Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

Qu'est-ce que Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

This rare disease is a genetic syndrome. Symptoms of the syndrome usually affect multiple parts of the body. These symptoms are known to vary between individuals.

One of the defining symptoms of the syndrome is pancreatic insufficiency, an abnormality with the pancreas triggers an inability from the intestine to absorb fats and other important nutrients that affect the development of the body.

This syndrome is also known as:
JBS Nasal Alar Hypoplasia, Hypothyroidism, Pancreatic Achylia, And Congenital Deafness

Quelles sont les causes des changements génétiques Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Les modifications du gène UBR1 provoquent le syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

The main symptoms of the syndrome include the failure of the pancreas to absorb essential nutrients leads to a failure to thrive in many individuals, as well as a short stature, and a low weight.

Other symptoms include the uneven distribution of hair on the body, as well as alopecia which is hair loss.

A short nose and undeveloped nostril tissue are unique facial features of the syndrome

Possible clinical traits/features:
Autosomal recessive inheritance, Rectovaginal fistula, Single transverse palmar crease, Septate vagina, Sensorineural hearing impairment, Joint laxity, Short nose, Intrauterine growth retardation, Intellectual disability, Muscular hypotonia, Midline skin dimples over anterior/posterior fontanelles, Micropenis, Microdontia, Increased VLDL cholesterol concentration, Abnormal morphology of female internal genitalia, Anasarca, Reduced number of teeth, Ventricular septal defect, Calvarial skull defect, Situs inversus totalis, Death in childhood, Microcephaly, Urogenital fistula, Urethrovaginal fistula, Sparse scalp hair, Strabismus, Convex nasal ridge, Atrial septal defect, Lacrimation abnormality, Abnormal cardiac septum morphology, Cafe-au-lait spot, Absent lacrimal punctum, Aplasia cutis congenita of scalp, Anteriorly placed anus, Anal atresia, Alopecia, Agenesis of permanent teeth, Cholestasis, Abnormality of the nares, Abnormality of the nail, Abnormality of the upper urinary tract, Hydronephrosis

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Le dépistage initial du syndrome de Johanson-Blizzard peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

The initial problem for the paediatrician is diagnosis of an infant with failure to thrive due to exocrine insufficiency of the pancreas. Facially this condition is characterised by very hypoplastic alae nasi, and there are areas of aplasia cutis congenita on the scalp. The hair grows in an unusual fashion and is often spiky and difficult to comb. Mental retardation is usually a feature, albeit often mild, but there have been cases with normal intelligence. Hypothyroidism, which commonly occurs, does not seem to be correlated positively with mental retardation. All children should be followed up from an audiological viewpoint because sensorineural hearing loss is common. Despite adequate treatment, growth is usually slow. Vanlieferinghen et al., (2002) review autopsy findings in the condition and provide a good review. A case with severe liver involvement was reported by Al-Dosari et al., (2008).
Auslander et al., (2003) reported prenatal diagnosis by ultrasound in a 21-week pregnancy. Aplastic alae nasi and dilated sigmoid colon led to the diagnosis. The condition has been mapped to 15q14-21, and mutations found in UBR1 in 12 unrelated families (Zenker et al., 2005). Case two in the report by Cheung et al., (2009), had, in addition, an absence of the superior puncta, and a lacrimo-cutaneous fistula.
In a cohort of 29 patients, Sukalo et al., (2014) detected mutations in 97%. One of their patients, pictured had a severe bilateral facial cleft, also involving the lower eyelids. This could easily have been diagnosed as ""Fonto-facio-nasal syndrome"" - see elsewhere.
Sukalo et. al., (2017) described six patients with deletions in the UBR1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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