Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

Qu'est-ce que Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Cette maladie rare est l'un des nombreux troubles du spectre otopalatodigital.

Il affecte le développement du squelette et d'autres organes du corps. Elle est diagnostiquée principalement chez les hommes (en raison de son mode d'hérédité) et les femmes atteintes présentent généralement des symptômes moins sévères.

Quelles sont les causes des changements génétiques Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Des changements dans le gène FLNA provoquent le syndrome. Il est hérité d'un motif lié en X.

La dysplasie frontométaphysaire de type 2 est causée par des mutations du gène MAP3K7, et cette forme du syndrome est héritée selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Les principaux symptômes de ce syndrome comprennent la perte auditive, la fente palatine et les défauts qui affectent les os des doigts et des orteils.

Les contractures articulaires sont uniques à la dysplasie frontométaphysaire, qui affectent la facilité avec laquelle un individu peut bouger ses articulations.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux larges et inclinés vers le bas, une très petite mâchoire, ainsi que des dents petites et potentiellement manquantes.

Les problèmes de santé associés au syndrome comprennent des malformations cardiaques et des problèmes respiratoires.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Les premiers tests de Frontometaphyseal Dysplasia (FMD) syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

Seven patients were reported by Basart et al., (2015) with facial features reminiscent of frontometaphyseal dysplasia but with features not usually found, such as Pobin sequence, trachael stenosis, intellectual disability and cleft palate. All developed keloids. No mutations were found in FLNA. Phenotypically the array of anomalies was vast, with many differences between the 7 patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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