Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

Qu'est-ce que Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

This rare craniofacial disease is a degenerative and progressive syndrome that affects the symmetry of the face and which then in turn causes related facial features and characteristics.

This rare disease is progressive, meaning its symptoms and features of the syndrome worsen over time.

There are 3 types of the syndrome, and it is believed to be a form of linear scleroderma, specifically ECDS.

This syndrome is also known as:
Hemifacial atrophy Hemifacial atrophy (Coup de sabre) Parry-romberg Syndrome Progressive hemifacial atrophy

Quelles sont les causes des changements génétiques Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

La cause exacte du syndrome n'est pas encore connue. Il a été suggéré qu'il peut s'agir d'une maladie auto-immune, éventuellement déclenchée par un traumatisme ou des facteurs environnementaux.

Il n'a pas de mode d'hérédité connu, il semble être sporadique et n'a aucun lien avec une histoire familiale.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

The main symptom of the syndrome is progressive atrophy of the face, in which one side (although sometimes it occurs in both sides of the face), of the face experiences skin degeneration. It usually occurs slowly, beginning in later childhood or even later into adulthood, and rarely in infancy. This degeneration may also affect the arm, trunk and leg.

This facial symmetry then causes a number of other features, including alopecia, hyperpigmentation of the skin, facial nerve pain, eye problems including deep set eyes and a small lower jaw, as well as tongue atrophy.

Possible clinical traits/features:
Poliosis, Seizure, Sporadic, Short mandibular rami, Onset, Trigeminal neuralgia, Ptosis, Blepharophimosis, Alopecia areata, Abnormality of the musculature, Ataxia, Asymmetric growth, Aplasia/Hypoplasia of the skin, Hemifacial atrophy, Heterochromia iridis, Horner syndrome, Kyphosis, Micrognathia, Microtia, Migraine, Irregular hyperpigmentation, Deeply set eye, Delayed eruption of teeth, Dental malocclusion

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Le diagnostic initial de l'atrophie hémifaciale, syndrome progressif (Parry Romberg) peut commencer par un dépistage par analyse génétique faciale, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra sera une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut se dérouler au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

Informations médicales sur Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

This condition usually starts in the first or second decades with unilateral facial pigmentation, unilateral atrophy of bone and soft tissue, a midline facial groove and sometimes trigeminal neuralgia and contralateral Jacksonian epilepsy. Occasionally there is associated localised linear scleroderma of the trunk or limbs. The case reported by Grosso et al., (2003) may fall in to this category. As well as linear scleroderma with ipsilateral cerebral atrophy there was reduction in the diameter of the internal corotid and middle cerebral artery on the affected side. Lewkonia and Lowry (1983) make the case that Parry-Romberg should be considered a form of linear scleroderma without extensive limb or trunk involvement, and question previous reports of autosomal dominant inheritance. Note the inheritance of coup de sabre in a girl and her grandfather reported by Patrizi et al., (2000). Contralateral cerebral hemiatrophy has been reported (Guo et al., 2011).
Leao et al., (1994) reported a 31-year-old female with the condition who had right progressive hemifacial atrophy, agenesis of the right caudate nucleus, and partial motor seizures of the left arm. The facial lesion is occasionally telangiectatic (Strenge et al., 1996) and these authors report the presence of a diffuse dilatation of the internal carotid artery. An intracranial aneurysm has also been reported (Catala, 1998). The 4 patients reported by Dupont et al., (1997) all had epilepsy and underlying evidence of cortical dysgenesis, which looked congenital. Menni et al., (1997) also reported two cases with neurological abnormalities and provide a review of these complications. A case with fatal involvement of the brain stem was reported by Sathornsumetee et al., (2005).
Inigo et al., (1993) report their experience in treating these patients by conventional reconstructive plastic surgery, and with dermis-fat free flaps.
Larner and Bennison (1993) reported discordance for the condition in monozygotic twins as did Hulzebos et al., (2004), but note the cousins reported by Anderson et al., (2005).
Ehmann et al., (2014) reported a casae with central retinal artery occlusion
Terstegge et al., (1994) reported the MRI features of this condition including asymmetrical enlargement of the ventricles, white matter hyperintensity and partial lissencephaly. Intracranial calcification and a band-like sclerosis of the meninges can also occur (Chung et al., 1995). Bellusci et al., (2003) reported a case with a retinal vasculitis. Cases mimicking Rasmussen encephalitis (intractable seizures and chronic inflamatory features at histology) were reported by Carreno et al., (2007). An association with co-arctation of the aorta and subaortic stenosis has also been reported (Deshmukh et al., 2012)

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish