Filippi syndrome (FLPIS)

Qu'est-ce que Filippi syndrome (FLPIS)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome. Depuis 1985, moins de 25 cas ont été diagnostiqués dans le monde à ce jour.

Le syndrome se caractérise par ses traits faciaux distincts, une déficience intellectuelle et une sangle des doigts et des orteils.

Syndrome Synonymes :
Scott Craniodigital Syndrome Avec Syndactylie de Retard mental, Type I, Avec Microcéphalie Et Retard mental

Quelles sont les causes des changements génétiques Filippi syndrome (FLPIS)?

Les changements dans le gène CKAP2L sont responsables du syndrome, qui est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Filippi syndrome (FLPIS)?

Les principales caractéristiques physiques du syndrome comprennent une petite tête, un pont nasal déprimé, un front haut, des narines fines et des yeux largement espacés.

La sangle et la fusion des doigts et des orteils sont caractéristiques de la syndrome. Comme c'est une flexion vers l'intérieur du 5ème chiffre.

La plupart des individus avec le syndrome ont une déficience intellectuelle légère à sévère et un retard de développement du langage et de la parole. Certaines personnes n'apprennent jamais à parler.

Un faible poids à la naissance et une petite taille sont des caractéristiques courantes, et la plupart des nourrissons atteints de syndrome sont également diagnostiqués avec un retard de croissance. Les anomalies dentaires ne sont pas non plus rares.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Cheveux clairsemés, proptose, bosses frontales, communication interventriculaire, microcéphalie, philtrum court, déficience intellectuelle, retard de croissance intra-utérin, 2-4 syndactylie des orteils, troubles neurologiques de la parole, microdontie, pont nasal large, organes génitaux ambigus, atrophie cérébelleuse, front large, proéminent pont nasal, Hypertrichose, Retard de croissance postnatal, Déficience cognitive, Hypodontie, Ailes nasales sous-développées, Déficience visuelle, Petite taille, Bordure vermillon mince, Hérédité autosomique récessive, Atrophie optique, Convulsions, Pli palmaire transverse unique, Syndactylie des doigts, Maturation squelettique retardée, Dystonie , Cryptorchidie, Diminution du poids corporel, Clinodactylie du 5e doigt

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Filippi syndrome (FLPIS)?

Le dépistage initial du syndrome de Filippi peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Filippi syndrome (FLPIS)

Three sibs had an unusual constellation of signs (Filippi, 1985). Perhaps the most useful for the clinician was bilateral syndactyly of the third and fourth fingers, and the almost complete syndactyly of toes 2 and 3 (sometimes 2, 3 and 4). This is an unusual manifestation and should alert the clinician to the possible diagnosis of this condition. There was also retardation of growth and mental development and, in the males, bilateral cryptorchidism. Facially, there was a broad and prominent nasal root and aplasia of the alae nasi. Zerres et al., (1992) reported a somewhat similar case (qv). Meinecke (1993) reported two further sibs where the pattern of syndactyly was similar, but not as extensive as in the original cases. Toriello and Higgins (1995) reported an 18-month-old boy with features of the condition, associated with a cleft soft palate. Heron et al., (1995) reported a 9-year-old girl with the condition. She had additional skeletal abnormalities including hypoplasia of the radial heads with dislocation of the elbows, synostosis of carpal bones, ankylosis of the interphalangeal joints of the thumbs and brachymesophalangism of the 5th finger.
Fryer (1996) reported two brothers who had mild developmental delay.
It is difficult to classify the case reported by Orrico and Hayek (1997) with postaxial oligodactyly of the toes. See also the syndrome of Woods (1992) for something similar.
Two brothers and an isolated case were reported by Walpole et al., (1999). They noted microdontia as a feature of the condition. One case also had spastic cerebral palsy, hypertonicity, hyperreflexia and poverty of spontaneous movement with extensor plantar responses in the lower limbs.
Three other possible cases were reported by Williams et al., (1999). One patient was said to have polydactyly in the abstract, but the nature of this was not certain from reading the full paper. Two unrelated children were reported by Sharif and Donnai (2004). Both had the syndactyly, growth and developmental delay, but both had ectodermal features (coarse hair, hirsutism, abnormally shaped and absent teeth). These authors provide an excellent review of the subject.
Battaglia et al., (2008) studied the neurological features of a new child. An MRI showed symmetric enlargement of the subarachnoid space over the frontal convexity, and a megacisterna magna.
Mutations have now been found in CKAP2 (Hussain et al., 2014).
Capecchi et. al., (2017) reported a male patient with a homozygous protein-truncating mutation in the CKAP2L gene. Clinical characteristics included microcephaly, growth delay with growth hormone deficiency, bilateral fifth finger clinodactyly, bilateral syndactyly of second, third, and fourth toes, and dystrophic toenails. Dysmorphic features were plagiocephaly, thin hair, high hairline, arched eyebrows, long eyelashes, large ear pinnae, wide nasal bridge, bulbous nasal tip with hypoplastic alae nasi, long philtrum, thin lips, small wide-spaced teeth and pointed chin.

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