Gapo syndrome

Qu'est-ce que Gapo syndrome?

Cette maladie rare est congénitale syndrome affectant le tissu conjonctif dans le corps.

Commun symptômes de la syndrome comprennent une petite taille (en raison d'une restriction de croissance prénatale), des caractéristiques faciales uniques, une alopécie et des problèmes liés aux yeux et aux oreilles.

Identifiés pour la première fois dans 1947, il n'y a eu que 38 cas identifiés à ce jour.

Ce syndrome est aussi connu comme :
GAPO Gapo syndrome Retard de croissance, alopécie, pseudo-anodontie et atrophie optique

Quelles sont les causes des changements génétiques Gapo syndrome?

Les mutations du gène ANTXR1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Gapo syndrome?

Les principaux traits du visage du syndrome comprennent un front haut et dominant, des paupières gonflées, un pont nasal déprimé, des narines larges antéversées, une lèvre supérieure épaisse, des oreilles placées bas, une très petite mâchoire et un aspect de vieillissement prématuré dû aux rides de la peau. Les dents primaires et adultes d'un individu affecté se formeront mais n'éclateront pas.

Les problèmes liés aux yeux comprennent l'atrophie optique, le glaucome, le strabisme, le ptosis et un certain nombre d'autres conditions différentes qui affectent les yeux et la vue. Les problèmes liés aux oreilles ou aux caractéristiques irrigologiques otorhinolaires incluent la surdité.

L'alopécie est la principale symptôme, et peut entraîner une perte partielle ou totale des cheveux du cuir chevelu. Indfiodivudlas jabve également des sourcils et des cils clairsemés.

Mind La déficience intellectuelle est également une autre caractéristique de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Diminution de l'épaisseur de la cornée, Retard de la maturation squelettique, Aplatissement malaire, Diminution de l'ossification du crâne, Retard de l'éruption des dents, Retard de la fermeture des sutures crâniennes, Vermillon de la lèvre inférieure éversée, Kératocône, Hypermobilité articulaire, Prognathie mandibulaire, Oreilles bas, tournées vers l'arrière, Long philtrum, Augmentation pression intracrânienne, micrognathie, narines antéversées, néphrolithiase, myopie, déficience auditive, petite taille, hypertélorisme, déficience visuelle, hypotrichose, glaucome, pont nasal déprimé, mamelons hypoplasiques, plaques hypopigmentées, crêtes supra-orbitaires sous-développées, retard de croissance, peau hyperextensible, front haut , Front large, Alopécie, Anomalie de la dentition, Anomalie de la métaphyse, Morphologie anormale du palais, Anomalie de la morphologie osseuse de la ceinture pelvienne, Athérosclérose, Asymétrie du thorax, Aplasie/Hypoplasie du sourcil, Hypoplasie mammaire, Anomalie du métabolisme/homéostasie, Morphologie anormale des cils, Anomalie de la clavicule

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Gapo syndrome?

Les premiers tests de Gapo syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Gapo syndrome

This condition is characterized by growth delay, abnormal facies, pseudoanodontia, and optic atrophy.
This condition should be diagnosable towards the end of the first year of life when the features become more easily recognisable as being abnormal. There might be some hair present at birth, but this is progressively lost and most children are total without head hair at some time after the second year of life. Initially, the scalp hair is sparse and brittle, but no changes have been shown microscopically. Sweating is normal. There are frontal bossing and late closure of the anterior fontanelle. The lips are noted to be thick and the nasal bridge flat. The development of primary and secondary teeth is normal but they fail to erupt. The optic atrophy develops gradually at some time between two and six years, but might even occur later. Intelligence is normal. All the patients have shown growth retardation.
Wajntal et al., (1990) provided further details of a brother and sister first described by Wajntal et al., (1982) and Epps et al., (1977). These sibs did not have optic atrophy but did have glaucoma, keratoconus, and the other manifestations of the condition. They also had hypogonadism.
Two cases have been reported showing significant dermal deposits of PAS-positive, diastase-resistant amorphous hyaline substance and collagen fibres (Wajntal et al., 1990; Russell et al., 1992). However, Phadke et al., (1994) did not find evidence of this in a 5-year-old girl.
Sandgren (1995) reported a further case and provides a good review of the literature. The condition seems more common in northern Brazil (Rim and Marques-de-Faria, 2005). These authors reported the ophthalmic findings in a new Brazilian family. Optic atrophy was not present, but glaucoma occurred.
Mutations in ANTXR1 (an anthrax toxin receptor) have now been found. One was found in the Egyptian family reported by Meguid et al., (1997).
Three new Brazilian siblings were reported by Goloni-Bertollo et al., (2008). There were additional skeletal abnormalities not reported before (large metaphyses, prominent arch, bowing of long bones, a bell-shaped thorax, increased bone density of the vertebral body endplates, short square iliac bones).
The case reported by Demigunes et al., (2009) is difficult to place. Optic atrophy was not present but additional features were pulmonary hypertension, ankyloglossia and prognathism.
There have been several cases with, in addition, vascular malformations (Castrillon-Oberndorfer et al., 2010).
Deafness might be a part of the syndrome (Aggarwal et al., 2013). The parents were cousins.
The patient reported by Karadag et al., (2013) had pyoderma vegetans.
A patient reported by Zeydan et al., (2014) died aged 37 years of ischemic brain disease, a dilated cardiomyopathy, and myocardial infarction.
Dinckan et. al., (2018) described a male patient from a consanguineous family with a homozygous missense mutation in the ANTXR1 gene. Clinical characteristics included tooth agenesis, ankyloglossia, mild brachycephaly, low hanging columella, hypoplastic alae nasi, retrognathia, and anal atresia.

* This information is courtesy of the L M D.
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