Diastrophic Dysplasia (DTD)

Qu'est-ce que Diastrophic Dysplasia (DTD)?

It is a rare genetic condition that affects the development of bone and cartilage. It leads to joint pain and abnormalities in affected individuals. The syndrome affects mainly those of caucasain descent and occurs in 1 in 500,000 live births in the US.

Syndrome Synonyms:
Dd DTD

Quelles sont les causes des changements génétiques Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Les mutations du gène SLC26A2 sont responsables du syndrome. Le syndrome a été identifié comme héréditaire selon un schéma autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Dwarfism, where the arms and legs of affected individuals do not grow as they should, is the main symptom of the syndrome. Infants with the syndrome are usually born shorter than average.

Delayed motor development is usually an identifying feature in childhood. And children with the syndrome may take longer to master motor skills such as sitting, crawling and walking.

Physical features of the syndrome include scoliosis (curvature of the spine), an extended or protruding abdomen, hip dysplasia, joint and foot deformities, hernias, cauliflower ears, a cleft placate, and short fingers.

Possible clinical traits/features:
Abnormality of the ribs, Abnormality of the metaphysis, Blue sclerae, Cervical kyphosis, Cerebral calcification, Cleft palate, Abnormality of the metacarpal bones, Abnormality of the hip bone, Abnormality of the clavicle, Bowing of the long bones, Brachydactyly, Disproportionate short-limb short stature, Malar flattening, Limitation of joint mobility, Elbow dislocation, Neonatal short-limb short stature, Costal cartilage calcification, Cystic lesions of the pinnae, Cryptorchidism, Flattened epiphysis, Autosomal recessive inheritance, Overfolded helix, Large earlobe, Micrognathia, Micromelia, Intrauterine growth retardation, Intellectual disability, Abnormal form of the vertebral bodies, Increased bone mineral density, Muscular hypotonia, Joint hypermobility, Laryngotracheal stenosis, Irregular epiphyses, Kyphoscoliosis, Low-set, posteriorly rotated ears, Hypertrophic auricular cartilage, Hypertelorism, Kyphosis, Hypoplastic cervical vertebrae, Short finger, Hearing impairment, Depressed nasal bridge, Glabella

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Le diagnostic initial du syndrome de dysplasie diastrophique peut commencer par un dépistage par analyse génétique du visage, tel que proposé par FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé

Informations médicales sur Diastrophic Dysplasia (DTD)

This severe short limb dysplasia is characterised at birth by short limbs, especially rhizomelic shortening, severe talipes, hitch-hiker thumbs, a cleft palate in many, a characteristic swelling of the pinnae, which assumes the character of a cauliflower ear, and occasional dislocations of joints. Respiratory problems, due to a narrow chest and micrognathia, can be a cause of early death. It might be that there are two separate types, lethal and non-lethal (q.v. Gustavson et al., 1985), but this is not universally accepted. Hall (1996) reported extreme variability within a sibship. Radiologically there is marked shortening of the first metacarpal, irregular lengths of the metacarpals, and bizarre ossification of the hand bones. Epiphyses and metaphyses are irregular and there is a V-shaped or chevron deformity at the distal ends of the femora and tibiae. Currarino (2000) points out that a double-layered manubrium may be a feature of the condition. The vertebral bodies are irregular. Ayoubi et al., (2001) reported a pregnancy in an affected female.
Hastbacka et al., (1991) localized the gene to 5q and the same authors (Hastbacka et al., 1993) reported prenatal diagnosis using linked markers. Hastbacka et al., (1994) isolated the gene by positional cloning. It is a novel sulphate transporter gene (DTDST). Hastbacka et al., (1999) reported the Finnish founder mutation (GT->GC transition (c.-26+2T>C)) in the splice donour site of a previously undescribed 5'-untranslated exon of the DTDST gene. Rossi et al., (1996) reported cases heterozygous for a C862T transition, some of which had features of atelosteogenesis type 2 and some of diastrophic dysplasia. The other abnormal gene was not detected. Megarbane et al., (1999) reported a homozygous missense mutation in the DTDST gene in a year old child with features of diastrophic dysplasia, but with some unusual skeletal findings including platyspondyly, wide metaphyses and fibula overgrowth.
Jung et al., (1998) reported prenatal diagnosis by ultrasound scan at 20 weeks, however reviewing the X-rays the features of the fetus seemed more compatible with atelosteogenesis type I.
Karniski et al., (2001) studied genotype/phenotype correlation in DTDST mutations in diastrophic dysplasia, atelosteogenesis type II, and achondrogenesis type1B. Individuals with achondrogenesis type 1b tend to be homozygous for null mutations whereas achondrogenesis type II patients have at least 1 allele with a loss of function mutation and diastrophic patients are homozygous for mutations with residual sulphate transport function. A Mexican patient with diastrophic dysplasia and some features of atelosteogenesis type II was reported by Macias-Gomez et al., (2004). She was a compound heterozygote. A patient with a phenotype between atelosteogenesis II and diastrophic dysplasia was reported to have compound heterozygous mutations (Maeda et al., 2006). A patient with a phenotype intermediate between Desbuquois and diastrophic dysplasia (see elsewhere) was reported by Panzer et al., (2008). The hand features (see above) were not present, but early radiographs did show a monkey wrench appearance. The diastrophic dysplasia mutation (DTDST) was found. A hitch-hiker thumb was not present.
Barreda-Bonis et al. (2017) described two patients from a family with compound heterozygous mutations in the SLC26A2 gene. Clinical characteristics included disproportionate short stature, rhizomelic shortening of extremities, limited pronation/supination, bilateral skewfoot, joint pain in hips and knees, genu valgum, and advanced bone age. X-rays showed short, broad femoral necks with delayed ossification centres, bowed radii and ulna, generalized flattened epiphyses, acromicria, synostoses between the 2nd and 3rd metatarsals, and double layered patella. Dysmorphic features were micrognathia with a high-arched palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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