Emanuel syndrome

Qu'est-ce que Emanuel syndrome?

Cette maladie rare est une maladie chromosomique, qui aurait été diagnostiquée chez plus de 100 personnes à ce jour.

Certains de ses symptômes peut mettre la vie en danger pendant la petite enfance. La déficience intellectuelle sévère à profonde est l'une des symptômes de la syndrome.

Syndrome Synonymes :
Surnuméraire Der(22)t(11;22) Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Emanuel syndrome?

Le syndrome est causé par du matériel génétique supplémentaire d'une partie des chromosomes 11 et 22, produit d'une translocation déséquilibrée.

Les parents sont porteurs de translocations équilibrées entre les chromosomes 11 et 22 sans perte ni gain de matériel génétique, mais dans la méiose (génération de gamètes ou de cellules reproductrices) ces translocations conduisent à des cellules déséquilibrées, qui ont un gain de matériel génétique à partir des chromosomes 11 et 22.

Quels sont les principaux symptômes de Emanuel syndrome?

Dans l'enfance le principal symptômes comprennent un tonus musculaire faible et un retard de croissance en raison de difficultés d'alimentation.

Les malformations cardiaques congénitales et/ou les très petits reins chez un individu peuvent mettre la vie d'un nourrisson en danger.

Un retard de développement sévère et une déficience intellectuelle profonde sont caractéristiques de la syndrome.

Les caractéristiques physiques de la maladie comprennent une très petite tête et une très petite mâchoire, des problèmes d'oreille. Plus de 50 % des personnes atteintes naissent avec une fente palatine ou une élévation du palais.

Surnuméraire Der(22)t(11;22) Syndrome
Persistance du canal artériel, Acrochordon préauriculaire, Truncus arteriosus, Agénésie rénale, Otite moyenne récurrente, Pli cutané nucal épaissi, Hypoplasie rénale, Convulsions, Artère ombilicale unique, Hypoplasie du corps calleux, Retard du développement de la parole et du langage, Déficience auditive, Haut palais, Reflux gastro-œsophagien, Retard global de développement, Cyphose, Constipation, Luxation congénitale de la hanche, Hernie diaphragmatique congénitale, Columelle basse pendante, Éruption retardée des dents primaires, Encombrement dentaire, Oeil enfoncé, Cryptorchidie, Asymétrie faciale, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Hypotonie musculaire, Préauriculaire Fosse, Macrotia, Anomalie du métabolisme/homéostasie, Myopie, Oreilles bas, Philtrum long, Mamelons bas, Retard de croissance intra-utérin, Déficience intellectuelle, Hernie inguinale, Micropénis, Micrognathie, Sténose pulmonaire, Communication interventriculaire, Microcéphalie, Strabisme, Fissure palpébrale inclinée, Mâchoire large, Scoliose, Infections respiratoires récurrentes, Aortique sténose valvulaire

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Emanuel syndrome?

Les premiers tests de Emanuel syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Emanuel syndrome

