Glass syndrome

Qu'est-ce que Glass syndrome?

Verre ou associé à SATB2 syndrome, est une maladie génétique qui se présente avec divers degrés de déficience intellectuelle.

C'est une description récente syndrome, caractérisée par une parole absente ou limitée, des anomalies craniofaciales affectant spécifiquement le palais et les dents, ainsi que des problèmes de comportement.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Suppression du chromosome 2q32-q33 Syndrome Chromosome 2q33.1 - Microdélétion associée à SATB2 syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Glass syndrome?

Les mutations et les délétions du gène SATB2 sur le chromosome 2 sont connues pour provoquer le syndrome. La condition n'est pas héréditaire, mais les symptômes peuvent varier en fonction de l'étendue des suppressions.

L'hérédité de microdélétion se produit lorsqu'il y a une suppression de plusieurs gènes sur un chromosome. Le chromosome spécifique sur lequel les délétions se produisent déterminera le syndrome qu'elles provoquent.

Quels sont les principaux symptômes de Glass syndrome?

Le principal symptômes de Glass syndrome comprennent la déficience intellectuelle et limité à zéro développement de la parole. Les troubles du comportement, et plus particulièrement l'hyperactivité et les tendances agressives, caractérisent la syndrome.

Les individus avec le syndrome peuvent également éprouver un retard dans le développement de leurs habiletés motrices. Une personnalité heureuse et trop amicale est caractéristique des personnes atteintes de la maladie.

Les conditions physiques du syndrome comprennent les anomalies craniofaciales, les anomalies dentaires, y compris les dents supplémentaires ou manquantes et les dents de taille ou de forme anormales.

Certains individus présentent une fente palatine ou un arc élevé dans la bouche ainsi qu'un front proéminent, des oreilles basses et un long philtrum.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Poils clairsemés, Polydactylie préaxiale du pied, Talipes, Talipes equinovarus, Nombre réduit de dents, Camptodactylie, Quantité anormale de poils, Rétrusion du milieu du visage, Comportement heureux, Strabisme, bosses frontales, Troubles du sommeil, Déviation tibiale des orteils, Microcéphalie, Comportement agressif, Dysplasie des ongles, Arachnodactylie, démarche large, nez bulbeux, crête nasale convexe, autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, fente palatine, anomalie de la morphologie calvariale, anomalie de la voix, anomalie de la phalange du pouce, morphologie testiculaire anormale, fentes palpébrales inclinées, dent conique, Clinodactylie du 5doigt, Asymétrie faciale, Philtrum lisse, Poils fins, Aplatissement malaire, Encombrement dentaire, Retard du développement de la parole et du langage, Petite taille, Palais haut, Front haut, Pont nasal proéminent, Hyperactivité, Déficience cognitive, Hypotonie musculaire , Déficience intellectuelle, Hernie inguinale, Anomalie de la morphologie dentaire, Visage long, Nez long, Attaché bas, en rotation postérieure oreilles, long philtrum

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Glass syndrome?

Les premiers tests de Glass syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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