Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

Qu'est-ce que Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

This rare disease is a congenital syndrome that presents with a variety of symptoms depending on the individual affected.

The main symptoms of the syndrome affect the skull and bones of the fingers and toes. In some individuals the neurological system may also be affected.

There is still much to be known about this rare condition in terms of its syndromes and diagnosis.

This syndrome is also known as:
Acroosteolysis With Osteoporosis And Changes In Skull And Mandible Arthrodentoosteodysplasia Cheney Syndrome Serpentine Fibula-polycystic Kidney Syndrome; Sfpks

Quelles sont les causes des changements génétiques Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Les modifications du gène NOTCH2 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, mais de nombreux cas diagnostiqués sont de novo.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Symptoms of the syndrome may vary widely between individuals. Some of the more common symptoms include a breakdown of the outermost bones of the fingers and toes.

Skull abnormalities, joint laxity (joints are too loose), osteoporosis and a short stature may be symptoms of the syndrome too.

In some cases the syndrome may affect the neurological system, the heart, and the kidneys and urinary tract.

Possible clinical traits/features:
Osteolytic defects of the phalanges of the hand, Osteoporosis, Autosomal dominant inheritance, Large earlobe, Short neck, Renal cyst, Patent ductus arteriosus, Pathologic fracture, Umbilical hernia, Premature loss of teeth, Tall lumbar vertebral bodies, Synophrys, Telecanthus, Thick eyebrow, Wormian bones, Vertebral compression fractures, Short nail, Wide nose, Cervical instability, Biconcave vertebral bodies, Abnormal cardiac septum morphology, Absent frontal sinuses, Foot acroosteolysis, Hypospadias, Hirsutism, High palate, Hydrocephalus, Short stature, Basilar impression, Full cheeks, Genu valgum, Anteverted nares, Intellectual disability, Intestinal malrotation, Inguinal hernia, Long eyelashes, Long philtrum, Low-set ears, Kyphoscoliosis, Joint laxity, Micrognathia, Osteopenia, Dental malocclusion, Dislocated radial head, Crowded carpal bones, Cryptorchidism, Coarse facial features, Failure to thrive, Elongated sella turcica, Epicanthus, Conductive hearing impairment, Downslanted palpebral fissures

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Le dépistage initial du syndrome de Hajdu-Cheney peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

The facial and skeletal changes are the most characteristic. The eyes slope downwards and there is telecanthus and synophrys. Later optic atrophy can develop. In addition, the philtrum is long and the nostrils are anteverted. A skull X-ray will show wormian bones, an elongated pituitary fossa and a thickened cranium with persistent sutures. There is progressive basilar invagination. There is a discrepancy in the length of the paired long bones, resulting in valgus at the knees or dislocation of the radial heads. The classical acro-osteolysis only develops in late childhood, and it should be noted that the toes are only partially affected, leading to a triangular shape of the distal phalanges. The vertebrae can be variable in height, and there may be progressive, biconcave, ""fishbone"" flattening due to progressive osteoporosis. Drake et al., (2003) described their experience with the use of bisphosphonates in this condition. In one 57-year-old woman, these possibly reduced the instance of vertebral compression fractures. Kaplan et al., (1995) suggested that polycystic renal disease is found in 10% of patients. They described two cases with overlapping features with the Serpentine fibula syndrome, and in fact, suggest that this is the same condition. Fryns (1997) and Ramos et al., (1998) make the same point. This overlap was again reported by Currarino (2009), whose case also had polycystic renal disease.
Rosser et al., (1996) reported two brothers and a sister who had features of the condition. One brother had an XXY carrier type. In the other, the karyotype was not carried out. One case had a convincing serpentine fibula. The overlap between serpentine fibula syndrome, Frank-Ter-Haar syndrome, and Hajdu-Cheney syndrome was noted. Both males died in the first year of life from respiratory failure. Two cases had intestinal malrotation. One case had an iris coloboma.
Ades et al., (1993) reported a case with Arnold-Chiari malformation. Fryns et al., (1997) reported a 36-year-old man with features of the condition who had vocal cord paralysis. Cystic kidney disease was also demonstrated.
Brennan and Pauli (2001) provide an excellent review of the natural history of the condition and Descartes et al., (2014) have done the same following their patient into adulthood. Congenital scoliosis and dural ectasia occurred in the patient reported by Avela et al., (2011).
Mutations in NOTCH2 (as in Alagille syndrome) have now been detected in Hajdu-Cheney syndrome (Simpson et al., 2011, Isidor et al., 2011). Six patients with mutations in exon 34 of NOTCH2 were reported by Narumi et al., (2013). The similarity to 'serpentine fibula - polycystic renal disease' was great enough for the authors to suggest that they should be regarded as a single entity.
Lee et al., (2018) described a 15 years old female patient with Hajdu-Cheney syndrome. She had dental crowding, crossbite, and early tooth loss due to periodontitis and alveolar bone resorption. Cephalographic radiograph revealed a worsened bathrocephaly, lack of mastoid and frontal sinus pneumatization, and wormian bone. Additional features included planovalgus, hyperflexibility of the hand and foot, mild hypotonia, hirsutism, scoliosis, osteoporosis on densitometry and subjective symptom of hearing loss. Radiograph of the hands and feet revealed short distal phalanges with acro-osteolysis and malformation of the bilateral fourth toes. The authors identified a novel nonsense mutation in the last exon of the NOTCH2 gene.
Pittaway et. al., (2018) describe the response to bisphosphonate treatment in seven individuals with Hajdu-Cheney syndrome. Fractures involved vertebrae, metatarsals, and long bones. Treatment included either pamidronate, zoledronate or alendronate. Mean lumbar spine bone mineral density (BMD) z-score before treatment was − 2.9 (SD 1.2); 82% showed an increase in BMD. None of the treatments led to improvement of acro-osteolysis.

* This information is courtesy of the L M D.
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