Lipodystrophy, Congenital Generalized

Qu'est-ce que Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Également connu sous le nom de syndrome de Berardinelli-Seip, cette maladie génétique rare entraîne la perte de presque toute la graisse corporelle d'un individu affecté. À cela s'ajoute une musculature accrue.

Les problèmes métaboliques et les problèmes de dégradation du glucose peuvent entraîner des complications avec le syndrome.

Il existe quatre types différents de la maladie, chacun avec sa propre mutation génétique spécifique. Environ 500 cas de syndrome ont été identifiés dans le monde.

Quelles sont les causes du changement de gène Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Type 1: causé par des mutations du gène AGPAT2.
Type 2: causé par des mutations du gène BSCL2.
Type 3: causé par des mutations du gène CAV1
Type 4: causé par des mutations du gène CAVIN1

Il est également possible qu'il existe d'autres mutations génétiques responsables du syndrome qui n'ont pas encore été identifiées

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Les premiers symptômes du syndrome sont une absence de graisse corporelle à la naissance ou au début de la petite enfance. Des veines proéminentes et des muscles hypertrophiés sont également identifiés à cet âge. La croissance peut être accélérée et les personnes touchées auront les mains, les pieds et la mâchoire élargis. Un autre syndrome courant est une augmentation de l'appétit.

D'autres symptômes comprennent une hypertrophie des muscles, une hypertrophie du foie et une hypertrophie de la rate. Une accumulation de dépôts graisseux dans le foie, provoquant une hypertrophie, peut entraîner des affections hépatiques plus graves dans le temps, y compris la cirrhose.

Les symptômes peuvent également varier entre les hommes et les femmes affectés. Toutes les femmes atteintes du syndrome sont stériles, tandis que les hommes ne rencontrent aucun problème de reproduction. Pour les femmes, le développement du syndrome des ovaires polykystiques est la cause de cette infertilité.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Les premiers tests de Lipodystrophy, Congenital Generalized syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur

The clinician will first think of this condition when faced with a child who appears muscular. Only after further consideration will the muscular hypertrophy be seen, at least in part, to be due to a lack of subcutaneous adipose tissue. There may be increased height in childhood with organomegaly and a hypertrophic cardiomyopathy (Bjornstad et al., 1996 and Bhayama et al., 2002). Most children die in late childhood when they develop an insulin resistant non-ketotic diabetes and they usually succumb to the complications of liver cirrhosis. Neutral fats are increased in concentration in the plasma. Moller and Flier (1991) provide an excellent review of syndromes characterised by insulin resistance. Seip and Trygstad (1996) provide a comprehensive review of congenital and acquired generalised lipodystrophy. An infant with a E189X BSCL2 mutation reported by Friguls et al., (2009) had a severe cardiomyopathy. Note the association wirh achalasia (van der Pol et al., 2015).
Van Maldergem et al., (1996) reported a male, the offspring of first cousins who had lipoatrophic diabetes, vitamin D resistant rickets, and persistent mullerian ducts. The authors speculate a defect in general hormone action common 1,25 dihydro-vitamin D, insulin, and anti-mullerian hormone.
Uzun et al., (1997) reported two sibs with ""total lipodystrophy"" who were found to have peripheral pulmonary artery stenosis. It was not possible define the precise type of lipodystrophy from the paper.
Garg et al., (1999) mapped the gene to 9q34 in some families, although with evidence of genetic heterogeneity. Magre et al., (2001) mapped other families to 11q13 and demonstrated mutations in a gene designated BSCL2, coding for a protein homologous to the mouse guanine nucleotide-binding protein (G protein), gamma3-linked gene (Gng3lg). They called the protein seipin.
Agarwal et al., (2002) demonstrated mutations in the AGPAT2 gene at at 9q34 in other families. This codes for a protein belonging to the acyl-transferase family.
Males are more often affected than females in BSCL1 and females more than males in BSCL2 cases. 80% of patients with BSCL2 have mental retardation and risk of premature death. BSCL1 is usually seen in African patients and is milder without premature death or mental retardation.
Rajab et al., (2002) studied patients with lipodystrophy from Oman. They identified two groups, one of which appeared to have classical Berardinelli syndrome. Of seven cases, four appeared to link to the BSCL2 region at 11q13. Mutations in the BSCL2 gene were reported in sibs by Raygada and Rennert, (2005). Both sibs showed signs of precocious puberty.
Van Maldergem et al (2002) provide a good review of the clinical and molecular situation. Interestingly (Windpassinger et al., 2004) , heterozygous mutations of BSCL2 cause 'Hereditary spastic paraplegia - amyotrophy' or Silver syndrome (see LNDB). Haghighi et al., (2016) suggest that those with a CGL2 mutation have hypertrichosis, a high-pitched voice and umbilical hernia, whereas those with CGL1 have seizures and bone cysts.
Biallelic mutations in PPARG can cause this syndrome. See elsewhere for the results of heterozygous mutations (FPLD3)

* This information is courtesy of the L M D.
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