Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous

Qu'est-ce que Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

L'hypothyroïdie congénitale fait référence à l'hypothyroïdie présente à la naissance. Cela signifie que la glande thyroïde ne fonctionne pas en partie ou du tout. La thyroïde, génère les hormones qui contiennent de l'iode et qui aident à réguler la croissance et le développement du cerveau, ainsi que le métabolisme du corps. L'hypothyroïdie congénitale affecte la quantité de niveaux de ces hormones chez un individu affecté, ce qui peut à son tour avoir un impact sur différentes parties de son corps.

L'étiquette non goitreuse du syndrome fait référence aux cas où la thyroïde est partiellement ou totalement absente par opposition à une hypertrophie. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut entraîner un retard de croissance et une déficience intellectuelle.

En conséquence, le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale est standard dans le dépistage et les tests néonatals à travers les États-Unis.

La maladie affecte 1 tous les 2-4,000 nouveau-nés aux États-Unis. Pour des raisons encore inconnues, il a été constaté qu'il affecte plus de deux fois plus de nouveau-nés de sexe féminin que de sexe masculin.


Quelles sont les causes des changements génétiques Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

On pense que seulement 2-5% des cas de syndrome sont héréditaires. Ceux qui sont causés par des mutations dans les gènes PAX8, TSHR, TSHB, PAX8, NKX2- 5, TRHR, CHNG3, THRA, TBLIX et IRS4.

La majorité des cas sont le résultat de mutations de novo. Lorsqu'ils sont hérités, ils le sont selon un schéma autosomique récessif.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Les principaux symptômes sont liés à l'hypothyroïdie du syndrome. Chez les nourrissons, ceux-ci peuvent inclure des difficultés à s'alimenter et à dormir plus que d'habitude. Si elle n'est pas traitée chez les nourrissons, elle peut entraîner une déficience intellectuelle.

D'autres symptômes peuvent inclure un retard de croissance et une maturité squelettique retardée.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Les premiers tests de Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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