Hurler syndrome

Qu'est-ce que Hurler syndrome?

Cette génétique syndrome maladie lysosomale rare. Caractéristiques du syndrome comprennent les anomalies squelettiques, les maladies cardiaques, la déficience intellectuelle et le retard de développement. La maladie est également associée à une espérance de vie réduite.

En Europe, on estime que la maladie survient chez 1 sur 200,000 personnes.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Mucopolysaccharidose de type Ih; Mps1-h

Quelles sont les causes des changements génétiques Hurler syndrome?

Les changements dans le gène IDUA sont responsables de la cause du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hurler syndrome?

Le principal symptômes, qui peuvent varier d'un patient à l'autre, comprennent une maladie cardiaque ou des anomalies (par exemple, une morphologie anormale des valves cardiaques, une cardiomyopathie).

Le syndrome se caractérise par des traits du visage uniques. Ce sont une pointe nasale renversée, des traits du visage grossiers, des joues pleines, un visage large ou grand, un cou court, un pont nasal large et des sourcils plus épais. Une pilosité excessive ou un hirsutisme sur tout le corps est également courant. symptôme.

Autre symptômes associé à la syndrome comprennent la paralysie cérébrale, une hypertrophie du foie, une mobilité articulaire réduite, une déficience intellectuelle, un faible tonus musculaire et une rate hypertrophiée.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
bosses frontales, sourcil épais, hernie ombilicale, signe pyramidal anormal, scoliose, dysplasie squelettique, détérioration neurologique progressive, troubles du sommeil, sténose du canal rachidien, splénomégalie, infections respiratoires récurrentes, bordure vermillon épaisse, vermillon épais de la lèvre inférieure, macrocéphalie, malabsorption, hypertension, Cardiomyopathie hypertrophique, hypertrichose, cyphose, hirsutisme, hydrocéphalie, hernie, petite taille, déficience auditive, hépatomégalie, opacification du stroma cornéen, hépatosplénomégalie, hémiplégie/hémiparésie, hypoplasie du processus odontoïde, clavicules courtes, hypoplasie de la tête fémorale, bridge, Joues pleines, Glaucome, Excroissance gingivale, Retard global de développement, Déficience cognitive, Grand visage, Raideur articulaire, Selle turcique en forme de J, Microdontie, Régurgitation mitrale, Hypotonie musculaire, Myélinisation anormale du SNC, Neurodégénérescence, Narines antéversées, Hernie inguinale, Intellectuelle handicap, pointe nasale large, subluxation C1-C2, C ardiomyopathie, calvariale

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hurler syndrome?

Les premiers tests de Hurler syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Hurler syndrome

Deficiency of alpha-L-iduronidase results in Hurler syndrome (MPS IH, a severe form), Scheie syndrome (MPS IS, a mild form), and Hurler-Scheie syndrome (MPS IH/S, an intermediate form).

Bruni et al. (2016) reviewed 168 patients with mucopolysaccharidosis type I ( Hurler syndrome). Main clinical characteristics in order of frequency included coarse facies, valvular disease, corneal clouding, hepatomegaly, upper airway obstruction, kyphosis, joint contractures, hernia, dysostosis multiplex, cognitive impairment, enlarged tongue, splenomegaly, and otitis media.

Kwak et al. (2016) described seven patients with biochemically confirmed Hurler syndrome. The age at diagnosis was between 1 and 33 years. Clinical characteristics included acoarse facies, corneal clouding and skeletal abnormalities in all patients. The other most frequent characteristics were hepatosplenomegaly, cardiac abnormalities, hernias, intellectual disability and growth retardation. One patient had severe disease, other had attenuated disease and the remaining five were mildly affected.

Schmidt et al. (2016) reviewed the musculoskeletal manifestations in 19 patients that underwent hematopoietic stem cell transplantation. Improvement in joint mobility and in the degree of odontoid hypoplasia was observed. Thoracolumbar kyphosis, scoliosis, hip dysplasia and genu valga were progressive despite stem cell transplantation.

* This information is courtesy of the L M D.
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