DISEASE OVERVIEW:
Patients with Emanuel syndrome have severe global developmental delay and/or severe to profound intellectual disability (100%). The patient present further multiple additional features, like microcephaly (100%), cardiac defects - mostly aortic valve stenosis (60%), cleft palate (50%), renal malformations (30%), anal atresia or stenosis (20%), cerebral atrophy and hip dysplasia (30-80%, each). Additional findings are a typical dysmorphic face, craniofacial and skeletal abnormalities, gastroesophageal reflux, hypotonia, hearing loss, strabismus or other ophthalmologic issues, inguinal hernia, seizures, genital abnormalities (in males) and other less frequently observed manifestations. The syndrome is caused by a complex small supernumerary marker chromosome (sSMC) containing material from chromosomes 11 and 22. This is the result of 3:1 malsegregation of a parental balanced translocation between chromosomes 11 and 22; in human the translocation t(11;22)(q23;q11.2) is the most frequently observed one, excluding Robertsonian translocations.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Patients with Emanuel syndrome are severely mentally impaired and normally hardly able to communicate by single word sentences. They present with a typical facial appearance including  microcephaly, brachycephaly, prominent forehead, , downslanted palpebral fissures, epicanthal folds, depressed nasal bridge, long philtrum and microretrognathia. In children, round face with deeply set eyes are observed. Coarsening of facial features with time has been observed. Individuals with Emanuel syndrome are unable to walk at all or only with assistance. The physical capacities are primarily dependent on i) the severity of life-threatening conditions and the possibility to cure them by surgery and ii) the individual mental capacities of the patient, depending on its ‘genetic background’ apart from the syndrome.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Brain/nervous system: cerebral atrophy, developmental delay, intellectual disability, speech impairment, seizures, hearing loss, seizures
Face: cleft palate; typical dysmorphies, craniofacial abnormalities
Eyes: strabismus or other ophthalmologic issues
Bones: microcephaly, hip dysplasia, other skeletal complications
Heart: cardiac defects like aortic valve stenosis
Urogenital system: renal malformations, genital abnormalities (in males)
Colon: anal atresia or stenosis, gastroesophageal reflux, inguinal hernia
Muscles: hypotonia

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: In carriers of a t(11;22)(q23;q11.2) the sSMC is a result of 3:1 malsegregation of the balanced translocation within a gamete. There is no clear Mendelian mode of inheritance;the risk for a couple with one of the putative parents being a carrier of the translocation to have an affected child is between 2 to 6%.
PENETRANCE: 100%
PREVELANCE: 0.003% in newborn; 0.02 in intellectually disabled individuals
LIFE EXPECTANCY: Several decades (oldest known patient died in mid-40s)
AGE OF ONSET: Prenatal/at birth
PRENATAL PRESENTATION: Intrauterine growth retardation, microcephaly, ear abnormalities, cleft palate, heart defect, enhanced nuchal translucency; risk of abortion is estimated to be 30%.

MOLECULAR GENETICS:
GENE LOCATION(S): Partial trisomy chr11:116,440,000-116,920,000 and chr22: 0-21,767,000 [GRCh37/hg19]
KNOWN MUTATION(S): Copy number variant – partial trisomy of chromosomes 11 and 22
TYPE OF MUTATION(S): complex sSMC

KEY PUBLICATIONS:
Emanuel syndrome in connection with the der(22)t(11;22) was first described in 1980, also referring to older, partially misdiagnosed older reports from the 1970s (Zackai and Emanuel, 1980). Hill et al. (2000) reported the for the Emanuel syndrome typical breakpoints in chromosomes 11 and 22, and Kurahashi and Emanuel (2001) demonstrated that palindrome mediated double-strand breaks during meiosis cause illegitimate recombination between subbands 11q23 and 22q11. Also it seems that the specific translocation t(11;22) is predominantly formed de novo during male spermatogenesis (Kurahashi and Emanuel 2001; Kato et al. 2006). Carriers of the balanced constitutional t(11;22) translocation are phenotypically normal. However, there is a 2-6% risk of their having live-born progeny with ES (Liehr 2012). Clinical features and their frequencies are best summarized under https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/. Recently, it became possible to identify Emanuel syndrome patients based on facial photographies (Liehr et al., 2018).

SURVEILLANCE:
Follow up is based on the expression of each individual’s symptoms; regular developmental assessments and reevaluation by a clinical geneticist are recommended.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
As Emanuel syndrome cannot be cured, only symptomatic management is possible. Thus a multidisciplinary team is necessary; standard medication and surgical management of physical problems is indicated; also physical, occupational, and speech therapies should be prescribed; if applicable alternative communication methods maybe taught.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
- http://www.c22c.org/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9835/index
- http://www.rarechromo.org
- http://www.emanuelsyndrome.org/gandd.htm


AFFILIATIONS:
(1) Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Am Klinikum 1, D-07747 Jena, Germany


DATE OF UPDATE:
mai 16, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
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