Donnai-Barrow syndrome

Qu'est-ce que Donnai-Barrow syndrome?

C'est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties et systèmes du corps, y compris le cerveau, les oreilles, le visage, les yeux et les organes internes. On pense qu'il affecte moins de 50 individus dans le monde.

Syndrome Synonymes :
DB/foar Syndrome Hernie diaphragmatique, exomphalos, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie, surdité neurosensorielle et protéinurie facio-oculoacousticorénale Syndrome FOAR

Quelles sont les causes des changements génétiques Donnai-Barrow syndrome?

Les mutations du gène LRP2 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Donnai-Barrow syndrome?

Les traits du visage du syndrome comprennent des yeux larges, un nez court et bulbeux, un pont nasal plat, des oreilles tournées vers l'arrière et la racine des cheveux d'une veuve. La perte auditive due à des anomalies de l'oreille interne, ainsi que des problèmes de vision sont fréquents. Certaines personnes ont une fente dans l'iris (la partie colorée de l'œil).

Souvent, les individus avec le syndrome ont des tissus manquants reliant les parties gauche et droite de leur cerveau (absence de corps calleux). Cela provoque une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement.

Autre potentiellement grave symptômes inclure une hernie diaphragmatique congénitale, c'est un trou dans le muscle séparant l'abdomen du diaphragme. Cette hernie peut conduire l'estomac à se déplacer dans la poitrine et les intestins, encombrant le cœur et les poumons en développement

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hernie diaphragmatique congénitale, Décollement de la rétine, Colobome choriorétinien, Fissures palpébrales inclinées, Éventration diaphragmatique, Aplatissement malaire, Dystrophie rétinienne, Extrémité nasale large, Cataracte, Anomalie des fontanelles ou des sutures crâniennes, Aplasie/hypoplasie du corps calleux, Défaut septal ventriculaire hernie, proptose, rétrusion du milieu du visage, pli infra-orbitaire, macrocéphalie, myopie élevée, myopie, nez court, colobome de l'iris, morphologie anormale des organes génitaux internes féminins, oreilles bas-positionnées, tournées vers l'arrière, protéinurie de bas poids moléculaire, bas-position oreilles, malrotation intestinale, hypertélorisme, déficience cognitive, retard de développement global, utérus bicorne, hypoplasie de l'iris, front large, ligne capillaire antérieure haute, abaissement de l'arête nasale, déficience visuelle, convulsions, tubulopathie proximale non acidosique, déficience auditive neurosensorielle, omphalocèle, Oreilles en rotation postérieure, Hérédité autosomique récessive, Protéinurie, Perte visuelle progressive, Antères larges ou fontanelle, Âge partiel

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Donnai-Barrow syndrome?

Le diagnostic initial de Donnai-Barrow syndrome peut commencer par un soin du visage analyse génétique dépistage, tel qu'offert par FDNA Telehealth, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Si des tests supplémentaires sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliqueront généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, des antécédents familiaux générationnels documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et les recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents/tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera le rapport résultant en détail avec les parents/tuteurs de la personne testée.

Informations médicales sur Donnai-Barrow syndrome

Syndrome Overview:
The features of Donnai-Barrow syndrome include typical craniofacial features, ocular findings, sensorineural hearing loss, agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, congenital diaphragmatic hernia and omphalocele. The syndrome is caused by mutations in the LRP2 gene.

Clinical Description:
Donnai and Barrow (1993) reported two unrelated children with remarkably similar dysmorphic features. They both had diaphragmatic hernia, exomphalos, hypertelorism, agenesis of the corpus callosum, myopia, and severe sensorineural hearing loss. One child had an iris coloboma. In both families, affected fetuses were detected by ultrasound during a subsequent pregnancy. Inheritance was assumed to be autosomal recessive.

A further case has been seen with this condition. Additional features are a bicornuate uterus, double outlet right ventricle and high birth weight (D. Donnai, personal communication 1994).

Gripp et al., (1997) reported two sibs, the offspring of first cousins, with very similar features. These authors noted that the sibs reported under Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome - FOAR (qv) had very similar features.

Devriendt et al., (1998) reported a case with features overlapping Donnai-Barrow and Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome. The child had a diaphragmatic hernia, profound sensorineural hearing loss, severe myopia, facial dysmorphism with a large anterior fontanelle and hypertelorism, and developmental delay. There was also proteinuria with morphologically normal kidneys. There was no agenesis of the corpus callosum or exomphalos.

A further case was reported by Avunduk et al., (2000). The parents were first cousins. Chassaing et al., (2003) reported two further sib pairs.

Ferrero et al., (2006) reported a case with a (9;16)(q34.3;q24.3) translocation. They suggested that Donnai-Barrow might result from a terminal 9q deletion. A mutation of LRP2 - which encodes megalin, which plays a major role in the reuptake of many ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins and hormones - has now been reported (Kantarci et al., 2007).

Paternal isodisomy for chromosome 2 has also been found to cause the syndrome (Kantarci et al., 2008).

FOAR and Donnai-Barrow syndromes were reviewed by Pober et al., (2009), and these authors confirm that they are the same condition. One family studied had FOAR, and a mutation in the same gene was found.

Focal segmental glomerulosclerosis has also been noted as a feature (Shaheen et al., (2010).

Two Saudi families (Khalifa et al., 2015) had LRP2 mutations. In one family of three sibs, two had severe intellectual disability, and one was blind (retinal problems). The third sib only had high myopia and moderate intellectual troubles.

* This information is courtesy of the L M D.
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