Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Qu'est-ce que Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Also known as TMCO1 defect syndrome, this genetic condition is characterized by abnormal development of the brain, face and torso.

The syndrome is characterized by severe intellectual disability, limited to zero speech development, and behavioral issues.

Syndrome Synonyms:
Cerebro-facio-thoracic dysplasia; Cerebrofaciothoracic Dysplasia

Quelles sont les causes des changements génétiques Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Les mutations du gène TMCO1 sont responsables du syndrome. C'est pourquoi on l'appelle aussi souvent syndrome de défaut TMCO1. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

The main symptoms of this syndrome include severe intellectual disability and delayed speech and motor skills. ¼ of individuals with the syndrome will never learn to speak, while ½ of all affected individuals will never walk.

Rib and spinal abnormalities are common with the syndrome- including fused ribs, fused vertebrae and scoliosis (curvature of the spine).

Facial and physical features of the syndrome include a wide, short skull, arched eyebrows that meet in the middle, widely spaced eyes, a wide nasal bridge, low set ears, an upper lip with obvious curves, small teeth, a cleft palate or lip, small teeth and an overgrowth of the gums.

In infancy individuals with the syndrome may experience hypotonia (low muscle tone) and issues with feeding.

Behavioral issues with the syndrome are also common: these might include anxiety, autism spectrum disorder, and self-injurious behavior.

Possible clinical traits/features:
Cerebral cortical atrophy, Polyhydramnios, Cleft palate, Abnormality of the philtrum, Abnormality of the ribs, Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum, Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum, Anxiety, Abnormality of calvarial morphology, Abnormality of the kidney, Brachycephaly, Wide nose, Bifid ribs, Attention deficit hyperactivity disorder, Atrial septal defect, Talipes equinovarus, Wide intermamillary distance, Ptosis, Upslanted palpebral fissure, Synophrys, Sparse and thin eyebrow, Thick eyebrow, Scoliosis, Supernumerary nipple, Macrocephaly, Microcephaly, Strabismus, Flat face, Bull's eye maculopathy, Vertebral segmentation defect, Autosomal recessive inheritance, Wide mouth, Shawl scrotum, Short neck, Overlapping toe, Pes planus, Patent ductus arteriosus, Postaxial hand polydactyly, Poliosis, Sparse eyelashes, Self-mutilation, Rib fusion, Sacral dimple, Hypoplasia of the corpus callosum, Highly arched eyebrow, High palate, Hernia, Hemivertebrae, Short stature, Hypoplasia of the maxilla, Cognitive impair

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Le diagnostic initial de dysmorphisme craniofacial, d'anomalies squelettiques et de retard mental peut commencer par un dépistage par analyse génétique faciale, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé

Informations médicales sur Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Two sisters and a brother were described by Pascual-Castroviejo et al., (1975) with a condition they called 'cerebro-facio-thoracic dysplasia'. The parents were second cousins. The sibs had mental retardation, a narrow forehead, bushy eyebrows, synophrys, a triangular-shaped mouth with downturned corners, a short neck with a low posterior hairline, brachycephaly, marked maxillary hypoplasia and multiple skeletal abnormalities. The latter consisted of calcified interclinoid ligaments, bilateral exostoses of the ribs causing bifid or bridged ribs, and fused, wedged or hemivertebrae. Philip et al., (1992) reported two brothers with similar features. One had a cleft lip.
Guion-Almeida et al., (1996) reported a further case. Additional features were postaxial polydactyly of the hand, a supernumerary nipple, and an atrial septal defect.
A frontal upsweep of hair with poliosis was noted.Two sibs were reported (no photos) by Kanaka-Gantenbein et al., (2004). These sibs have been subsequently republished (with pictures) because of the development of a ""bull's eye"" maculopathy in 1 (Bouzas et al., 2005). Facially, the syndrome is difficult to diagnose, the main features being soft, but the skeletal changes are important, and these sibs had those.
Two unrelated patients, born to consanguineous parents, were reported by Cilliers et al., (2007), with additional features. One had large, bilateral optic disc colobomas, ptosis, small conical teeth, hypermobile joints and talipes. The other had hypodense areas in grey matter, which has been previously reported, and hypoplasia of the corpus callosum.
A new patient was reported by Smigiel et al., (2012) who had in addition, hypothyroidism, delayed bone age and short stature. A
Chiari type I malformation has also been reported (Cortesi e al., 2013). This patient was of tall stature.
Four out of 5 Turkish families reported by Alanay et al., (2014) were found to have homozygous TMCO1 mutations. A single case was reported by Pehlivan et al., (2014)

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