Joubert syndrome

Qu'est-ce que Joubert syndrome?

Joubert syndromeest une maladie rare qui affecte plusieurs parties du corps. le symptômes et les caractéristiques du syndrome varient considérablement entre les individus, et peuvent même différer entre les individus affectés dans la même famille.

C'est une génétique syndrome qui affecte principalement le développement du cerveau. Mais il affecte également plusieurs parties du cerveau. Les deux principales anomalies cérébrales associées à la syndrome sont, un vermis cérébelleux absent ou sous-développé (la partie du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination), et un tronc cérébral mal formé (c'est ce qui relie le cerveau et la moelle épinière).

Quelles sont les causes des changements génétiques Joubert syndrome?

Il existe de nombreux gènes associés à la cause du syndrome. Et plus qui ne sont pas encore identifiés. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

Dans de rares cas, le syndrome peut être hérité d'une manière liée à l'X. Les mutations du gène OFD1 sont responsables de cette forme héréditaire du syndrome.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Avec les syndromes hérités selon un schéma dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Joubert syndrome?

L'hypotonie, ou faible tonus musculaire, est un symptôme qui se présente dans la petite enfance. L'ataxie, un problème de coordination des mouvements est également présente. Dans la toute petite enfance, avant six mois, les problèmes respiratoires sont fréquents avec le syndrome.

L'apraxie motrice oculaire, l'incapacité de déplacer les yeux d'un côté à l'autre, a été signalée comme se produisant avec le syndrome.

La déficience intellectuelle légère à sévère est un autre symptôme et affecte généralement le langage et la motricité d'un individu affecté.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux largement espacés et des paupières tombantes, des sourcils arqués, un front large, des oreilles basses et une bouche de forme triangulaire.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Retard moteur, Apraxie oculomotrice, Élargissement de la fosse interpédonculaire, Maladie rénale chronique de stade 5, Épicanthus, Électrorétinogramme anormal, Déficience intellectuelle, Narines antéversées, Néphronophtisie, Dysrégulation respiratoire néonatale, Hypotonie musculaire, Signe des molaires à l'IRM, Oreilles bas, Pigmentaire rétinopathie, Hérédité autosomique récessive, Bouche ouverte, Nystagmus, Hypoplasie du vermis cérébelleux, Ataxie, Dystrophie rétinienne, Apnée centrale, Pont nasal large, Tachypnée épisodique, Hétérogène, Pédoncule cérébelleux supérieur allongé, Ptosis, Sourcil fortement arqué, Déficience visuelle

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Joubert syndrome?

Les premiers tests de Joubert syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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