Klinefelter syndrome

Qu'est-ce que Klinefelter syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui se produit lorsqu'un nourrisson de sexe masculin naît avec un chromosome X supplémentaire, au lieu de naître avec des chromosomes XY. Un autre nom pour Klinefelter syndrome est XXY syndrome.

Il existe trois types de syndrome: où le mâle a un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule, la forme mosaïque du syndrome qui est un chromosome X supplémentaire dans seulement certaines des cellules, ou la présence de plus d'un chromosome X supplémentaire qui est particulièrement rare et une forme très grave de la maladie.

Quelles sont les causes des changements génétiques Klinefelter syndrome?

Le syndrome est causé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans la totalité ou une partie des cellules des hommes. Habituellement, il n'y a aucune raison connue pour la présence de ce chromosome supplémentaire, autre que cela se produit pendant la reproduction. Il peut y avoir des preuves pour suggérer un risque plus élevé de survenue, plus la mère est âgée au moment de la reproduction.

Le syndrome n'est pas héréditaire car les hommes atteints du syndrome sont stériles.

Quels sont les principaux symptômes de Klinefelter syndrome?

Les symptômes du syndrome peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. De nombreux hommes atteints du syndrome ne sont diagnostiqués qu'à la puberté ou même à l'âge adulte en raison de l'absence de symptômes ou de la présence de symptômes très légers.

Les symptômes du syndrome peuvent varier avec l'âge. Mais les principaux symptômes comprennent l'hypotonie (faible tonus musculaire pendant la petite enfance), un retard du développement physique et un retard du développement de la parole. Plus tard dans l'enfance, des difficultés d'apprentissage sont souvent identifiées.

La plupart des hommes atteints de syndromes ont des problèmes de puberté. Soit ils n'en font pas l'expérience, cela commence beaucoup plus tard que la moyenne ou cela ne s'arrête jamais.

Les symptômes physiques du syndrome comprennent des bras et des jambes plus longs, une grande taille mais un torse plus court.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Klinefelter syndrome?

Les premiers tests de Klinefelter syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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Paula et Bobby
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