Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

Qu'est-ce que Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome. Symptômes de la syndrome affectent généralement plusieurs parties du corps. Ces symptômes sont connus pour varier entre les individus.

L'une des définitions symptômes de la syndrome est une insuffisance pancréatique, une anomalie du pancréas déclenche une incapacité de l'intestin à absorber les graisses et autres nutriments importants qui affectent le développement du corps.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Hypoplasie nasale alaire JBS, hypothyroïdie, achylie pancréatique et surdité congénitale

Quelles sont les causes des changements génétiques Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Les modifications du gène UBR1 provoquent le syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Le principal symptômes de la syndrome inclure l'incapacité du pancréas à absorber les nutriments essentiels entraîne un retard de croissance chez de nombreux individus, ainsi qu'une petite taille et un faible poids.

Autre symptômes comprennent la répartition inégale des cheveux sur le corps, ainsi que l'alopécie qui est la perte de cheveux.

Un nez court et un tissu nasal non développé sont des caractéristiques faciales uniques de la syndrome

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique récessive, Fistule recto-vaginale, Pli palmaire transverse unique, Vagin cloisonné, Déficience auditive neurosensorielle, Laxité articulaire, Nez court, Retard de croissance intra-utérin, Déficience intellectuelle, Hypotonie musculaire, Fossettes cutanées médianes sur les fontanelles antérieures/postérieures, Micropénis, Microdontie, Augmentation des VLDL concentration de cholestérol, morphologie anormale des organes génitaux internes de la femme, anasarque, nombre réduit de dents, communication interventriculaire, défaut du crâne calvarial, situs inversus totalis, décès dans l'enfance, microcéphalie, fistule urogénitale, fistule urétro-vaginale, cheveux clairsemés, strabisme, crête nasale convexe , Communication interauriculaire, Anomalie lacrymale, Morphologie anormale du septum cardiaque, Tache café au lait, Point lacrymal absent, Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu, Anus placé en avant, Atrésie anale, Alopécie, Agénésie des dents permanentes, Cholestase, Anomalie des narines , Anomalie de l'ongle, Anomalie des voies urinaires supérieures, Hy dronéphrose

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Le dépistage initial du syndrome de Johanson-Blizzard peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

The initial problem for the paediatrician is diagnosis of an infant with failure to thrive due to exocrine insufficiency of the pancreas. Facially this condition is characterised by very hypoplastic alae nasi, and there are areas of aplasia cutis congenita on the scalp. The hair grows in an unusual fashion and is often spiky and difficult to comb. Mental retardation is usually a feature, albeit often mild, but there have been cases with normal intelligence. Hypothyroidism, which commonly occurs, does not seem to be correlated positively with mental retardation. All children should be followed up from an audiological viewpoint because sensorineural hearing loss is common. Despite adequate treatment, growth is usually slow. Vanlieferinghen et al., (2002) review autopsy findings in the condition and provide a good review. A case with severe liver involvement was reported by Al-Dosari et al., (2008).
Auslander et al., (2003) reported prenatal diagnosis by ultrasound in a 21-week pregnancy. Aplastic alae nasi and dilated sigmoid colon led to the diagnosis. The condition has been mapped to 15q14-21, and mutations found in UBR1 in 12 unrelated families (Zenker et al., 2005). Case two in the report by Cheung et al., (2009), had, in addition, an absence of the superior puncta, and a lacrimo-cutaneous fistula.
In a cohort of 29 patients, Sukalo et al., (2014) detected mutations in 97%. One of their patients, pictured had a severe bilateral facial cleft, also involving the lower eyelids. This could easily have been diagnosed as ""Fonto-facio-nasal syndrome"" - see elsewhere.
Sukalo et. al., (2017) described six patients with deletions in the UBR1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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