Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)

Qu'est-ce que Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique dont très peu de cas ont été diagnostiqués et rapportés.

Les principaux symptômes du syndrome affectent les membres, la tête et le visage d'un individu affecté.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.

Quelles sont les causes des changements génétiques Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Des changements dans le gène GLI3 provoquent le syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, ou peut être le premier cas d'une famille.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Les principaux symptômes du syndrome affectent les doigts et les orteils d'un individu. Ces caractéristiques comprennent des doigts et des orteils supplémentaires, un pouce très large ou un très gros orteil et une peau fusionnée entre les doigts et les orteils.

Les traits du visage du syndrome comprennent des yeux largement espacés, une très grande tête et un front haut et proéminent.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Le diagnostic initial de Greig Cephalopolysyndactyly peut commencer par un dépistage par analyse faciale, comme proposé par FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé.

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish