Cri-Du-Chat syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Cri-Du-Chat?

Cri-Du-Chat syndromeest une maladie génétique rare généralement diagnostiquée à la naissance. Le cri caractéristique du chat aigu est un symptôme de la syndrome et assez souvent pour déclencher le processus de diagnostic chez un nouveau-né.

Également connu sous le nom de 5p- (5p moins) syndrome, cette maladie rare est une maladie chromosomique caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement et des caractéristiques faciales uniques.

Syndrome Synonymes :
cri de chat Syndrome Suppression du chromosome 5p Syndrome

Quel changement de gène provoque Cri-Du-Chat Syndrome?

Le syndrome est causé lorsque le chromosome 5 a une pièce manquante, d'où le syndrome est souvent appelé syndrome 5 p- ou même syndrome du cri du chat. La suppression est aléatoire et non héritée.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Cri-Du-Chat?

Outre le cri caractéristique de chat, aigu, les caractéristiques faciales et physiques comprennent des yeux largement espacés et une petite tête, un faible tonus musculaire et un faible poids à la naissance.

Symptômes varient considérablement d'un individu à l'autre, probablement en fonction de la taille de la pièce manquante du chromosome.

Le retard de développement et la déficience intellectuelle sont les principaux symptômes, mais peuvent également varier dans l'étendue de leur gravité.

De nombreuses personnes avec le syndrome présentent un retard de langage et seulement 50 % des individus développeront une capacité linguistique suffisante pour communiquer efficacement verbalement.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Anxiété, Morphologie anormale du palais, Anomalie de la voix, Anomalie du pavillon, Fente buccale, Autisme, Luette bifide, Pont nasal large, Cataracte, Cri de chat, Anomalie du rein, Malocclusion par béance antérieure, Comportement agressif, Sporadique, Court paume, métatarsien court, métacarpien court, scoliose, fractures récurrentes, strabisme, vermillon épais de la lèvre inférieure, microcéphalie, visage rond, philtrum court, cheveux grisonnants prématurés, infections récurrentes de la petite enfance et de la petite enfance, durée d'attention courte, automutilation, célibataire pli palmaire transverse, Syndactylie, Pes planus, Acrochordon préauriculaire, Amabilité excessive, Stéréotypie, Cou court, Crêtes supra-orbitaires proéminentes, Sténose du conduit auditif externe, Trouble oppositionnel avec provocation, Atrophie optique, Difficulté à marcher, Diastasis recti, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Doigt syndactylie, grimace faciale, asymétrie faciale, écholalie, fentes palpébrales inclinées, coins de la bouche tournés vers le bas, petit pour l'âge gestationnel, Malfo rmation du cœur et

Comment une personne se fait-elle tester pour le syndrome de Cri-Du-Chat?

Les premiers tests de Cri-Du-Chat syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Cri-Du-Chat Syndrome

Cri du chat syndrome is a rare syndrome caused by monosomy 5p and characterized by a high-pitched monochromatic cry (cri du chat) in infancy, multiple congenital anomalies, microcephaly, dysmorphic features and intellectual disability.

This syndrome was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15,000 to 1:50,000 live-born infants.

Cerruti Mainard (2006) published a review on this syndrome. The most typical dysmorphic features are broad nasal bridge, epicanthal folds and micrognathia. Intellectual disability is usually severe. Malformations can occur and include cardiac, renal and central nervous system malformations, preauricular tags, syndactyly, cryptorchidism and hypospadias.

Espirito-Santo and colleagues (2016) applied chromosomal microarray to evaluate six patients with cytogenetically detected deletions of 5p. The age of diagnosis varied from three months to 12 years. The clinical features included microcephaly, underweight and short stature. The typical ‘cat cry’ at birth was present in all patients. Dysmorphic features included broad nasal bridge, hypertelorism, epicanthal folds, strabismus, lateral downward-slanting palpebral fissures, downturned corners of the mouth, slightly open mouth, full lower lip, high arched palate, malocclusion, minor ear abnormalities and facial asymmetry. Round face in childhood changed to long and narrow facial shape over time. Abnormalities of hands and feet include polydactyly, clinodactyly, and flat feet. Hypotonia was frequently observed in childhood and sometimes changed to hypertonicity. Cognitive and psychological features included friendly personality, hyperactivity/impulsiveness, aggressiveness/nervousness, and learning difficulties.

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