Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

Qu'est-ce que Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Cette maladie rare est un trouble neurodéveloppemental qui est généralement identifié à la naissance ou pendant la petite enfance.

Le syndrome n'affecte pas le développement de la structure du cerveau, mais les individus présentent un retard de développement global extrême, une parole limitée ou inexistante et une capacité limitée ou aucune capacité à marcher de manière indépendante.

Quelles sont les causes des changements génétiques Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Des changements dans le gène UNC80 provoquent le syndrome. Il est hérité de manière autosomique récessive.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Une déficience intellectuelle et un retard de développement global sévère sont les symptômes principaux et les plus graves du syndrome. Tout comme un échec de croissance et des crises.

Un faible tonus musculaire, ou hypotonie, affectant toutes les parties du corps est également courant et affectera généralement la capacité d'un individu à marcher. La scoliose, une anomalie squelettique, est également un symptôme.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une très petite tête et des yeux croisés (strabisme).

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Le dépistage initial de l'hypotonie, infantile, avec retard psychomoteur et syndrome des faciès caractéristiques 2 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

Valkanas et al. (2016) described a pair of female siblings with biallelic protein-truncating mutations in the UNC80 gene. Clinical characteristics included severe intellectual disability, hypotonia, global developmental delay, dystonia (limbs), stereotypies, self-injury, sensory hypersensitivities, scoliosis, contractures, feeding difficulties, short stature, and failure to thrive. Dysmorphic features were microcephaly, triangular face, downslanting palpebral fissures, strabismus, micrognathia, thin upper lip, tented upper lip, long thin fingers, tapering of distal phalanx, small hands and feet, and clubfeet.
Perez et al. (2016) described seven patients from consanguineous families with homozygous protein-truncating mutation in the UNC80 gene. Clinical characteristics are similar to those previously described. Four patients had tonic seizures, responsive to valproic acid. EEG showed disorganised background activity when awake, and nonspecific diffuse sharp and slow activity throughout the recording during in both, awake and asleep state.
Stray-Pedersen et al. (2016) described four patients from three families with homozygous mutations in the UNC80 gene. Additional characteristics from the ones reported in literature were seizures with onset between three months and three years, seizure type were generalised tonic-clonic, myoclonic, atonic, and atypical absences; responsive to treatment, and with abnormal EEG showing encephalopathic background activity with frequent spike and wave discharges.
Yunjuan He et al. (2018) described two unrelated patients with infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 syndrome (IHPRF2) due to compound heterozygous UNC80 gene mutations. Both patients had hypotonia and intellectual disability. In addition, one patient had growth retardation, epilepsy, constipation, hyperactivity and Angelman syndrome-mimicking behaviour. The second patient had self-injurious behaviour and sleep disturbances. Dysmorphic features included triangular face, light, sparse hair, frontal bossing, strabismus, tented upper lip, broad nasal bridge, a short smooth philtrum, micrognathia, and long slender fingers. The authors summarized the phenotypes of reported individuals with IHPRF2 mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula et Bobby
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