Distal 18q Deletion

Qu'est-ce que Distal 18q Deletion?

C'est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps, y compris le visage, le système nerveux, le cœur et les reins.

Le syndrome survient chez 1 chez 55,000 naissances vivantes aux États-Unis.

Quelles sont les causes des changements génétiques Distal 18q Deletion?

Le syndrome est causé par la suppression d'un morceau du bras long (q) du chromosome 18. Distal fait référence au fait que la suppression se situe près d'une extrémité du chromosome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Distal 18q Deletion?

Le syndrome présente une variété de symptômes affectant plusieurs systèmes et parties du corps.

Les troubles liés à l'humeur et au comportement sont des symptômes du syndrome; y compris les troubles du spectre autistique. Le syndrome déclenche une altération de la production de myéline chez les personnes touchées, affectant le système nerveux et entraînant un retard de développement et une déficience intellectuelle.

Les caractéristiques physiques associées au syndrome comprennent une petite taille, des conduits auditifs étroits entraînant une perte auditive, un pied bot, un pied à bascule (où la plante du pied est arrondie vers l'extérieur), des problèmes de mouvement des yeux, des yeux enfoncés profondément, une bouche large, fente palatine, oreilles proéminentes et hypoplasie de la face médiane (le milieu du visage semble enfoncé).

D'autres problèmes de santé incluent une thyroïde sous-active, des malformations cardiaques congénitales, des problèmes rénaux, des problèmes génitaux et des problèmes de peau.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Distal 18q Deletion?

The initial diagnosis of Distal 18q Deletion syndrome can begin with facial genetic analysis screening, as offered by FDNA Telehealth, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. If further testing is recommended what will follow is a consultation with a genetic counselor and then a geneticist. These consultations will usually involve a comprehensive review of the patient’s medical history, a generational family history documenting health issues and genetic conditions, and a detailed physical examination. Based on this clinical consultation, the options and recommendations for genetic testing will be shared with the individual’s parents/guardians and consent will be sought for further testing. This process may take place over the course of several clinic visits. Genetic testing will involve a blood sample. Results from the testing will then be sent back to the geneticist who will explain the resulting report in detail with the parents/guardians of the individual being tested.

Informations médicales sur Distal 18q Deletion

Fourteen patients with partial deletions of 18q, including terminal and interstitial, were described by Linnankivi et. al. (2006). Clinical characteristics included small birth weight (7 patients), short stature (12), microcephaly (13), facial dysmorphism (12), aural atresia/stenosis (7), hand anomalies such as proximally placed thumbs and tapering fingers (9), foot deformities like overriding toes, club foot, pes cavus, severe planovalgus, and vertical talus(8), recurrent respiratory infections (8), atopic disorders such as eczema, food allergy, or asthma (8), dyscordination (12), hypotonia (10), dysmyelination (10), intellectual disability (8), and weak/absent deep tendon reflexes (7).
Otologic characteristics for 113 patients with distal chromosome 18q deletion were described by Perry et. al. (2014). Abnormalities reported included aural atresia and/or stenosis, enlargement of ear canal size with time, abnormalities of the palate (complete and incomplete clefts, submucous clefts, and velopharyngeal insufficiency), cleft lip and sensorineural hearing loss. A 1.6 Mb critical region for aural atresia/stenosis including the TSHZ1 gene was proposed.
Cody et. al. (2014) identified sixteen individuals with overlapping deletions within a 17.6 Mb region. The authors concluded that six genes TNX3, NETO1, ZNF407, TSHZ1, NFATC, and ATP9B may be dosage sensitive and responsible for the majority of phenotypic findings.

* This information is courtesy of the L M D.
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