Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

Qu'est-ce que Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Cette maladie craniofaciale rare est une maladie dégénérative et évolutive syndrome qui affecte la symétrie du visage et qui à son tour provoque des traits et des caractéristiques faciales connexes.

Cette maladie rare est évolutive, c'est-à-dire qu'elle symptômes et les caractéristiques du syndrome s'aggraver avec le temps.

Il existe 3 types de syndrome, et on pense qu'il s'agit d'une forme de sclérodermie linéaire, en particulier de l'ECDS.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Atrophie hémifaciale Atrophie hémifaciale (Coup de sabre) Parry-romberg Syndrome Atrophie hémifaciale progressive

Quelles sont les causes des changements génétiques Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

La cause exacte du syndrome n'est pas encore connue. Il a été suggéré qu'il peut s'agir d'une maladie auto-immune, éventuellement déclenchée par un traumatisme ou des facteurs environnementaux.

Il n'a pas de mode d'hérédité connu, il semble être sporadique et n'a aucun lien avec une histoire familiale.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Le principal symptôme de la syndrome est une atrophie progressive du visage, dans laquelle un côté (bien que cela se produise parfois des deux côtés du visage), du visage subit une dégénérescence cutanée. Il se produit généralement lentement, commençant plus tard dans l'enfance ou même plus tard à l'âge adulte, et rarement dans la petite enfance. Cette dégénérescence peut également affecter le bras, le tronc et la jambe.

Cette symétrie faciale provoque alors un certain nombre d'autres caractéristiques, notamment une alopécie, une hyperpigmentation de la peau, des douleurs du nerf facial, des problèmes oculaires, notamment des yeux enfoncés et une petite mâchoire inférieure, ainsi qu'une atrophie de la langue.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Poliose, Convulsions, Sporadique, Rameaux mandibulaires courts, Début, Névralgie du trijumeau, Ptosis, Blépharophimosis, Alopécie en zone, Anomalie de la musculature, Ataxie, Croissance asymétrique, Aplasie/Hypoplasie de la peau, Atrophie hémifaciale, Heterochromia iridis, Horner syndrome, Cyphose, Micrognathie, Microtie, Migraine, Hyperpigmentation irrégulière, Oeil enfoncé, Éruption dentaire retardée, Malocclusion dentaire

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Le diagnostic initial de l'atrophie hémifaciale, syndrome progressif (Parry Romberg) peut commencer par un dépistage par analyse génétique faciale, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra sera une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut se dérouler au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

Informations médicales sur Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

This condition usually starts in the first or second decades with unilateral facial pigmentation, unilateral atrophy of bone and soft tissue, a midline facial groove and sometimes trigeminal neuralgia and contralateral Jacksonian epilepsy. Occasionally there is associated localised linear scleroderma of the trunk or limbs. The case reported by Grosso et al., (2003) may fall in to this category. As well as linear scleroderma with ipsilateral cerebral atrophy there was reduction in the diameter of the internal corotid and middle cerebral artery on the affected side. Lewkonia and Lowry (1983) make the case that Parry-Romberg should be considered a form of linear scleroderma without extensive limb or trunk involvement, and question previous reports of autosomal dominant inheritance. Note the inheritance of coup de sabre in a girl and her grandfather reported by Patrizi et al., (2000). Contralateral cerebral hemiatrophy has been reported (Guo et al., 2011).
Leao et al., (1994) reported a 31-year-old female with the condition who had right progressive hemifacial atrophy, agenesis of the right caudate nucleus, and partial motor seizures of the left arm. The facial lesion is occasionally telangiectatic (Strenge et al., 1996) and these authors report the presence of a diffuse dilatation of the internal carotid artery. An intracranial aneurysm has also been reported (Catala, 1998). The 4 patients reported by Dupont et al., (1997) all had epilepsy and underlying evidence of cortical dysgenesis, which looked congenital. Menni et al., (1997) also reported two cases with neurological abnormalities and provide a review of these complications. A case with fatal involvement of the brain stem was reported by Sathornsumetee et al., (2005).
Inigo et al., (1993) report their experience in treating these patients by conventional reconstructive plastic surgery, and with dermis-fat free flaps.
Larner and Bennison (1993) reported discordance for the condition in monozygotic twins as did Hulzebos et al., (2004), but note the cousins reported by Anderson et al., (2005).
Ehmann et al., (2014) reported a casae with central retinal artery occlusion
Terstegge et al., (1994) reported the MRI features of this condition including asymmetrical enlargement of the ventricles, white matter hyperintensity and partial lissencephaly. Intracranial calcification and a band-like sclerosis of the meninges can also occur (Chung et al., 1995). Bellusci et al., (2003) reported a case with a retinal vasculitis. Cases mimicking Rasmussen encephalitis (intractable seizures and chronic inflamatory features at histology) were reported by Carreno et al., (2007). An association with co-arctation of the aorta and subaortic stenosis has also been reported (Deshmukh et al., 2012)

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