Crigler-Najjar syndrome (Type I)

Qu'est-ce que Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

C'est une génétique rare syndrome qui conduit à l'accumulation de niveaux élevés de bilirubine non conjuguée. Cette forme de bilirubine est une substance toxique et provoque des symptômes de cela syndrome.

Il existe deux types de syndrome: le type 1 est la forme sévère des maladies, le type 2 est moins sévère et le symptômes sont beaucoup plus doux.

Syndrome Synonymes :
Crigler-najjar Syndrome; Hyperbilirubinémie, Crigler-najjar Type I; Hblrcn1

Quelles sont les causes des changements génétiques Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Les mutations du gène UGT1A1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

L'accumulation de bilirubine non conjuguée toxique dans le sang peut déclencher un ictère nucléaire. C'est un grave symptôme chez les individus avec la forme de type 1 du syndrome. Kernictère est une forme de lésion cérébrale lorsque la bilirubine non conjuguée endommage les nerfs du cerveau, entraînant également une léthargie et une hypotonie, ainsi que des mouvements corporels involontaires, des problèmes auditifs et une déficience intellectuelle.

Cette accumulation provoque également la jaunisse, qui est le jaunissement de la peau et du blanc des yeux.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Encéphalopathie, élévation des transaminases hépatiques, troubles de l'audition, troubles de la mémoire, anomalie du foie, transmission autosomique récessive, convulsions, ophtalmoparésie, ictère, ictère nucléaire, hyperbilirubinémie non conjuguée

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Le diagnostic initial de Crigler-Najjar peut commencer par un dépistage par analyse génétique du visage, comme le FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

Informations médicales sur Crigler-Najjar syndrome (Type I)

Crigler and Najjar (1952) described seven patients from three families with congenital nonhemolytic jaundice with kernicterus. Age of onset was between first and 39th weeks. Clinical characteristics included jaundice, fever, anorexia, swallowing difficulties, vomiting, spasticity, extrapyramidal signs, and athetoid movements. Total bilirubin was between 27.4 and >50 mg/dl; and indirect >23.8 mg/dl. Five patients died, within the first year of life. Liver pathology showed bile thrombi in the canaliculi, and slight periportal fibrosis.

Ritter et al. (1992) characterized the first mutation in a patient with Crigler-Najjar type 1, a homozygous frameshift mutation in the exon 2. Clinical characteristics included jaundice at 12 days of age, persistent unconjugated hyperbilirubinemia (peak 598 μmol/L).

Li et al (2014) described two patients with hyperbilirubinemia due to biallelic mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included developmental delay and icterus due to hyperbilirubinemia (total >411 μmol/L and unconjugated >403 μmol/L). The second patient died because of kernicterus.

Wanlapakorn et al. (2015) described a female from consanguineous family with hyperbilirubinemia due to homozygous nonsense mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included unconjugated hyperbilirubinemia, retrocollis, upward gaze palsy, encephalopathy, developmental delay, and hypertonia of the extremities. SBrain MRI showed symmetrical isointensity in bilateral globi pallidi, whereas in the axial FLAIR image, symmetrical hyperintensity in bilateral globi pallidi.

Maruo et al. (2016) described a family with hyperbilirubinemia due to compound heterozygous mutations. The proband and a cousin had severe unconjugated hyperbilirubinemia (>30 mg/dL) requiring liver transplantation, and kernicterus. The proband died at transplantation. An uncle and the great grandfather are healthy and supposedly had also Crigler-Najjar, but type II.

Bai et al. (2016) described a male patient with hyperbilirubinemia and ichthyosis, due to a heterozygous missense mutation in one allele of the UGT1A1 and deletion of the entire other allele (and a 1.61Mb deletion in the Chr Xp22.31 region, encompassing the the STS gene). Clinical characteristics included icterus, hyperbilirubinemia (total 520.6 μmol/l and unconjugated 499.6 μmol/l), developmental delay, rhombus-shaped brown pigmentation on the trunk and limbs, tracheomalacia, renal dysplasia and renal artery stenosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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