Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

Qu'est-ce que Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Cette maladie rare est congénitale syndrome qui présente une variété de symptômes selon la personne touchée.

Le principal symptômes de la syndrome affecter le crâne et les os des doigts et des orteils. Chez certaines personnes, le système neurologique peut également être affecté.

Il y a encore beaucoup à savoir sur cette maladie rare en termes de syndromes et diagnostic.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Acroostéolyse avec ostéoporose et modifications du crâne et de la mandibule arthrodentoostéodysplasie Cheney Syndrome Péroné serpentine-rein polykystique Syndrome; Sfpks

Quelles sont les causes des changements génétiques Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Les modifications du gène NOTCH2 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, mais de nombreux cas diagnostiqués sont de novo.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Symptômes de la syndrome peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Certains des plus courants symptômes comprennent une rupture des os les plus externes des doigts et des orteils.

Des anomalies du crâne, une laxité articulaire (les articulations sont trop lâches), l'ostéoporose et une petite taille peuvent être symptômes de la syndrome trop.

Dans certains cas le syndrome peut affecter le système neurologique, le cœur, les reins et les voies urinaires.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Défauts ostéolytiques des phalanges de la main, Ostéoporose, Hérédité autosomique dominante, Grand lobe de l'oreille, Cou court, Kyste rénal, Persistance du canal artériel, Fracture pathologique, Hernie ombilicale, Perte prématurée des dents, Corps vertébraux lombaires hauts, Synophrys, Télécanthus, Sourcil épais , Os Wormian, Fractures vertébrales par compression, Ongle court, Nez large, Instabilité cervicale, Corps vertébraux biconcaves, Morphologie anormale du septum cardiaque, Absence de sinus frontaux, Acroostéolyse du pied, Hypospadias, Hirsutisme, Haut palais, Hydrocéphalie, Petite taille, Impression basilaire, Joues pleines , Genu valgum, Narines antéversées, Déficience intellectuelle, Malrotation intestinale, Hernie inguinale, Longs cils, Long philtrum, Oreilles bas, Cyphoscoliose, Laxité articulaire, Micrognathie, Ostéopénie, Malocclusion dentaire, Tête radiale luxée, Os carpiens surpeuplés, Cryptorchidie, Rugueux traits du visage, retard de croissance, selle turcique allongée, Epicanthus, déficience auditive de transmission, p fissures alpebrales

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Le dépistage initial du syndrome de Hajdu-Cheney peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

Les modifications faciales et squelettiques sont les plus caractéristiques. Les yeux sont inclinés vers le bas et il y a du télécanthus et du synophrys. Une atrophie optique ultérieure peut se développer. De plus, le philtrum est long et les narines sont antéversées. Une radiographie du crâne montrera des os wormiens, une fosse hypophysaire allongée et un crâne épaissi avec des sutures persistantes. Il existe une invagination basilaire progressive. Il existe une différence dans la longueur des os longs appariés, entraînant un valgus au niveau des genoux ou une luxation des têtes radiales. L'acro-ostéolyse classique ne se développe qu'à la fin de l'enfance, et il faut noter que les orteils ne sont que partiellement atteints, conduisant à une forme triangulaire des phalanges distales. Les vertèbres peuvent être de hauteur variable, et il peut y avoir un aplatissement progressif, biconcave, en « arête de poisson » en raison de l'ostéoporose progressive. Drake et al., (2003) ont décrit leur expérience avec l'utilisation de bisphosphonates dans cette condition. Chez une femme de 57 ans, ceux-ci ont peut-être réduit le nombre de fractures vertébrales par compression. Kaplan et al., (1995) ont suggéré que la maladie rénale polykystique est trouvée chez 10 % des patients. Ils ont décrit deux cas avec des caractéristiques qui se chevauchent avec le péroné Serpentine syndrome, et en fait, suggèrent qu'il s'agit de la même condition. Fryns (1997) et Ramos et al., (1998) font le même point. Ce chevauchement a de nouveau été rapporté par Currarino (2009), dont le cas présentait également une maladie rénale polykystique.
Rosser et al., (1996) ont rapporté deux frères et une sœur qui présentaient les caractéristiques de la maladie. Un frère avait un type de porteur XXY. Dans l'autre, le caryotype n'a pas été réalisé. Un cas avait une fibule serpentine convaincante. Le chevauchement entre la fibule serpentine syndrome, Frank-Ter-Haar syndrome, et Hajdu-Cheney syndrome était noté. Les deux mâles sont décédés au cours de la première année de vie d'une insuffisance respiratoire. Deux cas avaient une malrotation intestinale. Un cas avait un colobome de l'iris.
Ades et al., (1993) ont rapporté un cas de malformation d'Arnold-Chiari. Fryns et al., (1997) ont rapporté un homme de 36 ans présentant les caractéristiques de la maladie qui avait une paralysie des cordes vocales. Une maladie rénale kystique a également été démontrée.
Brennan et Pauli (2001) fournissent une excellente revue de l'histoire naturelle de la maladie et Descartes et al., (2014) ont fait de même en suivant leur patient jusqu'à l'âge adulte. Une scoliose congénitale et une ectasie durale sont survenues chez le patient rapporté par Avela et al., (2011).
Mutations dans NOTCH2 (comme dans Alagille syndrome) ont maintenant été détectés à Hajdu-Cheney syndrome (Simpson et al., 2011, Isidor et al., 2011). Six patients présentant des mutations dans l'exon 34 de NOTCH2 ont été rapportés par Narumi et al., (2013). La similitude avec « le péroné serpentine - la maladie rénale polykystique » était suffisamment grande pour que les auteurs suggèrent qu'ils devraient être considérés comme une entité unique.
Lee et al., (2018) ont décrit une patiente de 15 ans avec Hajdu-Cheney syndrome. Elle avait un encombrement dentaire, une occlusion croisée et une perte précoce des dents en raison d'une parodontite et d'une résorption osseuse alvéolaire. La radiographie céphalographique a révélé une bathrocéphalie aggravée, une absence de pneumatisation mastoïdienne et du sinus frontal et un os wormien. Les caractéristiques supplémentaires comprenaient un planovalgus, une hyperflexibilité de la main et du pied, une hypotonie légère, un hirsutisme, une scoliose, une ostéoporose à la densitométrie et des caractéristiques subjectives symptôme de perte auditive. La radiographie des mains et des pieds a révélé des phalanges distales courtes avec acro-ostéolyse et malformation des quatrièmes orteils bilatéraux. Les auteurs ont identifié une nouvelle mutation non-sens dans le dernier exon du gène NOTCH2.
Pittaway et. al., (2018) décrivent la réponse au traitement aux bisphosphonates chez sept personnes atteintes de Hajdu-Cheney syndrome. Les fractures concernaient les vertèbres, les métatarses et les os longs. Le traitement comprenait soit le pamidronate, le zolédronate ou l'alendronate. Le z-score moyen de la densité minérale osseuse (DMO) de la colonne lombaire avant traitement était de − 2.9 (SD 1.2) ; 82 % ont montré une augmentation de la DMO. Aucun des traitements n'a conduit à une amélioration de l'acro-ostéolyse.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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