Feingold syndrome

Qu'est-ce que Feingold syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui affecte plusieurs parties du corps.

Il existe deux types de conditions :

Tapez 1 et tapez 2, chacun avec sa propre cause génétique. Le type 1 est la forme la plus courante du syndrome.

Syndrome Synonymes :
Brachydactylie avec petite taille et microcéphalie Anomalies numériques avec courtes fissures palpébrales et atrésie de l'œsophage ou du duodénum Feingold syndrome Microcéphalie et anomalies numériques à intelligence normale Microcéphalie-oculo-numérique-œsophagienne-duodénale syndrome Microcéphalie-oculo-digito-œsophagienne-duodénale Syndrome; Microcéphalie modérée, retard mental et fistule trachéo-œsophagienne Syndrome Mmt Syndrome MODED Oculo-digito-oesophagéo-duodénal syndrome Oculodigitoesophagoduodénal Syndrome; Oded Oded Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Feingold syndrome?

Le type 1 est causé par des modifications du gène MYCN.

Le type 2 est causé par des délétions dans une région du chromosome 13 qui comprend le gène MIR17HG.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant. Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Feingold syndrome?

Principale symptômes de la syndrome comprennent un certain nombre de caractéristiques physiques uniques relatives aux doigts de la main et des pieds. Ceux-ci incluent un raccourcissement des 2e et 5e doigts, une courbure vers l'intérieur des 5e doigts, des pouces sous-développés et une fusion des 2e/3e ou 4e/ 5 orteils.

D'autres caractéristiques physiques du syndrome comprennent une tête et une mâchoire très petites. Une ouverture étroite des paupières est également fréquente. Une perte auditive et une petite taille peuvent également être des caractéristiques de certaines personnes.

Les individus avec le syndrome sont souvent diagnostiqués avec des difficultés d'apprentissage légères à modérées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
occiput proéminent, pointe nasale déprimée, déficience auditive, orteil court, palais haut, diminution des mouvements fœtaux, Epicanthus, vermillon de la lèvre inférieure éversé, atrésie de l'œsophage, asymétrie faciale, atrésie duodénale, petite fontanelle antérieure, transmission autosomique dominante, persistance du canal artériel, polysplénie, Oreilles en rotation postérieure, Pancréas annulaire, Rate accessoire, Pont nasal large, Polyhydramnios, Blépharophimosis, Asplénie, Aplasie/Hypoplasie de la phalange moyenne du 5e doigt, Aplasie/Hypoplasie de la phalange moyenne du 2e doigt, 4-5 syndactylie des orteils, 2-3 syndactylie des orteils, Oreilles bas, Narines anversées, Déficience intellectuelle, Micrognathie, Trouble d'apprentissage spécifique, Fistule trachéo-œsophagienne, Paralysie des cordes vocales, Fissure palpébrale inclinée, Visage triangulaire, Microcéphalie, Bordure vermillon épaisse

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Feingold syndrome?

Les premiers tests de Feingold syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Feingold syndrome

A child with a tracheo-oesophageal fistula and duodenal atresia was reported by Feingold et al., (1975). He was also noted to be microcephalic, although at 16 months his development was considered to be normal. His palpebral fissures were narrow, he had a small jaw, with low-set ears and a prominent occiput. He was thought to have (not clear from the photograph) a hypoplastic middle phalanx of the index finger. His father and paternal grandmother were also microcephalic, had the identical hand abnormality and were said to be of normal intelligence. Konig et al., (1990) and Brunner and Winter (1991) reported further families. The latter authors pointed out the similarity with the distal 13q- syndrome. Consistent abnormalities have been brachymesophalangy of the fifth fingers, 4-5 syndactyly of the toes (with occasional 2-3 syndactyly), microcephaly and short palpebral fissures. 20-30% of cases have had duodenal atresia (one due to an annular pancreas) and a higher percentage have oesophageal atresia. Markedly hypoplastic thumbs, sensorineural deafness, tricuspid atresia and a VSD have been reported in individual cases. Büttiler et al., (2000) reported a case with anal atresia. Piersall et al., (2000) reported a family where affected individuals also had vertebral anomalies. In addition one patient had hypothyroidism. Cerebral and cerebellar white matter changes on MRI have also reported (Lehman et al., 2009).
Feingold et al., (1997) reported 6 new families with 12 new patients. They found that developmental delay was a feature in over 85% of cases. Kawame et al., (1997) reported a mother and two children, and an isolated case, with microcephaly, normal intelligence, and similar hand and foot anomalities to those seen in the present condition. However no intestinal atresias were present.
The family reported by Innis et al., (1997) most likely had this condition, although there were no bowel atresias although one possible case in the family had a tracheoesophageal fistula. Urinary relux, small kidneys, hydronephrosis and renal failure might all occur (Aslam et al., 2008).
Frydman et al., (1997) suggest the name MODED - microcephaly - oculo - digital - esophageal - duodenal syndrome. They and Celli et al., (2003) provide good reviews. Shaw-Smith et al., (2005) added that short stature is a frequent feature too. Celli et al., (2000) mapped the gene to 2p23-p24, and reported a mother and child with a microdeletion. Heterozygous mutations were found in the proto-oncogene MYCN (van Bokhoven et al., 2005).
The second family in the report by Blaumeister et al., (2008) is instructive. Five members were affected over 3 generations (all had MYCN mutations). The probands were monozygotic twins, both intellectually disabled, but only one had intestinal atresia and the other sensory-neural deafness. Their mother only had 5th finger clinodactyly, whereas her brother had clinodactyly, hydronephrosis and 2-3 and 4-5 syndactyly of the toes. Clinical diagnosis is difficult!
There is good evidence for heterogeneity (Cognet et al., 2011).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]health

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish