Holoprosencephaly

Qu'est-ce que Holoprosencephaly?

Cette maladie rare est une anomalie cérébrale dans laquelle le cerveau ne parvient pas à se diviser en hémisphères droit et gauche, comme il se doit. Il existe quatre types de syndrome, identifiés par la gravité de l'anomalie. Plus l'anomalie cérébrale est grave, plus les traits et les symptômes uniques du visage seront généralement graves.

Quelles sont les causes des changements génétiques Holoprosencephaly?

Certaines recherches suggèrent que jusqu'à 14 gènes peuvent être responsables du syndrome. Une autre cause possible est attribuée à ce que l'on appelle les tératogènes, ou anomalies chromosomiques responsables de malformations congénitales. Une autre possibilité que ce soit le résultat d'une combinaison de plusieurs syndromes génétiques uniques.

Le mode exact d'héritage était inconnu au moment de l'enregistrement de cette entrée.

Quels sont les principaux symptômes de Holoprosencephaly?

Le symptômes sont définis par le type de Holoprosencephaly identifié.

Alobar Holoprosencephaly: lorsque les deux côtés du cerveau ne parviennent pas à se diviser du tout. C'est la forme la plus grave de la syndrome. Les individus peuvent développer un seul œil (cyclopie), des yeux absents, des yeux très rapprochés ou de très petits yeux. Un nez de forme tubulaire est également commun avec cette forme de la syndrome. Une fente labiale qui se produit au milieu du visage ou des deux côtés de la lèvre est une autre caractéristique. Espérance de vie avec ce type de syndrome peut varier, mais en général, les patients atteints de cette forme de syndrome sont encore nés, meurent à la naissance ou dépassent rarement les six mois.

Semi-lobaire Holoprosencephaly: lorsque le côté gauche du cerveau fusionne avec le côté droit à l'avant et sur les côtés du cerveau. Des yeux largement espacés, un pont et un bout du nez aplatis, une narine, une fente palatine et une fente labiale au milieu ou des deux côtés de la lèvre sont des caractéristiques faciales uniques du syndrome.
Lobe Holoprosencephaly: avec ce type, le cerveau se divise en ventricules droit et gauche mais les hémisphères cérébraux sont fusionnés à l'avant. Une fente labiale des deux côtés, des yeux rapprochés et un nez déprimé. Dans certains cas, il peut n'y avoir aucune caractéristique faciale unique présente ou évidente.

Variante interhémisphérique moyenne : lorsque le cerveau fusionne au milieu. Des yeux rapprochés, un nez déprimé et étroit peut être présent.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Holoprosencephaly?

Les premiers tests de Holoprosencephaly peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Holoprosencephaly

In the report by Begleiter and Harris (1980) two brothers were described with Holoprosencephaly (both sibs had a premaxillary agenesis), a micropenis, and normal chromosomes. Both had head circumferences above the 50th centile. At post-mortem in one there was a large, posteriorly-situated cyst in the ventricular system, an agenesis of the corpus callosum, and an absence of pituitary tissue. The adrenal glands were hypoplastic. The other sib had marked hypoglycemia and a low level of serum insulin. As stated by the authors, it is difficult to know what the frequency of endocrine dysgenesis is in Holoprosencephaly and whether this makes autosomal recessive inheritance more likely.
The patients reported by Chan et al., (2005) and Kourti et al., (2008)had in addition diabetes insipidus. Note too, the patients (see other refs in Savasta et al., 2008), with neurogenic hypernatremia, without diabetes insipidus.

* This information is courtesy of the L M D.
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