Paula et Bobby
Parents de Lillie
Lissencephaly 1 (LIS1)
Qu'est-ce que Lissencephaly 1 (LIS1)?
Aussi connue sous le nom de Lissencéphalie classique, cette maladie rare est une malformation cérébrale syndrome qui peut en soi être considéré comme autonome syndrome, ou il peut également être l'un des symptômes d'autres syndromes comme Miller-Dieker.
Cette malformation cérébrale est connue sous le nom d'agyrie ou de pachygyrie (développement absent ou incomplet) du cerveau, concernant spécifiquement la crête sur le cortex cérébral du cerveau. Cela signifie qu'au lieu de présenter des plis et des crêtes, le cerveau semble lisse.
Ce syndrome est aussi connu comme :
Double cortex syndrome Séquence de Lissencéphalie, Isolée ; Ils Lissencéphalie, Classique Hétérotopie laminaire sous-corticale Lissencéphalie isolée liée à l'X XSCLH/LIS
Quelles sont les causes des changements génétiques Lissencephaly 1 (LIS1)?
Les changements génétiques responsables du syndrome comprennent des mutations dans les gènes suivants: PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX et DCX entre autres. Il y a encore plus de recherche à faire pour comprendre pleinement les causes de cette condition.
Le mode exact d'héritage était inconnu au moment de l'enregistrement de cette entrée.
Outre les causes génétiques du syndrome, il peut également être le résultat d'infections virales ou de restriction du flux sanguin vers le cerveau au cours de son développement.
Quels sont les principaux symptômes de Lissencephaly 1 (LIS1)?
Les individus affectés par la Lissencéphalie isolée, comme dans la malformation cérébrale et aucune autre syndrome, avoir symptômes comme une petite tête, une petite mâchoire et une indentation des tempes de la tête.
Autre connexe symptômes, généralement présents à la naissance et dans la petite enfance, comprennent des problèmes d'alimentation, un retard de croissance, un faible tonus musculaire au début de la petite enfance suivi d'une augmentation du tonus musculaire plus tard dans la petite enfance et des habiletés motrices retardées ou affectées.
Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hétérotopie de la matière grise, Retard global de développement, Hypoplasie du tronc cérébral, Hypotonie musculaire du tronc, Lissencéphalie, Déficience intellectuelle, Microcéphalie postnatale, Ventriculomégalie, Pachygyrie, Convulsions, Tétraparésie spastique, Sporadique, Expressivité variable, Anomalie de la substance blanche cérébrale, Hypoplasie cérébelleuse
Comment quelqu'un se fait-il tester pour Lissencephaly 1 (LIS1)?
Le dépistage initial du syndrome de lissencéphalie 1 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.
Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.
Informations médicales sur Lissencephaly 1 (LIS1)
De novo mutations in LIS1 (PAFAH1B1) cause Miller-Dieker syndrome (lissencephaly with dysmorphic features), isolated lissencephaly sequence or subcortical band heterotopia. Intellectual disability, seizures and severe neurological abnormalities are characteristic features.
De Vita et al. (2018) reported a mother and son carrying a missense LIS1 variant who presented with focal epilepsy, mild cognitive impairment, and pachygyria.
* This information is courtesy of the L M D.
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