Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

Qu'est-ce que Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Cette maladie rare est une forme de trouble de la desquamation qui peut inclure le psoriasis, la dermatite de contact, l'eczéma et les infections fongiques de la peau comme symptômes.

Les bébés nés avec le syndrome naissent généralement dans ce qu'on appelle une membrane de collodion, un revêtement translucide, ce qui leur vaut le nom de bébés au collodion

Ce syndrome est aussi connu comme :
Bébé Collodion, auto-guérison; Shcb Collodion Fœtus Collodion phénotype Desquamation de l'ichtyose du nouveau-né - Ichtyose congénitale - Ichtyose exfoliative - Ichtyose lamellaire Ichtyose congénitale Ichtyose congénitale Ii; Icr2 Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1, Avec Maillot De Bain Distribution Ichtyose, Lamellaire, 1, Anciennement ; Li1, anciennement exfoliation lamellaire du nouveau-né LI1 LI2 Erythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse

Quelles sont les causes des changements génétiques Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Jusqu'à présent, 14 gènes ont été identifiés comme responsables du syndrome. Aux États-Unis, le gène le plus souvent responsable du syndrome est le gène TGM1.

Cette mutation empêche l'enzyme transglutaminase- 1 de fonctionner correctement. Cela empêche le corps de développer ce que l'on appelle l'enveloppe cornifiée, qui protège la peau des pertes de chaleur, des pertes d'eau et des infections.

D'autres gènes associés au syndrome comprennent les gènes ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARC17, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, ST14, SULT2B1.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Le symptômes de la syndrome sont tous liés à la peau. Dans la plupart des cas, ces symptômes sont considérés comme sévères.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique récessive, dysplasie unguéale, alopécie, hypotrichose, érythrodermie ichtyosiforme congénitale, contracture en flexion, dystrophie unguéale, desquamation de la peau peu après la naissance, vermillon éversé de la lèvre inférieure, érythrodermie, ectropion
La peau squameuse, ou la peau avec une présentation semblable à une écaille, est la plus courante symptôme de la syndrome. Cela peut à son tour déclencher des complications secondaires, notamment des infections cutanées.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Les premiers tests de Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive condition characterised by large scales on the skin with variable redness. At birth there may be a collodion appearance to the skin which is shed within the first two weeks. Huber et al., (1995) and Russell et al., (1995) identified mutations in the keratinocyte transglutaminase gene (TGM1) at 14q11. Parmentier et al., (1995), Petit et al., (1997), Laiho et al., (1997), Hennies et al., (1998) and Cserhalmi-Friedman et al., (2001) reported further mutations. However linkage analysis in 23 families showed that only 10 of them were linked to the TGM1 gene. Huber et al., (1995) also found evidence suggesting heterogeneity. Parmentier et al., (1996) mapped a second locus (LI2) to 2q33-35. Bale et al., (1996) reported two pedigrees with autosomal recessive ichthyosis apparently not mapping to 14q, however this was not lamellar ichthyosis. Hennies et al., (1998) studied 14 families, five families were found not to be mapping to chromosome 14 or 2 or a further possible candidate region on chromosome 20, suggesting at least three loci. Further mutations were found in the TGM1 gene but with no genotype/phenotype correlation. Pigg et al., (1998) reported a founder effect for TGM1 mutations in Norway. Laiho et al., (1999) studied clinical and morphological correlations for cases with TGM1 mutations. More mutations in TGM1 were reported by Yang et al., (2001) and in a mild, Japanese case by Muramatsu et al., (2004).
Fischer et al., (2000) mapped another locus for autosomal recessive lamellar ichthyosis to 19p12-q12. Fischer et al., (2000) also mapped a gene for autosomal recessive non-bullous congenital erythroderma to 3p21. This family most likely has Chanarin-Dorfman syndrome (qv). In a Finnish family, the gene for non-erythrodermic lamellar ichthyosis was localised to 19p13.1-19p13.2 by Virolainen et al., (2000). The gene involved is ALOX12B (Ashoor et al., (2006). Twenty persons from 11 families were studied by Lesueur and ALOX12B mutations were found in 9/11 families. Two infants with mild nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma with a self healing collodion membrane were reported by Harting et al., (2008).
Schorderet et al., (1997) reported prenatal diagnosis by DNA analysis.
Choate et al., (1996) reported corrective gene transfer in mutant human keratinocytes that were transplanted to immunodeficient mice.
Lefevre et al., (2003) found five missense mutations in the ABCA12 gene at 2q33-35 in nine families from Africa affected by LI2. This is a major gene in this condition (Sakai et al., 2009)
Lefevre et al., (2006) found 7 homozygous mutations in 12 families (mostly from Algeria) in FLJ39501 on chromosome 19p12 (LI3). This gene encodes cytochrome P450.
Hatsell et al., (2003) mapped a gene to 12q13. - the gene involved is CSTA (Blaydon et al., 2011).
Wajid et al., (2010) and Lefevre et al., (2004) mapped a gene to 5q and mutations were found in ichthyin or NIPAL4.
Israeli et al., (2011) mapped the condition (onset at 5 years) to 10q23 and found mutations in LIPN.
Note that the so-called South African 'bathing suite' lamellar ichthyosis, has now been found to have TGM1 mutations (Arita et al., 2007).
Two unrelatedcases reported by Natsuga et al., (2007) had multiple skin malignancies including malignant melanoma. Both had ABCA12 mutations.
Note that in an analysis of 250 patients with recessive congenital ichthyosis (Ecklet al., 2009) there was evidence that ALOXE3 and ALOX12B were hotspots for mutations.
An acral self-healing version reported by Mazereeuw-Hautier et al., (2009) had a TGM1 mutation, and Scandinavian patients with self-improving collodion ichthyosis had ALOX12B (mostly) and ALOXE3 mutations.
Mutations in PNPLA1 have also been implicated (Grall et al., 2012, Lee et al., 2016).
Mutations in CERS3 have alao been found (Radner et al., 2013).
Zimmer et al. (2017) described eighteen patients with congenital ichthyosis and sixteen novel biallelic mutations in the PNPLA 1 gene. Clinical features included collodion baby, fine lamellar ichthyosis, mild erythroderma, white scaling, hyperlinearity in palms and soles, palmoplantar keratoderma, ectropion, anomalies of ears (abnormal plication of ears, hypoplastic or deformed auricles), impaired ability to sweat leading to heat intolerance, and dermatophytosis.

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Paula et Bobby
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