Dubowitz syndrome

Qu'est-ce que Dubowitz syndrome?

Dubowitz syndromeest une maladie génétique très rare, avec moins de 200 cas diagnostiqués dans le monde à ce jour.

Actuellement, la recherche n'a pas révélé une cause génétique commune de la maladie, et certains chercheurs et professionnels de la santé continuent d'affirmer qu'il ne s'agit pas d'une maladie simplement d'un ensemble de symptômes.

Les principales caractéristiques de la maladie sont une petite taille et une susceptibilité à des cancers spécifiques.

Quelles sont les causes des changements génétiques Dubowitz syndrome?

Il n'y a actuellement aucune cause génétique commune identifiée pour causer le syndrome. Les mutations des gènes NSUN4 et LIG4 semblent provoquer des caractéristiques similaires chez certains individus.

La condition semble être héréditaire, et on pense actuellement qu'elle est héritée selon un modèle autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Dubowitz syndrome?

Un retard de croissance intra-utérin et un faible poids à la naissance sont souvent les premiers indicateurs de la syndrome. Les individus ont une petite taille, une croissance lente et continue et une susceptibilité à certains types de cancer, notamment la leucémie et le lymphome.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite tête, un visage triangulaire ou étroit, des yeux tombants, des oreilles trop basses, des cheveux et des sourcils clairsemés et une petite mâchoire.

Les problèmes immunitaires sont courants, ce qui déclenche des infections récurrentes, notamment des allergies et de l'eczéma.

De nombreuses personnes avec le syndrome sont également diagnostiqués avec le TDAH et les problèmes de comportement ne sont pas rares.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Ptosis, Cheveux clairsemés, Télcanthus, Strabisme, Microcéphalie, Quantité anormale de cheveux, Écart de la selle, Talipes, Insuffisance respiratoire, Paume courte, Scoliose, Infections récurrentes, Spina bifida occulta, Neuroblastome, Myopie, Hernie inguinale, Déficience intellectuelle, Retard de croissance intra-utérin, Visage étroit, racine des cheveux antérieure basse, front incliné, oreilles basses, oreilles basses, tournées vers l'arrière, lymphome, hypermobilité articulaire, colobome de l'iris, sourcil latéral clairsemé, thrombocytopénie, hypotonie musculaire, anomalie des organes génitaux externes féminins, mégalocornée, métatarse adductus , Microphtalmie, Pectus excavatum, Micrognathie, Nystagmus, Hérédité autosomique récessive, Pes planus, Otite moyenne, Syndactylie des orteils, Saisie, Courte durée d'attention, Dégénérescence tapetorétinienne, Fossette sacrée, Photosensibilité cutanée, Bouche large, Oreille saillante, Petit visage, Fente sous-muqueuse dure palais, Insuffisance vélopharyngée, Anomalie des neutrophiles, Morphologie anormale de l'ongle, Anomalie de l'a ntihelix, Anomalie de

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Dubowitz syndrome?

Les premiers tests de Dubowitz syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Dubowitz Syndrome

The children are short, microcephalic, have sparse hair, telecanthus, ptosis, blepharophimosis and prominent epicanthic folds. A palatal abnormality is a frequent finding, but it varies between a high-arched palate and a cleft. The nasal tip is broad, the jaw is small, and three-quarters of the patients have either prominent or mildly dysplastic ears. With time the face elongates, and the nasal bridge becomes more prominent and almost continuous with the forehead. The supraorbital ridges are hypoplastic with sparse arched eyebrows. Severe and unusual eczema is another cardinal feature. Early feeding difficulties are not uncommon, and mild-to-moderate intellectual disability, rather than severe intellectual disability, occurs.

The monozygotic twins first reported by Victor Dubowitz in 1965 were re-looked at by Urquhart et al., (2016) and found to have a 19q13.11-q13.12 deletion. The authors conclude that at least a subset of the syndrome will be found to have this deletion.

Tsukahara and Opitz (1996), Winter (1986), and Moller and Gorlin (1985) provide reviews. Vertebral anomalies might be a feature (Takahira et al., 2005) although this latter family is a little dubious.

Ilyina and Lurie (1990) described infants from three Byelorussian families with a possible subtype. They emphasized premature closure of the metopic suture and anal stenosis in these families. Anal atresia also occurred in the patient reported by Jifeng et al., (2010).

Thuret et al., (1991) reported two affected sisters who were found to have leukopenia, dysglobulinemia and increased chromosome breakage. However, no clinical photos were published, so the precise diagnosis remains uncertain.

Al-Nemri et al., (2000) reported a female infant, an offspring of first-cousin parents, with possible (perhaps dubious) features of Dubowitz syndrome who had an embryonal rhabdomyosarcoma of the chest wall. Increased chromosomal breakage was demonstrated.

Hansen et al., (1995) reported a long-term follow-up of a patient originally described by Grosse et al., (1971). Her age was 30 years, and she had mild retardation with an adult height of 146 cm and OFC of 48.5 cm.

Wallerstein et al., (1997) reported a possible case with normal development.

Ahmad et al., (1999) report a convincing case where there was a low cholesterol level, although cholesterol precursor levels were normal.

A possible case was described by Chehade et al., (2013). The urine smelled musty.

Other cases in the literature may not fit the overall phenotypic pattern (eg: Mohrenschlager et al., 1998; Kato et al., 1995; Mathieu et al., 1991; Stoll et al., 1980).

Stewart et. al. (2014) reported three patients with clinical diagnosis of Dubowitz syndrome including a pair of siblings. Clinical characteristics included IUGR, short stature, reduced head circumference, cognitive delay, and typical facial gestalt. Additional feature was median lymphocyte telomere length <1st centile and increased sensitivity to ionizing radiation. Molecullar testing showed a heterozygous missense mutation in the LIG4 gene in the siblings and a ~3.89 Mb deletion at chromosome 17q24.2 in the sporadic patient.

A female patient with a de novo 2.8 Mb deletion of 17q24.2-q24.3 was reported by Hancarova et. al. (2018). Her clinical features are similar to the third patient reported by Stewart et. al. (2014), and included intrauterine growth retardation, oligohydramnios, microcephaly, mild intellectual disability, hypotonia, feeding difficulties, recurrent respiratory and gastrointestinal infections, hypodontia with taurodontia and skeletal abnormalities (toe syndactyly, sandal gap, tapered digits, fifth finger clinodactyly, short stature, delayed bone age, and scoliosis). Dysmorphic features included blepharoptosis, epicanthal folds, blue sclerae, small eyes, strabismus, broad nasal bridge, hypertelorism, high forehead, prominent chin, microstomia, high-arched palate, thin lips, short philtrum, bulbous nose, long neck, and low-set small ears.

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