Loeys-Dietz syndrome

Qu'est-ce que Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif dans le corps.
Identifiées dans 2005, les recherches sont toujours en cours sur les différentes mutations génétiques qui déclenchent le syndrome.

La maladie présente une grande variété de symptômes, dont certains de nature sévère. Souvent, les symptômes de cette maladie rare reflètent ceux du syndrome de Marfan et d'Ehlers Danlos (le type vasculaire).

Elle se caractérise par des symptômes qui affectent les systèmes cardiovasculaire, musculosquelettique et gastro-intestinal du corps.

Quelles sont les causes des changements génétiques Loeys-Dietz syndrome?

Le syndrome est le résultat de mutations dans l'un des 5 gènes suivants,

Type 1: TGFBR1, type 2: TGFBR2; type 3: SMAD3; type 4: TGFB2; type 5: TGFB3

C'est un syndrome héréditaire autosomique dominant. Cependant, la plupart des incidences sont le résultat d'une mutation de novo et sont les premières de la famille.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Loeys-Dietz syndrome?

Les principaux symptômes comprennent l'élargissement de l'aorte, et avec cela le potentiel d'anévrismes potentiellement mortels et de dissection aortique.

D'autres problèmes de santé graves associés au syndrome comprennent des malformations cardiaques congénitales et des artères tordues.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux largement espacés, bleus ou gris dans le blanc de l'œil, des pommettes plates, un menton petit ou fuyant, une luette large ou fendue (la peau à l'arrière du cou) et de longs doigts et orteils . Un pied bot est un autre symptôme possible, tout comme une peau douce qui se meurtrit facilement. Les individus peuvent également avoir une fente palatine.

D'autres problèmes de santé associés au syndrome comprennent une colonne vertébrale malformée dans le cou, une scoliose, des hernies, l'ostéoporose, des problèmes gastro-intestinaux et des allergies à la fois alimentaires et environnementales.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Loeys-Dietz syndrome?

Les premiers tests de Loeys-Dietz syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Loeys-Dietz syndrome

Ten families were reported by Loeys et al., (2005) with a combination of a vascular anomaly (aortic root aneurysm, PDA, arterial tortuosity, mitral valve prolapse, pulmonary artery aneurysm, descending aortic aneurysm, in one a subclavian artery aneurysm , a cerebral aneurysm in 2, an ASD, hypertelorism in most, a cleft palate, in a few, some Marfanoid-like features (arachnodactyly, pectus, camptodactyly, joint laxity). Craniosynostosis occurred in some and facially there were some features of Shprintzen-Goldberg. Mutations were found in either TGFBR1 or TGBFR2.
Dural ectasia also occurs (Soylen et al., 2009), in fact in a German study (Sheikhzadeh et al., 2014) it occurred in 73% of cases with mutations.
A novel TGFBR2 nutation, was reported in a case, by Ki et al., (2005). See under Shprintzen-Goldberg syndrome, for correspondence between Kosaki et al., (2006) and Robinson et al., (2006) on how some patients who clinically have that syndrome, turn out to have TGFBR2 mutations.
Ades et al., (2006) have suggested that the patients reported by Furlong et al., (1987) - see under 'Furlong syndrome', probably had this condition.
A single case with a mutation in TGFBR2 was reported by Zangwill et al., (2006).
Thirteen members of a large UK family were reported by Law et al., (2006). There were 8 sudden deaths caused by dissection of the aorta and 2 had subarachnoid bleeds. The skin was soft and bruised easily and varicose veins, migraine and a tendency to fatigue easily were all features. They had the R460H mutation which might be a hot-spot.
A duplication of the TGFBR1 gene causes features (bifid uvula, sketetal changes and facial gestalt) of the syndrome. Spontaneous coronary artery dissection has been reported (Fattori et al., 2012).
Six patients reported by Sousa ert al., (2011), emphasize the skeletal phenotype. If x-rays are taken early on, advanced carpal bone age will be found, and follow-up is necessary as cervical instability can occur. A patient reported by Akazawa et al., (2015) had cerebral vasoconstriction resulting in a posterior reversible encephalopathy.
Cauldwell et al. (2016) described a pregnant 35 year old female with Loeys-Dietz syndrome due to heterozygous missense mutation in the TGFBR2 gene. Clinical characteristics included aortic root and descending aorta dilatation and tortuous iliac vessels. One of the twin featuses had growth restriction and cleft palate; selective termination of the abnormal fetus was performed. The authors proposed a focused management protocol for patients with Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
Genetic testing for 10 patients with clinical characteristics of Loeys-Dietz syndrome was performed by Luo et. al. (2016). Five patients had TGFBR2 mutations, three had TGFBR1 mutations, and two had SMAD3 mutations. Clinical features included aortic root aneurysm/dissection or pseudoaneurysm, other arterial aneurysms, arterial tortuosity, wrist-thumb sign, and dolichocephaly.
Eleven families with Loeys-Dietz syndrome were described by Teixidó-Tura et al. (2016). Seven families had TGFBR1 missense mutations whereas four had TGFBR2 missense mutations. Echocardiographic follow up showed that patients with TGFBR2 mutations were at increased risk for aortic surgery at a younger age than TGFBR1 patients.
A review of Marfan syndrome, Loeys-Dietz, and Ehlers-Danlos syndromes was published by Meester et. al. (2016).
Frise et. al. (2017) reviewed the complications of Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
A retrospective review of patients with LDS that underwent cardiovascular surgery was publshed by Krohg-Sørensen et. al. (2017). Nine emergency surgeries were performed, 7 of them due to type A dissections.
Cardiovascular characteristics and complications of Loeys-Dietz syndrome, were reviewed by Loughborough et. al. (2018). The authors compared Marfan syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and vascular type of Ehlers-Danlos syndrome.
Russo et al. (2018) discussed obstetric management of Loeys-Dietz syndrome.

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