Craniometaphyseal Dysplasia

Qu'est-ce que Craniometaphyseal Dysplasia?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui entraîne une prolifération des os de la tête, des bras et des jambes.

Lorsque cette prolifération pousse les os les uns contre les autres, ou ensemble, bon nombre des symptômes de cela syndrome sont déclenchés.

Syndrome Synonymes :
Commandant ; Craniometaphyseal Dysplasia, Type Jackson ; Cmdj

Quelles sont les causes des changements génétiques Craniometaphyseal Dysplasia?

Les mutations des gènes ANKH, GJA1 sont responsables du syndrome.

Le syndrome peut être hérité de manière autosomique dominante et récessive respectueusement. Cette forme de la maladie entraîne des symptômes plus graves, y compris ceux qui peuvent mettre la vie en danger.

Lorsqu'ils sont hérités selon un modèle autosomique dominant, les symptômes du syndrome ont tendance à être beaucoup moins graves.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Craniometaphyseal Dysplasia?

La prolifération des os de la tête, des bras et des jambes provoque de nombreux symptômes y compris des yeux largement espacés, un pont nasal large, des yeux qui dépassent plus que la moyenne, une tête longue. De nombreuses personnes ont des os de formes différentes dans les jambes et les bras. Un durcissement des os est également un symptôme.

Ces anomalies dans le développement et la croissance des os peuvent rendre l'alimentation et la respiration difficiles, en particulier chez les nourrissons

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Macrocéphalie, Sclérose de la base du crâne, Anomalie de la colonne vertébrale, Anomalie de la morphologie osseuse de la ceinture pelvienne, Anomalie du nasopharynx, Bosses paranasales osseuses, Ostéosclérose calvariale, Désalignement des dents, Déficience auditive mixte, Élargissement métaphysaire, Prognathie mandibulaire Obstruction nasale, hypertélorisme, petite taille, paralysie faciale, déformation en erlenmeyer des fémurs, fémur distal en forme de massue

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Craniometaphyseal Dysplasia?

Le diagnostic initial de Craniometaphyseal Dysplasia peut commencer par un soin du visage analyse génétique dépistage, tel qu'offert par FDNA Telehealth, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Si des tests supplémentaires sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliqueront généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, des antécédents familiaux générationnels documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et les recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents/tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera le rapport résultant en détail avec les parents/tuteurs de la personne testée.

Informations médicales sur Craniometaphyseal Dysplasia

Autosomal dominant inheritance, Macrocephaly, Sclerosis of skull base, Abnormality of the vertebral column, Abnormality of pelvic girdle bone morphology, Abnormality of the nasopharynx, Bony paranasal bossing, Calvarial osteosclerosis, Misalignment of teeth, Mixed hearing impairment, Metaphyseal widening, Mandibular prognathia, Nasal obstruction, Hypertelorism, Short stature, Facial palsy, Erlenmeyer flask deformity of the femurs, Club-shaped distal femur

"This craniotubular bone dysplasia is characterised by sclerosis of the skull, which includes the vault and the base, combined with abnormal metaphyseal modelling of the long bones. The initial symptoms are often progressive nasal obstruction and mouth breathing in childhood. In familial cases, the facial distortion might be the earliest complaint. Clinically there is broadening of the nasal base with paranasal bossing, telecanthus and a prominence of the facial bones, especially the jaw. Bilateral facial weakness and progressive deafness might be other childhood signs. Patients with optic nerve compression have also been reported (Puri and Chan, 2003). Intelligence is usually normal. Richards et al., (1996) reported surgical management of the craniofacial abnormalities. Most families have shown autosomal dominant inheritance although autosomal recessive inheritance has been occasionally observed, (Penchaszadeh et al., 1980; Tinschert and Braun 1998). The main differential diagnosis is craniodiaphyseal dysplasia. Elcioglu and Hall (1998) provide a follow up of an autosomal recessive case. Feingold (1999) provide a 28 year follow up of a case.
Nurnberg et al., (1997) mapped the gene to 5p14.1-p15.2 in a dominant family. Nurnberg et al., (2001) and Reichenberger et al., (2001) demonstrated mutations in the ANKH gene, This is homologous to the gene responsible for progressive ankylosis (ank) in the mouse. This gene codes for a protein spanning the outer cell membrane and shuttles inorganic pyrophosphate, a major inhibitor of physiologic and pathologic calcification, bone mineralisation, and bone absorption. The mutations were gain of function.
Iughetti et al., (2000) reported an inbred Brazilian family with an autosomal recessive form of the disorder and mapped the gene to 6q21-22. The patient reported by Frontera et al., (2011) whose Moroccan parents were first cousins also showed homozygosity at 6q21-q22. The phenotype was severe and included optic atrophy and mental retardation
Sheppard et al., (2003) provide a good review of medical and surgical management. Their case had hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism, which returned to normal after calcium supplementation. The alkaline phosphatase remained markedly elevated.
Note that the ANKH gene is also responsible for chondrocalcinosis (see elsewhere) and a family with both was reported by Baynam et al., (2009). The recessive form linked to 6q21 is caused by mutations in GJA1 (Hu et al., 2013).
Singh et. al. (2016) reviewed the differential diagnoses of cranial sclerosis and appendicular involvement in children. They also reported a male with ANKH mutation with a history of diminishing vision and hearing loss. Cranial CT scan showed diffuse calvarial and skull base hyperostosis and narrowing internal auditory canals. X-rays showed metaphyseal widening, cortical thinning of all long bones (mostly distal femur that resembled an Erlenmeyer flask), cranial vault sclerosis, prominent mandible, widening of the metacarpal and phalangeal shafts, and diffuse broadening of the ribs and clavicles.
A review of oral manifestations was published by Martin et. al. (2017). The authors described a case with hypercementosis in a family with Craniometaphyseal Dysplasia. Clinical characteristics included pain and recurrent swelling associated with the upper left posterior teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula et Bobby
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