DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

Qu'est-ce que DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

This rare disease is a genetic condition with symptoms that affects multiple parts of the body.

Severe intellectual disability is a defining symptom of the syndrome. It also presents with unique facial features.

This syndrome is also known as:
Intellectual disability - DYRK1A mutation Intellectual disability - DYRK1A mutations MRD7

Quelles sont les causes des changements génétiques DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Les mutations du gène DYRK1A sont responsables du syndrome. Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

The main symptom of the syndrome is severe intellectual disability and a lack of speech development.

Anxiety and autistic like behaviors are also common with the syndrome.

Facial features of the condition include a small head, deep set eyes, large ears and a pointed nasal tip.

Other symptoms of the syndrome include seizures, gait issues and feeding difficulties in infancy.

Possible clinical traits/features:
Intellectual disability, Narrow forehead, Cerebral cortical atrophy, Autism, Microcephaly, Severe global developmental delay, Deeply set eye, Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years), Failure to thrive in infancy, Autosomal dominant inheritance, Hallux valgus

Comment quelqu'un se fait-il tester pour DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Les premiers tests de DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7) syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

Van Bon et al. (2016) performed molecular analysis of the DYRK1A gene in nine patients with autistic spectrum disorder/developmental disability and in unaffected siblings. The authors identified truncating de novo mutations in DYRK1A among the patients. One affected individual carried an inherited splice variant affecting three of the four isoforms. Clinical characteristics of the affected individuals included intellectual disability, autistic spectrum disorder, microcephaly, intrauterine growth retardation, febrile seizures in infancy, impaired speech, hypertonia, and dysmorphic features. During infancy and childhood, the face was characterized by deep-set eyes, mild upslanting palpebral fissures, a short nose with a broad tip and a retrognathic but prominent chin. In adulthood, the nasal bridge became high and the alae nasi short, giving the nose a more prominent appearance.

Ji et al. (2015) reported on 14 individuals with de novo heterozygous mutations of DYRK1A including five patients with 21q22.12q22.3 microdeletions. All individuals shared congenital and postnatal microcephaly, intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features. The severity of the microcephaly varied from -2 SD to -5 SD. Intrauterine growth retardation, seizures, structural brain abnormalities, eye abnormalities, ataxia, minor skeletal abnormalities, and feeding difficulties were present in two-thirds of all affected individuals.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish