Larsen syndrome (LRS)

Qu'est-ce que Larsen syndrome (LRS)?

Le syndrome de Larsen est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os. Il peut également être appelé syndrome LRS.

Les symptômes peuvent varier entre les individus et même entre ceux d'une même famille.

Le principal symptôme du syndrome est la luxation des hanches, des genoux ou des coudes. On pense actuellement qu'il survient chez un nouveau-né sur 100,000, mais il est possible que de nombreux cas soient mal diagnostiqués ou oubliés.

Quelles sont les causes des changements génétiques Larsen syndrome (LRS)?

Les mutations du gène FLNB sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Larsen syndrome (LRS)?

Les pieds bots sont une caractéristique commune des syndrome chez les individus touchés. Une radiographie peut également montrer la présence de petits os supplémentaires dans les poignets et les chevilles.

Un autre syndrome est que le bout des doigts, généralement les pouces, est émoussé et de forme carrée.

Caractéristiques faciales uniques associées à la syndrome sont un bossage frontal (front proéminent), des yeux écartés et un pont aplati du nez et du milieu du visage.

Autre symptômes impliquant le développement affecté des os comprend une fente palatine et des anomalies dans les petits os de l'oreille qui peuvent entraîner une perte auditive.

Autre physique symptômes de la syndrome comprennent une petite taille et une scoliose.

Il n'est pas rare que les personnes atteintes de syndrome souffrir également de problèmes respiratoires et de problèmes cardiaques et rénaux.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Déficience cognitive, Bec des corps vertébraux, Pont nasal déprimé, Hypodontie, Vertèbres cervicales hypoplasiques, Petite taille, Opacification du stroma cornéen, Hypertélorisme, Brachydactylie, Poignet luxé, Luxation du genou, Luxation de la hanche, Fente la lèvre supérieure, Fente palatine, Syndactylie des doigts Aplatissement malaire, craniosynostose, cryptorchidie, luxation du coude, déficience auditive de transmission, anomalie de la phalange du pouce, anomalie du poignet, bronchomalacie, anonychie, dilatation aortique, arachnodactylie, cyphose cervicale, communication interauriculaire, calcanéum bipartite, accessoire carcasse système cardiovasculaire, Anomalie de la morphologie de l'épiphyse, Multiples centres d'ossification carpienne, Pectus excavatum, Déficience intellectuelle, Retard de croissance intra-utérin, Laryngomalacie, Laxité articulaire, Hypermobilité articulaire, Orbites peu profondes, Pouces spatulés, Pectus carinatum, Hérédité autosomique dominante, Insuffisance respiratoire, Talipes équivalgus, Ongle court, colonne vertébrale compression du cordon, Talipe

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Larsen syndrome (LRS)?

Le dépistage initial du syndrome de Larsen peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Larsen syndrome (LRS)

This autosomal dominant syndrome is characterized by large joint dislocations and craniofacial abnormalities.
Joint hypermobility, multiple joint dislocations, especially of the knees, and talipes equinovarus are typical features. The mid-face is hypoplastic with a depressed nasal bridge. Cleft palate may be present. Radiographs reveal undermineralisation and overtubulation of the long bones, a bifid calcaneus and advanced bone age in the carpals, or extra carpal bones. Scoliosis, coronal clefts of the vertebrae and subluxation of the vertebrae may be found. Hoeve et al., (1996) reported three cases with subglottic stenosis, possible due to lack of ridigity of the laryngeal and tracheal cartilages. Frints et al., (2000) reported a case with evidence of somatic mosaicism and Debeer showed another case of asymmetric Larsen's suggesting mosacism. An aneurysm of the ductus arteriosus was reported by Je et al., (2006). Cardiovascular anomalies are discussed by Liang and Hand (2001).
There is an autosomal dominant form and a more severe autosomal recessive form.
Petrella et al., (1993) reported an affected adult brother and sister pair with apparently normal parents. The sister gave birth to an affected girl, suggesting germinal mosaicism in the parents of the affected sibs. Both sibs in this report had central cataracts. Laville et al., (1994) reported 38 cases from the island of Reunion (presumed to be autosomal recessive because of the high incidence of consanguinity in the population). Amongst this group cervical spine fusion, radio-ulnar synostosis, and bifid thumbs appeared to be additional features. Becker et al., (2000) reported a family where a severely affected fetus was picked up at 16 weeks by ultrasound examination and the father was found to be mildly affected. Baspinar et al., (2005) reported a case with a dilated, elongated aorta.
Pierquin et al., (1991) reported two unrelated patients with partial trisomy 1q and monosomy 6p with features of Larsen syndrome. Type I collagen abnormalities were suggested. Klenn and Iozzo (1991) reported a female infant with features of Larsen syndrome who also had anal atresia and a bifid uterus. Bonaventure et al., (1992) performed linkage analysis in three recessive pedigrees, from La Reunion Island in the Indian Ocean, segregating for a Larsen-like syndrome. There was no linkage to COL1A1, COL1A2, COL3A1 or COL5A2. Vujic et al., (1995) mapped the gene to 3p21.1-14.1 in a large dominant pedigree. This was close to the COL7A1 locus but this gene was excluded by linkage.
The gene has now been located - it is filamin B (Krakow et al., 2004). The same gene is mutated in atelosteogenesis types I and III, and in spondylocarpotarsal syndromes. Mutations seem to cluster in about 5 of the 46 exons (Zhang et al., 2006). In thecohort of 20 patients reported by Bicknell et al., (2007), 6 had a 5071G to A mutation.
Eight CHST3 mutations in 6 unrelated individuals, who presented at birth with joint dislocations were reported by Hermanns et al., (2008). Three had been diagnosed as having Larsen syndrome (recessive) and 3 as having 'humero-spinal dysostosis'. Note that this is the same gene that is involved in 'spondyloepiphyseal dysplasia - type Omani' and all 3 conditions are probably allelic. A patient with a recessive CHST3 mutation and features of recessive Larsen syndrome had craniosynostosis (Searle et al., 2014).
Yang et al. (2016) identified missense mutations in the FLNB gene in three unrelated cases (one familial and two sporadic) with congenital talipes equinovarus.
Patel et al. (2017) described five individuals (2.5-20 years old) from two unrelated consanguineous families with Larsen syndrome and homozygous truncating mutations in the GZF1 gene. All patients presented with short stature, hyperextensibility of joints and severe myopia. Skeletal findings included scoliosis, talipes equinovarus and pectus carinatum. Additional eye findings were glaucoma, retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma. Hearing loss was noted in two patients from different families. Other findings, including inguinal and umbilical hernia, and hypothyroidism, were seen in one patient.

* This information is courtesy of the L M D.
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