Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

Qu'est-ce que Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

This rare disease is a genetic condition that presents with severe intellectual disability and unique facial features.

As a multi system syndrome it affects multiple parts of the body including the heart, stomach and nervous system.

This syndrome is also known as:
Blepharophimosis-ptosis-intellectual Disability Syndrome; Bpids Oculo-cerebro-facial syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Les modifications du gène UBE3B sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

The main symptom of the syndrome is severe intellectual disability.

Unique craniofacial features of the syndrome include highly arched eyebrows, low set ears, small earlobes, a very small head, narrow nasal bridge, a long philtrum and a narrow or thin mouth. Issues with the eyes might include crossed eyes (strabismus), structural issues with the eyes and myopia or astigmatism.

The syndrome also presents with other malformations, including those that affect the cardiac, gastrointestinal and the central nervous system.

Possible clinical traits/features:
Absent speech, Atrial septal defect, Astigmatism, Abnormality of the pinna, Blepharophimosis, Feeding difficulties in infancy, Failure to thrive, Depressed nasal bridge, Eczema, Motor delay, Ventriculomegaly, Coarctation of aorta, Constipation, Congenital hip dislocation, Autosomal recessive inheritance, Thin skin, Autosomal dominant inheritance, Sparse hair, Microcephaly, Ptosis, Telecanthus, Strabismus, Recurrent infections, Hypoplasia of the corpus callosum, Short stature, Hypoplastic labia majora, Hypertelorism, Intestinal malrotation, Intellectual disability, severe, Low-set ears, Myopia, Narrow mouth, Anteverted nares, Laryngomalacia, Micrognathia, Muscular hypotonia

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Le dépistage initial du syndrome oculocérébrofacial de Kaufman peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

This syndrome is characterized by microcephaly (without a sloping forehead) and intellectual disability, blepharophimosis, sparse eyebrows which are laterally broad, and a small chin. Some patients have had pre-auricular ear tags. Visual acuity is affected by myopia, microcornea, and pale optic discs. In early infancy, there might be considerable hypotonia, neonatal respiratory distress, stridor and cyanosis. The jaw at that stage is small. Later lordosis, flat feet, a protuberant abdomen and constipation could be problems.
Figuera et al., (1993) reported two further unrelated cases (although in case B the diagnosis is somewhat doubtful). The authors provide a good review and point out that prominence of the upper lip, although with a thin vermilion border, is a characteristic feature of the condition. A further possible case, that of a 15-year-old girl, was reported by Briscioli et al., (1995).
Mutations in UBE3B have now been found (Basel-Vanagaite et al. 2012). This encodes HECT (homologous to the E6-AP carboxy terminus) domain E3 ubiquitin-protein ligase.
Further patients have been described by Flex et al., (2013) and Basel-Vanagaite et al., (2014) who expertly review the condition.
Kariminejad et al., (2016) described a male patient with a novel homozygous non-frameshift deletion in UBE3B. The patient had characteristics compatible with Kaufman oculocerebral syndrome including brachycephaly, ptosis, blepharophimosis, hypertelorism, short palpebral fissures, cleft palate, intellectual disability and absent speech; some of these characteristics were also present in a patient’s sister who has not undergone molecular diagnosis because of premature death. The proband also presented microcornea, small distal phalanges, absent terminal phalanges, absent nails, pes talus valgus/varus, severe hallux varus, and cystic kidney, which were rarely reported or not previously reported in this syndrome.
Yilmaz et al., (2017) described additional patients with biallelic mutations in UBE3B. Novel or rarely reported clinical characteristics included distal joint contractures, hypoplastic and/or absent distal phalanges, camptodactyly, broad toes, nail hypoplasia, syndactyly and clinodactyly. Younger patients had full cheeks.

* This information is courtesy of the L M D.
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