Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)

Qu'est-ce que Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

La craniosynostose elle-même est une condition, présente à la naissance, par laquelle les os du crâne d'un bébé se sont fusionnés prématurément avant que le cerveau ne se soit complètement développé. Cela conduit à son tour à un crâne qui a une forme anormale au fur et à mesure que le cerveau se développe.

Il est étroitement lié au syndrome de Saethre-chotzen et au syndrome de Pfeiffer.

Quelles sont les causes des changements génétiques Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Il n'y a pas encore de gène définitif identifié comme étant à l'origine du syndrome.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Hallux valgus - une anomalie concernant l'articulation du gros orteil. Cela peut conduire à l'arthrite.
Anomalies des os du carpe situées dans le poignet.
Anomalies des doigts et des ongles.
Anomalies dans les os des pieds.
Craniosynostose - où les os du crâne d'un bébé se rejoignent trop tôt, créant des anomalies du crâne.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Malsegmentation de l'os carpien, Craniosynostose, Épiphyses coniques des phalanges de la main, Épiphyses coniques des orteils, Raccourcissement de toutes les phalanges moyennes des doigts, Raccourcissement de toutes les phalanges distales des doigts, Hallux valgus

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Le test initial de la craniosynostose, type Adélaïde peut commencer par un dépistage par analyse faciale, par FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)

Ades et al., (1994) reported a dominant family where 16 individuals had an unusual form of craniosynostosis syndrome. Although the original suggestion was that the condition resembled Jackson-Weiss syndrome, the gene maps to 4p16 (Hollway et al., 1995) and not the FGFR-2 locus at 10q25-26. This family was found to have a mutation in the FGFR3 gene at (Pro250Arg) (Muenke et al., 1997).
Affected individuals had various degrees of craniosynostosis leading to facial asymmetry, a broad forehead, brachyturricephaly, and facial abnormalities such as hypertelorism, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism and a low anterior hairline. There was varying degrees of hearing loss which could be sensorineural, conductive, or mixed. 50% of affected individuals had mental retardation which varied from borderline to moderate. The hands and feet were characteristic with brachydactyly and carpal and/or phalangeal fusion. Radiographs showed hypoplasia of the middle phalanx of the index, ring and little fingers, cone-shaped epiphyses, and capitate-hamate fusion, or more commonly cuboid-calcaneal fusion.

* This information is courtesy of the L M D.
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