Gapo syndrome

Qu'est-ce que Gapo syndrome?

This rare disease is a congenital syndrome affecting the connective tissue in the body.

Common symptoms of the syndrome include, short stature (due to prenatal growth restriction), unique facial features, alopecia, and issues relating to the eyes and ears.

First identified in 1947 there have been just 38 identified cases to date.

This syndrome is also known as:
GAPO Gapo syndrome Growth Retardation, Alopecia, Pseudoanodontia, And Optic Atrophy

Quelles sont les causes des changements génétiques Gapo syndrome?

Les mutations du gène ANTXR1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Gapo syndrome?

The main facial features of the syndrome include a high and bossing forehead, puffy eyelids, a depressed nasal bridge, anteverted wide nostrils, a thick upper lip, low set ears, a very small jaw and a premature ageing appearance due to wrinkling of the skin. The primary and adult teeth of an affected individual will form but not erupt.

Issues relating to the eyes include optic atrophy, glaucoma, strabismus, ptosis and a number of other different conditions that affect the eyes and eyesight. Issues relating to the ears, or otorhinolary irrigologic features include deafness.

Alopecia is a main symptom, and may lead to partial or complete loss of scalp hair. Indfiodivudlas will also jabve sparse eyebrows and lashes.

Mind intellectual disability is also another feature of the syndrome.

Possible clinical traits/features:
Decreased corneal thickness, Delayed skeletal maturation, Malar flattening, Decreased skull ossification, Delayed eruption of teeth, Delayed cranial suture closure, Everted lower lip vermilion, Keratoconus, Joint hypermobility, Mandibular prognathia, Low-set, posteriorly rotated ears, Long philtrum, Increased intracranial pressure, Micrognathia, Anteverted nares, Nephrolithiasis, Myopia, Hearing impairment, Short stature, Hypertelorism, Visual impairment, Hypotrichosis, Glaucoma, Depressed nasal bridge, Hypoplastic nipples, Hypopigmented skin patches, Underdeveloped supraorbital ridges, Growth delay, Hyperextensible skin, High forehead, Broad forehead, Alopecia, Abnormality of the dentition, Abnormality of the metaphysis, Abnormal palate morphology, Abnormality of pelvic girdle bone morphology, Atherosclerosis, Asymmetry of the thorax, Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow, Breast hypoplasia, Abnormality of metabolism/homeostasis, Abnormal eyelash morphology, Abnormality of the clavicle

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Gapo syndrome?

Les premiers tests de Gapo syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Gapo syndrome

This condition is characterized by growth delay, abnormal facies, pseudoanodontia, and optic atrophy.
This condition should be diagnosable towards the end of the first year of life when the features become more easily recognisable as being abnormal. There might be some hair present at birth, but this is progressively lost and most children are total without head hair at some time after the second year of life. Initially, the scalp hair is sparse and brittle, but no changes have been shown microscopically. Sweating is normal. There are frontal bossing and late closure of the anterior fontanelle. The lips are noted to be thick and the nasal bridge flat. The development of primary and secondary teeth is normal but they fail to erupt. The optic atrophy develops gradually at some time between two and six years, but might even occur later. Intelligence is normal. All the patients have shown growth retardation.
Wajntal et al., (1990) provided further details of a brother and sister first described by Wajntal et al., (1982) and Epps et al., (1977). These sibs did not have optic atrophy but did have glaucoma, keratoconus, and the other manifestations of the condition. They also had hypogonadism.
Two cases have been reported showing significant dermal deposits of PAS-positive, diastase-resistant amorphous hyaline substance and collagen fibres (Wajntal et al., 1990; Russell et al., 1992). However, Phadke et al., (1994) did not find evidence of this in a 5-year-old girl.
Sandgren (1995) reported a further case and provides a good review of the literature. The condition seems more common in northern Brazil (Rim and Marques-de-Faria, 2005). These authors reported the ophthalmic findings in a new Brazilian family. Optic atrophy was not present, but glaucoma occurred.
Mutations in ANTXR1 (an anthrax toxin receptor) have now been found. One was found in the Egyptian family reported by Meguid et al., (1997).
Three new Brazilian siblings were reported by Goloni-Bertollo et al., (2008). There were additional skeletal abnormalities not reported before (large metaphyses, prominent arch, bowing of long bones, a bell-shaped thorax, increased bone density of the vertebral body endplates, short square iliac bones).
The case reported by Demigunes et al., (2009) is difficult to place. Optic atrophy was not present but additional features were pulmonary hypertension, ankyloglossia and prognathism.
There have been several cases with, in addition, vascular malformations (Castrillon-Oberndorfer et al., 2010).
Deafness might be a part of the syndrome (Aggarwal et al., 2013). The parents were cousins.
The patient reported by Karadag et al., (2013) had pyoderma vegetans.
A patient reported by Zeydan et al., (2014) died aged 37 years of ischemic brain disease, a dilated cardiomyopathy, and myocardial infarction.
Dinckan et. al., (2018) described a male patient from a consanguineous family with a homozygous missense mutation in the ANTXR1 gene. Clinical characteristics included tooth agenesis, ankyloglossia, mild brachycephaly, low hanging columella, hypoplastic alae nasi, retrognathia, and anal atresia.

* This information is courtesy of the L M D.
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