Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)

Qu'est-ce que Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

This rare disease is a neurodevelopmental delay disorder that presents either at birth or during infancy.

The main symptoms of the syndrome include delayed development, limited speech development, and usually an inability to walk unaided.

This syndrome is also known as:
IHPRF3

Quelles sont les causes des changements génétiques Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

Les changements dans le gène TBCK sont responsables de la cause du syndrome. Le syndrome est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

Les principaux symptômes du syndrome sont un développement global retardé, limité à zéro développement de la parole et une capacité limitée à marcher.

Le syndrome présente également des traits du visage uniques qui comprennent un nez bulbeux ou gras, des yeux enfoncés, un front étroit, des doigts larges ou plus épais, des traits du visage grossiers, un pont nasal proéminent, un orteil large et des sourcils très arqués.

Un faible tonus musculaire, ou hypotonie, est également un autre symptôme majeur du syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

Le dépistage initial de l'hypotonie, infantile, avec retard psychomoteur et syndrome des faciès caractéristiques 3 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)

Alazami et al. (2015) identified a homozygous splice site mutation in the TBCK gene in two patients born to consanguineous parents with global developmental delay, epilepsy, dysmorphism, hypotonia, and ventricular septal defect. Chong et al. (2016) reported on four unrelated families with biallelic truncating or missense mutations in TBCK affected with syndromic neonatal encephalopathy characterized by profound developmental disability, developmental regression, severe hypotonia, seizures, diminished respiratory drive, brain atrophy, dysgenesis of the corpus callosum, cerebellar vermis hypoplasia, and facial dysmorphism. Bhoj et al. (2016) reported on 13 individuals from nine unrelated families with biallelic variants in TBCK. Guerriero et al. (2016) described three additional affected siblings. Prenatal findings included decreased fetal movement, oligohydramnios and ventriculomegaly. Head circumference at birth and postnatally was normal in most affected individuals. Deep tendon reflexes were decreased or absent. The vision was impaired; some of the patients had cataract, ptosis or optic atrophy. Dysmorphic features of the affected individuals included bitemporal narrowing, sloped forehead, arched eyebrows, deep-set eyes, high nasal bridge, bulbous nose, anteverted nares, exaggerated cupid's bow, macroglossia, gingival hyperplasia. Older children developed coarse features similar to those of storage disorders. Several patients developed osteoporosis. Most patients died in their first decade of life.
Mandel et al. (2016) reported on two siblings with homozygous truncating TBCK gene mutation. Abnormal elevated maternal b-HCG was found during the two pregnancies. Affected individuals present with severe intellectual disability, absent speech, hypotonia, convulsions, and lack of any independent daily skills.

* This information is courtesy of the L M D.
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