Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)

Qu'est-ce que Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Cette maladie rare est une maladie héréditaire du tissu conjonctif, largement considérée comme la forme la plus grave d'Ehlers-Danos.

Elle affecte diverses parties du corps et en particulier le système vasculaire.

Syndrome Synonymes :
Eds IV ; Eds4 Ehlers-Danlos syndrome - type vasculaire Ehlers-danlos Syndrome, Type artériel Ehlers-danlos Syndrome, Type ecchymotique Ehlers-danlos Syndrome, Sack-barabas Type Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV, Autosomique Dominante Ehlers-danlos Syndrome, Type vasculaire

Quelles sont les causes des changements génétiques Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Les modifications du COL3A1 sont responsables du syndrome. Rarement des mutations du gène COL1A1 pourraient également être la cause de la maladie.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant. Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent une peau fine et translucide et des ecchymoses faciles. Des lèvres fines, un petit menton et de grands yeux sont également caractéristiques de la maladie.

Symptômes peut également inclure un vieillissement prématuré de la peau des mains et des pieds et des varices d'apparition précoce.

Le plus sérieux symptômes de la syndrome sont associés aux artères, aux muscles et aux organes internes fragiles des personnes atteintes de la maladie. Celles-ci sont causées par des défauts de production de collagène, une protéine essentielle, déclenchés par des mutations dans les gènes responsables de cette syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Naevus mélanocytaire, Absence du lobe de l'oreille, Prolapsus utérin, Trismus, Bordure fine vermillon, Arthrose, Ostéolyse, Défauts ostéolytiques des phalanges de la main, Parodontite, Fistule artérioveineuse périphérique, Peau fine, Accouchement prématuré en raison d'une insuffisance cervicale ou d'une fragilité membranaire , Insuffisance veineuse, Apparence prématurée, Conscience réduite/confusion, Perte prématurée des dents de lait, Perte prématurée des dents, Ptosis, Telecanthus, Proptosis, Hernie ombilicale, Naissance prématurée, Pneumothorax spontané, Insuffisance respiratoire, Talipes equinovarus, Talipes, Vertigo, Utérine rupture, hypertension rénovasculaire, télangiectasie de la peau, acroostéolyse du pied, dilatation, alopécie du cuir chevelu, alopécie, acrocyanose, cicatrisation atypique de la peau, diverticule vésical, sclérotique bleue, sensibilité aux ecchymoses, dents cariées, cicatrices en papier à cigarette, ischémie cérébrale, dilatation de l'artère cérébrale, Anomalie de l'os de la hanche, Cil anormal m orphologie, Aplasie/Hypop

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Le dépistage initial du syndrome d'Ehlers-Danlos, de type vasculaire, peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)

