Keutel Syndrome

Qu'est-ce que Keutel Syndrome?

C'est un syndrome génétique rare. Elle est caractérisée par la calcification (lorsque les sels de calcium s'accumulent dans les tissus corporels) du cartilage dans les oreilles, le nez, la gorge, la boîte vocale et les côtes des personnes touchées.

À ce jour, moins de 30 cas de ce syndrome ont été signalés dans le monde, ce qui le rend extrêmement rare.


Quelles sont les causes des changements génétiques Keutel Syndrome?

Les changements dans le gène MGP sont responsables de la cause du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Keutel Syndrome?

La calcification du cartilage dans plusieurs parties du corps est le principal symptôme du syndrome.

D'autres symptômes comprennent des caractéristiques faciales uniques telles qu'un visage long ou allongé, un pont nasal proéminent, une taille médiane réduite, un nez large et des doigts et des orteils courts.

D'autres symptômes possibles comprennent la surdité, une déficience intellectuelle légère, des infections récurrentes de l'oreille moyenne, une augmentation de la pression artérielle dans les poumons (sténose pulmonaire) et une communication interventriculaire (une anomalie cardiaque congénitale).

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Keutel Syndrome?

Le diagnostic initial de Keutel Syndrome peut commencer par un soin du visage analyse génétique dépistage, tel qu'offert par FDNA Telehealth, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Si des tests supplémentaires sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliqueront généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, des antécédents familiaux générationnels documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et les recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents/tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera le rapport résultant en détail avec les parents/tuteurs de la personne testée.

Informations médicales sur Keutel syndrome

In the original report Keutel et al., (1972) described two sibs with deafness, pulmonary stenosis and short fingers, especially the distal ends which were short and broad. In particular the thumb was stubby. The other important handle was the finding of abnormal cartilage calcification in the larynx, trachea and/or the bronchi, and also in the ear and nasal cartilage. Mental retardation is variable, as is short stature, and the facial features include mid-face hypoplasia and a flat nasal bridge. The hearing loss might be mixed or conductive. Upper respiratory infections are common and the pulmonary stenosis has occurred in a half of the cases reported to date. Devriendt et al., (1999) report a follow-up of a case reported by Fryns et al., (1984). This female was 27 years old. Height was 145cm and weighed 40kg (both below the third centile). There was a flat nose with a deficient nasal cartilage and maxillary hypoplasia. The ears were flattened and painful on palpation. There had been episodes of transient patchy alopecia. Dyspnea and weezing occurred during exercise and was treated with broncho dilating agents. There was mild mental retardation. Teebi et al., (1998) reported a further case of a 15 year old boy, and provide a good review. This boy had multiple small areas of intra-cerebral calcification. There was a decrease in height of the vertebral bodies in the thoracic and lumbar regions with end plate irregularities, Schmorl's nodes and mild posterior scalloping of vertebral bodies L2-L5. Both consanguinity and affected sibs have been reported.
Meier et al., (2001) provided a follow-up of the original patients. One sib developed obstuctive airways disease and was found to have tracheobronchial stenosis. He had seizures and died. A PM showed calcification of the bronchial tree and also in the coronary, hepatic, renal, meningeal and cerebral arteries. His sister has also developed tracheobronchial stenosis.
Munroe et al., (1999) mapped the gene to 12p12.3-13.1 and demonstrated mutations in the MGP gene that codes for an extracellular matrix protein that consists of an 84-aa mature protein and a 19-aa transmembrane signal peptide. It is a member of the Gla protein family which includes osteocalcin.
Hur et al., (2005) reported 3 new patients with an MGP mutation and reviewed 18 earlier cases from literature. New findings in their patients were leukodystrophy, a localized area of encephalomalacia, optic atrophy, and mid-dermal elastolysis. The cardinal symptoms of Keutel Syndrome were cartilage calcifications and brachytelephalangism, and most patients had the characteristic face (midface hypoplasia, depressed nasal bridge). Two-third had hearing loss, pulmonary stenosis, and a developmental delay. Life expectancy seems to be depending on the pulomonary disease. Nanda et al., (2006) saw the same patients as reported by Hur et al., (2005) and commented on the lax skin and wondered about an overlap with cutis laxa. Cohen and Boyadjiev (2006) still think it is mid-dermal elastosis.
Weaver et al., (2014) described 4 newly recognized patients from 2 families with MGP mutations. They comment on the similarities with CDPX1 (chondrodysplasia punctata - X-linked recessive) and relapsing polychondrities. A long-term follow-up is provided by Khosroshahi et al., (2014). Two sisters reported by Tuysuz et al., (2015), had mutations of MGP and a striking difference in the degree of ear cartilage calcification. Both were of normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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