Frontonasal Dysplasia

Qu'est-ce que Frontonasal Dysplasia?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui affecte le dveloppement de la tête et du visage avant la naissance.

Il existe 3 types identifiés de syndrome: Tapez 1, Tapez 2 et Tapez 3.

Chaque type est causé par une mutation dans un gène spécifique, et chaque syndrome a partagé symptômes plus supplémentaire symptômes qui font de chaque forme de syndrome unique.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Frontonasal Dysplasia; Trouver une malformation frontonasale ; Fnm Frontorhiny Fente médiane du visage syndrome; Fente faciale médiane Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Frontonasal Dysplasia?

Le type 1 est causé par des mutations du gène ALX3 et est hérité selon un modèle autosomique récessif.

Le type 2 est causé par des mutations dans le gène ALX4 et est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Le type 3 est causé par des mutations dans le gène ALX1 et est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Frontonasal Dysplasia?

Le principal symptômes sont le résultat de défauts qui se produisent lorsque la tête et le visage se développent avant la naissance. Ceux-ci comprennent des yeux largement espacés, un nez plat et large et une rainure verticale au milieu du visage.

Le syndrome peut également affecter les cheveux d'un individu, et la perte de cheveux, les cheveux finement clairsemés sont fréquents avec une racine des cheveux en forme de V ou de veuve. Les narines des individus sont généralement petites.

Tapez 2 du syndrome peut inclure de graves malformations du crâne, ainsi qu'une affection connue sous le nom d'agénésie du corps calleux (lorsque les deux hémisphères du cerveau ne parviennent pas à fusionner correctement), et les individus peuvent avoir différents niveaux de déficience intellectuelle. Les anomalies géniales sont également fréquentes avec cette forme de syndrome.

Symptômes ou les caractéristiques de type 3 mai comprennent des yeux manquants et des oreilles basses.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Pic de veuve, hypoplasie/aplasie des muscles pectoraux, acrochordon préauriculaire, polydactylie postaxiale de la main, Epicanthus, Cranium bifidum occultum, brachydactylie, colobome, déficience auditive de transmission, agénésie du corps calleux, cataracte, pointe nasale large, pointe nasale bifide, pont nasal large, Encéphalocèle basale antérieure, Lipome du corps calleux, Oreilles basses, Déficience intellectuelle, Fente labiale médiane, Fente palatine médiane, Microphtalmie, Contracture articulaire de la main, Hypertélorisme, Lipome cutané frontal, Hypoplasie du maxillaire, Hypoplasie des sinus frontaux, Tétralogie de Fallot, Incisives centrales maxillaires largement espacées, Déviation radiale du doigt, Camptodactylie, Clinodactylie, Ptosis, Columelle courte, Sporadique

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Frontonasal Dysplasia?

Les premiers tests de Frontonasal Dysplasia peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Frontonasal Dysplasia

Three unrelated children were reported by De Moor et al., (1987) with true, but not gross, hypertelorism, a broad nasal root, and a median nasal cleft/groove. All had tetralogy of Fallot and were of normal intelligence. One child was short and another had low-set ears, but there were no other abnormal features.

Farlie et al. (2016) reviewed the molecular basis of Frontonasal Dysplasia syndromes.

Ullah et al., (2017) described four patients from a consanguineous family with homozygous protein-truncating mutations in the ALX3 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, broad nasal bridge, broad bifid nasal tip, widened prominent philtrum ridge, and crowded teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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