Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Qu'est-ce que Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Également connu sous le nom de défaut TMCO1 syndrome, cette maladie génétique se caractérise par un développement anormal du cerveau, du visage et du torse.

Le syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, limitée à un développement de la parole nul, et des problèmes de comportement.

Syndrome Synonymes :
Dysplasie cérébro-facio-thoracique; Dysplasie cérébrofaciothoracique

Quelles sont les causes des changements génétiques Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Les mutations du gène TMCO1 sont responsables du syndrome. C'est pourquoi on l'appelle aussi souvent syndrome de défaut TMCO1. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Le principal symptômes de cela syndrome comprennent une déficience intellectuelle sévère et un retard de parole et de motricité. ¼ des individus avec le syndrome n'apprendra jamais à parler, tandis que la moitié de toutes les personnes touchées ne marcheront jamais.

Les anomalies des côtes et de la colonne vertébrale sont fréquentes chez les syndrome- y compris les côtes fusionnées, les vertèbres fusionnées et la scoliose (courbure de la colonne vertébrale).

Caractéristiques faciales et physiques du syndrome comprennent un crâne large et court, des sourcils arqués qui se rencontrent au milieu, des yeux largement espacés, un pont nasal large, des oreilles basses, une lèvre supérieure avec des courbes évidentes, de petites dents, une fente palatine ou une lèvre, de petites dents et une prolifération de les gommes.

Dans la petite enfance, les personnes atteintes de syndrome peut présenter une hypotonie (faible tonus musculaire) et des problèmes d'alimentation.

Problèmes de comportement avec le syndrome sont également fréquents : ils peuvent inclure l'anxiété, les troubles du spectre autistique et les comportements d'automutilation.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Atrophie corticale cérébrale, hydramnios, fente palatine, anomalie du philtrum, anomalie des côtes, aplasie/hypoplasie du corps calleux, aplasie/hypoplasie du cervelet, anxiété, anomalie de la morphologie calvariale, anomalie du rein, brachycéphalie, nez large , Côtes bifides, Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, Communication interauriculaire, Talipes équinovarus, Large distance intermamillaire, Ptosis, Fissure palpébrale inclinée, Synophrys, Sourcil clairsemé et fin, Sourcil épais, Scoliose, Mamelon surnuméraire, Macrocéphalie, Microcéphalie, Strabisme, Visage plat, Maculopathie en œil de bœuf, Défaut de segmentation vertébrale, Hérédité autosomique récessive, Bouche large, Châle scrotum, Col court, Orteil chevauchant, Pes planus, Canal artériel persistant, Polydactylie postaxiale de la main, Poliose, Cils clairsemés, Automutilation, Fusion des côtes, Fossette sacrée, Hypoplasie du corps calleux, sourcil très arqué, palais haut, hernie, hémivertèbres, petite taille, hypoplasie du m axillaire, troubles cognitifs

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Le diagnostic initial de dysmorphisme craniofacial, d'anomalies squelettiques et de retard mental peut commencer par un dépistage par analyse génétique faciale, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé

Informations médicales sur Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Two sisters and a brother were described by Pascual-Castroviejo et al., (1975) with a condition they called 'cerebro-facio-thoracic dysplasia'. The parents were second cousins. The sibs had mental retardation, a narrow forehead, bushy eyebrows, synophrys, a triangular-shaped mouth with downturned corners, a short neck with a low posterior hairline, brachycephaly, marked maxillary hypoplasia and multiple skeletal abnormalities. The latter consisted of calcified interclinoid ligaments, bilateral exostoses of the ribs causing bifid or bridged ribs, and fused, wedged or hemivertebrae. Philip et al., (1992) reported two brothers with similar features. One had a cleft lip.
Guion-Almeida et al., (1996) reported a further case. Additional features were postaxial polydactyly of the hand, a supernumerary nipple, and an atrial septal defect.
A frontal upsweep of hair with poliosis was noted.Two sibs were reported (no photos) by Kanaka-Gantenbein et al., (2004). These sibs have been subsequently republished (with pictures) because of the development of a ""bull's eye"" maculopathy in 1 (Bouzas et al., 2005). Facially, the syndrome is difficult to diagnose, the main features being soft, but the skeletal changes are important, and these sibs had those.
Two unrelated patients, born to consanguineous parents, were reported by Cilliers et al., (2007), with additional features. One had large, bilateral optic disc colobomas, ptosis, small conical teeth, hypermobile joints and talipes. The other had hypodense areas in grey matter, which has been previously reported, and hypoplasia of the corpus callosum.
A new patient was reported by Smigiel et al., (2012) who had in addition, hypothyroidism, delayed bone age and short stature. A
Chiari type I malformation has also been reported (Cortesi e al., 2013). This patient was of tall stature.
Four out of 5 Turkish families reported by Alanay et al., (2014) were found to have homozygous TMCO1 mutations. A single case was reported by Pehlivan et al., (2014)

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