This condition has always been referred to in the older literature as acrogeria, but more recently it has been included under EDS IV. The manifestations are known to be heterogeneous, although a defect of type III collagen is a common factor. There are severe autosomal recessive and milder recessive and dominant forms. Apart from a tendency to arterial rupture there can be rupture of other internal organs such as the bowel (Collins et al., 1999) and gravid uterus. There are characteristic facial features in some cases consisting of premature ageing because of thin skin, a pinched nose, prominent eyes and a thin, drawn appearance. The skin of the hands and feet is atrophic with prominent tortuous veins. Acro-osteolysis and Raynaud phenomenon may occur. The skin may not be hyperelastic and joint hypermobility can be minimal and limited to the small joints of the hands and feet. Inguinal hernia, keratoconus, periodontal disease and varicose veins may occur. Multiple strokes was the only manifestation reported by Dohle and Baehring (2012)
Death can occur in the second or third decade of life due to aortic rupture, or sometimes earlier due to rupture of other arteries or internal organs. Palmeri et al., (2003) reported a mutation proven family where, apart from acrogeric features, there was also a neurological presentation including chronic muscle pain and cramps, Achilles tendon retraction, finger flexion contractures, ischemic strokes and seizures.Nishiyama et al., (2001) reported a family where myocardial infarctions occurred between the age of 25 and 60 years in the absence of coronary stenosis. A point mutation in the COL3A1 gene was demonstrated. Other features were pneumothorax, mediastinal emphysema and splenic artery rupture. Wunderlich et al., (2005) reported a case with severe aortic regurgitation and Lipinski et al., (2009) a case with deep vein thrombosis due to compression by large posterior tibial artery pseudoaneurism. A Dandy-Walker variant malformation has also been recorded (Notaridis et al., 2006). Keloids and amniotic band constrictions have been reported (Burk et al., 2007).
Palmeri et al., (2003) reported a family where, apart from acrogeric features, there was also a neurological presentation including chronic muscle pain and cramps, Achilles tendon retraction, finger flexion contractures, ischemic strokes and seizures. Premature loss of teeth hasalso been reported (Badauy et al., 2007).
Note the association with some bleeding disorders (Umekoji et al., 2008, Kaliyadan and Namboothiri, 2009)
Pepin et al., (2001) carried out an extensive review of 220 biochemically proven cases and 199 affected relatives with EDS IV. COL3A mutations were found in 135 index patients, but did these not correlate with clinical features. 25% of index patients had a first complication (usually bowel or arterial rupture) by the age of 20 years and more than 80% had had at least one complication by the age of 40 years. The nature of the first complication (bowel or arterial) did not seem to correlate with the nature of a second. The median survival of the entire cohort was 48 years, with the cause of death usually being arterial rupture, mainly of thoracic or abdominal vessels. About 10% of deaths resulted from central nervous system haemorrhage. Intracranial aneurysms (berry aneurysms) may also occur. North et al., (1995) reviewed the records of 202 individuals and found that 19 had had cerebrovascular complications. The average age of presentation of these complications was 28.3 years (range 17 to 48 years). The authors recommend non-invasive procedures such as Doppler and magnetic resonance angiography and suggest that anticoagulant therapy should be used with caution. Dowton et al., (1996) reported a case with respiratory problems (haemoptysis, haemo-pneumothorax and cavitary lesions in both lungs). They review the respiratory complications in this disorder. Hamel et al., (1998) stress the phenotypic variability with cases showing features of EDS type II, III, IV. There is no correlation between the type of collagen III abnormality and the clinical phenotype. The family reported as an example of acrogeria by Rezai-Delui et al., (1999) where four individuals from three inbred sibships were affected, probably had mandibulo-acral dysplasia (qv).
Nuytinck et al., (1994) review the mutational changes in the type III collagen gene in this condition. They point out that most mutations map to the extreme carboxyl-terminal end of the collagen type III chain (Kontusaari et al., 1992; Narcisi et al., 1993; Richards et al., 1993). Smith et al., (1997, Leistritz et al., 2011) also reviewed phenotype-genotype correlations. Pope et al., (1996) attempted further genotype-phenotype correlation in cases with COL3A1 mutations, most of which were heterozygous. Schwarze et al., (1997) presented data suggesting that splice-site mutations were common. Schwarze et al., (2001) reported four cases with mutations resulting in a null allele, which nevertheless caused a phenotype similar to classical EDS type IV. Phenotypes range from acrogeria to a normal physical appearance with tendency to arterial rupture. Beighton et al., (1998) provide an up to date classification.
Kroes et al., (2003) reported a mother and son with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV and, in the mother, amniotic band-like constrictions on one hand, a unilateral clubfoot, and macrocephaly caused by normal-pressure hydrocephaly and, in the son, an esophageal atresia and hydrocephaly. Protein analysis of collagen III in cultured fibroblasts of the mother showed no abnormalities. However, DNA analysis of the COL3A1 gene revealed a pathogenic mutation (388G-->T) in both the mother and the son. Homozygous mutations in COL3A1 (with consanguinity) have also been reported (Planvke et al., 2009). Unusual phenotypes occur in those with COL3A1 plus deletions of COL5A2 and MSTN 9 Meienberg et al., 2010). This includes muscle hypertrophy, abdominal aortic dissection and acrogeria.
Makrygiannis et al. (2015) identified a novel missense mutation in COL3A1 in a young patient with cervical artery dissection as the single manifestation of Ehlers-Danlos syndrome, type IV.

* This information is courtesy of the L M D.
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