Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

Qu'est-ce que Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Il s'agit d'une maladie génétique incroyablement rare avec seulement 9 cas signalés dans le monde à ce jour. Le principal identifiant symptômes de la syndrome comprennent le nanisme, une apparence faciale unique, la cutis laxa (relâchement cutané) et la sclérose osseuse progressive.

Le syndrome se caractérise également par une déficience intellectuelle, qui est souvent assez sévère.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Le nanisme hyperostotique Lenz-majewski Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Le gène PTDSS1 est responsable du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Les traits du visage uniques du syndrome comprennent des yeux largement espacés, de grandes oreilles et un front large. Une grosse tête et de larges fontanelles sont également courantes.

La déficience intellectuelle modérée à sévère est une caractéristique de la syndrome chez tous les patients identifiés.

Autre commune symptômes comprennent une clavicule absente, un émail dentaire anormal, une anomalie des os et une maturation osseuse retardée. Un retard de croissance sévère est un autre symptôme.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Déficience auditive neurosensorielle, Bouche large, Peau fine, Veines saillantes du cuir chevelu, Syndactylie, Cyphose, Hypertélorisme, Trouble cognitif, Hypospadias, Hernie de la paroi abdominale, Hydrocéphalie, Synostose huméroradiale, Front large, Hyperextensibilité des articulations des doigts, Court stature, Cryptorchidie, Cutis marmorata, Cutis laxa, Hyperostose craniofaciale, Agénésie du corps calleux, Déplacement du méat urétral, Brachydactylie, Épaississement diaphysaire, Syndactylie des doigts, Retard de croissance, Paralysie faciale, Métaphyse évasée, Contracture en flexion du coude, Retard de maturation du squelette Limitation de la mobilité articulaire, Fermeture retardée des sutures crâniennes, Fente palatine, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Microcéphalie, Macrocéphalie, Symphalangisme affectant les phalanges de la main, Sporadique, Sclérose progressive de la base du crâne, Apparence prématurée, Cheveux clairsemés, Symphalangisme proximal des mains, Macrocéphalie relative, bosses frontales, front saillant, scolios est, déficience intellectuelle

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Le dépistage initial du syndrome de nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski peut commencer par un dépistage par analyse faciale, par le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

This syndrome was probably first described by Braham et al., (1969). It is well reviewed by Gorlin and Whitley (1983). Affected infants have loose, wrinkled skin, prominent veins, especially over the scalp, large floppy ears and failure to thrive. There may be choanal atresia or stenosis and nasolacrimal duct obstruction. Males can have hypospadias and cryptorchidism. The digits are shortened with partial skin syndactyly. Radiographs reveal progressive sclerosis of the skull, facial bones and vertebrae; broad clavicles and ribs; short or absent middle phalanges; diaphyseal under modelling and midshaft cortical thickening; metaphyseal and epiphyseal hyperostosis; and retarded skeletal maturation (Gorlin and Whitley, 1983).
Nishimura et al., (1997) reported a Japanese boy with features of the condition, however, although there was sclerosis of the base of the skull and metaphyseal widening there was no diaphyseal hyperostosis or proximal symphalangism which have been features of previous cases.
Saraiva (2000) reported a female case with dysgenesis of the corpus callosum and a mild hemispheric white matter atrophy. Moderate to severe mental retardation appears to be part of the condition. All cases have been isolated and there is a suggestion of increased parental age.
Majewski (2000) provided a follow up of the original case, at the age of 30 years. The hyperostosis had been progressive and the face became coarse. There was severe mental handicap. A good review of the condition was provided. The case reported by Wattanasirichaigoon et al., (2004) had a cleft palate, facial palsy and a hydrocephalus.
A single case, with mild phenotype, was reported by Dateki et al., (2007). It differed in that there was only diaphyseal under modelling (instead of diaphyseal hyperostosis) and metaepiphyseal sclerosis (instead of metaeiphyseal radiolucency).
Mutations have now been found (Sousa et al., 2014) in PTDSS1 which encodes phosphatidylserine synthetase 1. See also the case reported by Tamhankar et al., (2015) with a mutation.
Piard et al. (2017) described three unrelated individuals with Lenz-Majewski syndrome and a de novo heterozygous mutation in PTDSS1. They presented with cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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