Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

Qu'est-ce que Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome avec une grande variété de symptômes.

Ces symptômes comprennent des anomalies du crâne et des régions craniofaciales, ainsi que des anomalies oculaires (œil) et dentaires.

Le syndrome a été enregistré pour la première fois en 1893, et il y a eu 150 cas signalés de syndrome, à ce jour.

Ce syndrome est aussi connu comme :
François Dyscéphale Syndrome François syndrome HSS Oculo-mandibulo-dyscéphalie

Quelles sont les causes des changements génétiques Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

On pense que le syndrome est causé par de nouvelles mutations génétiques qui n'ont pas encore été identifiées.

Le mode d'héritage est également actuellement inconnu.

Quels sont les principaux symptômes de Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Le syndrome possède un certain nombre de fonctionnalités et symptômes qui peut varier selon les individus.

Caractéristiques physiques uniques du symptôme comprennent des déformations du crâne et des zones craniofaciales.

Les traits du visage de ce syndrome comprennent une tête courte et large, un front proéminent et une mâchoire inférieure proéminente. Un palais haut arqué, de très petits yeux et un nez fin et effilé sont également des traits du visage du syndrome.

Les individus peuvent également être affectés par des modifications de la peau, en particulier sur le cuir chevelu et le nez. Ils peuvent également avoir des cheveux clairsemés. Les défauts dentaires sont également fréquents, y compris l'éruption tardive des dents.

Les affections relatives aux yeux sont caractéristiques de la syndrome, et ceux-ci pourraient inclure des cataractes congénitales (une opacification des yeux).

Traits/caractéristiques cliniques possibles :

Hypoplasie de l'os zygomatique, ailes nasales sous-développées, pied court, hypothyroïdie, hypotrichose du cuir chevelu, déficience visuelle, palais haut, hyperactivité, petite taille, glossoptose, déficience cognitive, hyperlordose, glaucome, crise tonico-clonique bilatérale, bosses pariétales, platybasie , Nystagmus, Apnée obstructive du sommeil, Cils clairsemés, Télangiectasie, Côtes fines, Bordure fine vermillon, Colobome de l'iris, Hypermobilité articulaire, Déficience intellectuelle, Anomalie de la texture des cheveux, Augmentation du nombre de dents, Situs inversus abdominal, Anomalie inflammatoire de l'œil, Micrognathie, Pectus excavatum, Microphtalmie, Élargissement métaphysaire, Bouche étroite, Nez étroit, Palais étroit, Myopie, Dent natale, Oreilles basses, Vermillon de la lèvre inférieure éversée, Colobome choriorétinien, Insuffisance cardiaque congestive, Clinodactylie du 5e doigt, Petit pour âge gestationnel, Peau sèche, Fissures palpébrales inclinées, Malocclusion dentaire, Aplatissement malaire, Diminution du nombre de centres d'ossification sternale rs, Cheveux fins

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Les premiers tests de Hallermann-Streiff syndrome (HSS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

This condition should be recognized by immediate gestalt. It is the frontal prominence, the thin pointed nose and the small chin which are suggestive, especially in the presence of microphthalmia and cataracts. A case published by Singh et al., (2015) had aphakia. Slightly later the thinness of the skin around the nose, the forehead, and over the scalp will be noted. Neonatal problems, involving feeding and respiration, can probably be related to the small jaw and nose. The scalp hair remains thin and wispy and the facial features become sharp with age. Other problems include hypodontia. In general the outlook for normal intelligence is good, but mental retardation may occur in about 15% of cases. Most cases are single, and Cohen (1991) questions the validity of the few reports of familial cases. He provides an extensive review of 150 cases and suggests that the incidence of the various manifestations is - cataract 81-90%, microphthalmia 78-83%, dental anomalies 80-85%, hypotrichosis 80-82%, skin atrophy 68-70% and short stature 45-68%. Congenital heart defects are occasionally seen (Imaizumi et al., 1994).
Christian et al., (1991) review the radiological features which include poor ossification of the skull with wormian bones and large fontanelles, thin ribs and long bones, metaphyseal widening, mild bowing of the radius and ulna in the neonatal period and platyspondyly.
Fryns et al., (1993) reported a 14-month-old girl with a 4q deficiency (4q33-ter) and a 14q duplication (14q32-ter) as a result of a paternal balanced translocation. There were some facial features of Hallermann-Streiff syndrome (although not entirely convincing from the photographs published) and small central lens opacities. The patient reported by Schanzlin et al., (1980) with a 10q+ karyotype doesn`t seem to have Hallerman-Streiff syndrome although his distant cousin with normal chromosomes might have.
The case reported by Amichai et al., (1996) is not entirely typical.
The case reported by Hou (2003), was also unusual, in that the child looked prematurely aged, had choanal atresia, a small cerebellum, very low insulin-like growth factor I level, hypothyroidism, a generalized organic aciduria, and increased chromosome breakage.

* This information is courtesy of the L M D.
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