Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

Qu'est-ce que Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome, dont les causes sont encore à l'étude.

Le principal symptômes de la syndrome comprennent une alopécie (complète ou partielle), un engourdissement du visage, des sinus et de la bouche (anesthésie du trijumeau) et une anomalie cérébrale (rhombencéphalosynapsis).

Ce syndrome est aussi connu comme :
Dysplasie cérébello-trigéminale-dermique syndrome Glh Syndrome Gomez-lopez-hernandez Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Le changement de gène exact responsable du syndrome est encore inconnu. On pense qu'il peut être hérité selon un schéma autosomique récessif, mais cela reste à confirmer.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

L'alopécie est une définition symptôme de la syndrome. La perte de cheveux sur le cuir chevelu peut être partielle ou totale.

Un autre principal symptôme est une condition connue sous le nom d'anesthésie du trijumeau : il s'agit d'un engourdissement du visage, des sinus et de la bouche.

La troisième condition principale est connue sous le nom de rhombencéphalosynapsis. Il s'agit d'une affection cérébrale où le vermis cérébelleux, ou la zone de connexion entre les deux hémisphères du cerveau, est manquant.

Autre symptômes peut inclure un faible tonus musculaire (hypotonie), des problèmes de comportement, une déficience intellectuelle, des convulsions, une petite taille, un crâne court et large, des oreilles basses et une diminution de la sensation de douleur.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Petite taille, Opacification du stroma cornéen, Hyperactivité, Hydrocéphalie, Haut palais, Incoordination, Déficience visuelle, Fusion des hémisphères cérébelleux, Hypertélorisme, Hypertonie, Hyperréflexie, Déficit en hormone de croissance, Déficience cognitive, Convulsions, Fontanelle antérieure large, Bordure fine vermillon, Oreilles en rotation postérieure, Sporadique, Os de Wormian, Asymétrie du crâne, Quantité anormale de cheveux, Strabisme, Télécanthus, Rétrusion du milieu du visage, Hypoplasie du vermis cérébelleux, Ataxie, Morphologie anormale des ongles des pieds, Alopécie, Agénésie du vermis cérébelleux, Trouble affectif bipolaire, Brachycéphalie, Automutilation , Aplasie/hypoplasie du cervelet, Anomalie de la morphologie de la calotte crânienne, Turricéphalie, Craniosynostose, Philtrum lisse, Aplatissement malaire, Altération de la douleur, Hypotonie musculaire, Faciès en masque, Nez court, Narines antéversées, Oreilles bas, tournées en arrière, Bas -mettre les oreilles

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Le diagnostic initial de Gomez Lopez Hernandez peut commencer par un dépistage par analyse faciale, comme proposé par FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé.

Informations médicales sur Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

This condition is characterized by rhombencephalosynapsis, alopecia, trigeminal anesthesia, and craniofacial abnormalities.

Lopez-Hernandez (1981) described two apparently unrelated Mexican girls with brachycephaly due to craniosynostosis, ataxia, posteriorly rotated ears, trigeminal anaesthesia and parietal alopecia. The patients were intellectually disabled. There was progressive corneal clouding, perhaps aggravated by rubbing. CT scans showed fusion of the pons and vermis, hypoplastic cerebellar hemispheres and an absent fourth ventricle. The labia majora were hypoplastic. There are similarities to Gorlin-Chaudry-Moss syndrome.
Munoz et al., (1997) reported three new cases from Brazil. MRI brain findings were described in some detail. There was cerebellar and brainstem hypoplasia together with rhombencephalosynapsis in all cases.
The case reported by Schell-Apacik et al., (2008) also had rhombencephalosynapsis.
Further cases reported by Gomez et al., (1979) and Pascual Castroviejo (1983) are reviewed.
Brocks et al., (2000) reported a male with features of the condition. At the age of 19, he had hyperactivity, depression, self-injurious behaviour, and bipolar disorder. He was also found to have short stature secondary to a growth hormone deficiency.
The radiological findings of a case (an Asian-Indian boy) were reported by Whetsell et al., (2006). The cerebellar hemispheres were fused as were other midline structures. The vermis was absent and there was a single horseshoe-shaped dentate. The primary cerebellar fissure was absent. The supratentorial brain was normal. MR angiography showed an azygos anterior cerebral artery.
Bowdin et al., (2007) reported a case who presented antenatally with hydrocephalus. They comment on the distinct pattern of the alopecia, in that it is fronto-temporal and symmetrical. Their case (aged 16 months) did not have the trigeminal anaesthesia.
An absent trigeminal nerve and foramen rotundum have also been reported (Choudhri et al., 2015).
The case reported by Purvis et al., (2007), is interesting in that a brother had a small oval patch of temporal alopecia.
Two new patients were reported by Gomy et al., (2008). There were no azygos anterior cerebral arteries, only normal variants. One had hypomania.
Poretti et al., (2008) reported four new cases, and stress that the trigeminal analgesia and parietal alopecia can be mild and easily missed. One of their cases had normal cognition. Two Spanish cases had the full-house of features (Fernandez-Jaen et al., (2009).
See further under Rhombencephalosynapsis, Tully et al., (2012) assessed 53 patients with rhombencephalosynapsis and found that 33 had alopecia, three had trigeminal anesthesia, 14 had VACTERL features, and two had holoprosencephaly. Many had sufficient findings for a diagnosis of Gomez-Lopez-Hernandez. Tully et al., (2012) suggest that that designation should be reserved for those with rhombencephalosynapsis, alopecia, and trigeminal anesthesia.
The condition, plus four new patients, is expertly reviewed by Rush et al., (2013) who add to the above criteria one or two major craniofacial findings, such as brachycephaly, turricephaly, or midfacial retrusion for a definitive diagnosis.
The patient reported by de Mattos et al., (2014) was born to consanguineous parents.
Prenatal detection of rhombencephalosynapsis by MRI was achieved by Tan et al., (2005) in a fetus who had a small cerebellum on ultrasound scanning. Postnatally he turned out to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome.
In a study of a cohort of patients with rhombencephalosynapsis, Demurger et al., (2013) described one patient believed to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome who on CGH-array had a 16p11 deletion.
A male with previously reported characteristics and normal karyotype was reported by Choudhary et. al. (2017).

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