Dubowitz syndrome

Qu'est-ce que Dubowitz syndrome?

Dubowitz syndrome is a very rare genetic condition, with less than 200 cases diagnosed worldwide to date.

Currently the research has not revealed one common genetic cause of the condition, and there are some researchers and medical professionals who continue to argue that it is not a condition simply a collection of symptoms.

The main features of the condition are a short stature and a susceptibility to specific cancers.

Quelles sont les causes des changements génétiques Dubowitz syndrome?

Il n'y a actuellement aucune cause génétique commune identifiée pour causer le syndrome. Les mutations des gènes NSUN4 et LIG4 semblent provoquer des caractéristiques similaires chez certains individus.

La condition semble être héréditaire, et on pense actuellement qu'elle est héritée selon un modèle autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Dubowitz syndrome?

Intrauterine growth delay and a low birth weight are often the first indicators of the syndrome. Individuals have a short stature, continued slow growth and a susceptibility to certain types of cancer including leukemia and lymphoma.

Unique facial features of the syndrome include a small head, a triangular or narrow face, droop eyes, ears set too low, sparse hair and eyebrows, and a small jaw.

Immune issues are common, and this triggers recurrent infections including allergies and eczema.

Many individuals with the syndrome are also diagnosed with ADHD and behavioural issues are not uncommon.

Possible clinical traits/features:
Ptosis, Sparse scalp hair, Telecanthus, Strabismus, Microcephaly, Abnormal hair quantity, Sandal gap, Talipes, Respiratory failure, Short palm, Scoliosis, Recurrent infections, Spina bifida occulta, Neuroblastoma, Myopia, Inguinal hernia, Intellectual disability, Intrauterine growth retardation, Narrow face, Low anterior hairline, Sloping forehead, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Lymphoma, Joint hypermobility, Iris coloboma, Sparse lateral eyebrow, Thrombocytopenia, Muscular hypotonia, Abnormality of female external genitalia, Megalocornea, Metatarsus adductus, Microphthalmia, Pectus excavatum, Micrognathia, Nystagmus, Autosomal recessive inheritance, Pes planus, Otitis media, Toe syndactyly, Seizure, Short attention span, Tapetoretinal degeneration, Sacral dimple, Cutaneous photosensitivity, Wide mouth, Protruding ear, Small face, Submucous cleft hard palate, Velopharyngeal insufficiency, Abnormality of neutrophils, Abnormal fingernail morphology, Abnormality of the antihelix, Abnormality of

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Dubowitz syndrome?

Les premiers tests de Dubowitz syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Medical information on Dubowitz Syndrome

The children are short, microcephalic, have sparse hair, telecanthus, ptosis, blepharophimosis and prominent epicanthic folds. A palatal abnormality is a frequent finding, but it varies between a high-arched palate and a cleft. The nasal tip is broad, the jaw is small, and three-quarters of the patients have either prominent or mildly dysplastic ears. With time the face elongates, and the nasal bridge becomes more prominent and almost continuous with the forehead. The supraorbital ridges are hypoplastic with sparse arched eyebrows. Severe and unusual eczema is another cardinal feature. Early feeding difficulties are not uncommon, and mild-to-moderate intellectual disability, rather than severe intellectual disability, occurs.

The monozygotic twins first reported by Victor Dubowitz in 1965 were re-looked at by Urquhart et al., (2016) and found to have a 19q13.11-q13.12 deletion. The authors conclude that at least a subset of the syndrome will be found to have this deletion.

Tsukahara and Opitz (1996), Winter (1986), and Moller and Gorlin (1985) provide reviews. Vertebral anomalies might be a feature (Takahira et al., 2005) although this latter family is a little dubious.

Ilyina and Lurie (1990) described infants from three Byelorussian families with a possible subtype. They emphasized premature closure of the metopic suture and anal stenosis in these families. Anal atresia also occurred in the patient reported by Jifeng et al., (2010).

Thuret et al., (1991) reported two affected sisters who were found to have leukopenia, dysglobulinemia and increased chromosome breakage. However, no clinical photos were published, so the precise diagnosis remains uncertain.

Al-Nemri et al., (2000) reported a female infant, an offspring of first-cousin parents, with possible (perhaps dubious) features of Dubowitz syndrome who had an embryonal rhabdomyosarcoma of the chest wall. Increased chromosomal breakage was demonstrated.

Hansen et al., (1995) reported a long-term follow-up of a patient originally described by Grosse et al., (1971). Her age was 30 years, and she had mild retardation with an adult height of 146 cm and OFC of 48.5 cm.

Wallerstein et al., (1997) reported a possible case with normal development.

Ahmad et al., (1999) report a convincing case where there was a low cholesterol level, although cholesterol precursor levels were normal.

A possible case was described by Chehade et al., (2013). The urine smelled musty.

Other cases in the literature may not fit the overall phenotypic pattern (eg: Mohrenschlager et al., 1998; Kato et al., 1995; Mathieu et al., 1991; Stoll et al., 1980).

Stewart et. al. (2014) reported three patients with clinical diagnosis of Dubowitz syndrome including a pair of siblings. Clinical characteristics included IUGR, short stature, reduced head circumference, cognitive delay, and typical facial gestalt. Additional feature was median lymphocyte telomere length <1st centile and increased sensitivity to ionizing radiation. Molecullar testing showed a heterozygous missense mutation in the LIG4 gene in the siblings and a ~3.89 Mb deletion at chromosome 17q24.2 in the sporadic patient.

A female patient with a de novo 2.8 Mb deletion of 17q24.2-q24.3 was reported by Hancarova et. al. (2018). Her clinical features are similar to the third patient reported by Stewart et. al. (2014), and included intrauterine growth retardation, oligohydramnios, microcephaly, mild intellectual disability, hypotonia, feeding difficulties, recurrent respiratory and gastrointestinal infections, hypodontia with taurodontia and skeletal abnormalities (toe syndactyly, sandal gap, tapered digits, fifth finger clinodactyly, short stature, delayed bone age, and scoliosis). Dysmorphic features included blepharoptosis, epicanthal folds, blue sclerae, small eyes, strabismus, broad nasal bridge, hypertelorism, high forehead, prominent chin, microstomia, high-arched palate, thin lips, short philtrum, bulbous nose, long neck, and low-set small ears.

* This information is courtesy of the L M D.
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