Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

Qu'est-ce que Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Aussi connu sous le nom de duplication Mecp2 syndrome cette maladie génétique rare est une maladie évolutive, c'est-à-dire symptômes associés à la maladie s'aggravent avec le temps.

Le syndrome touche principalement les hommes. Les personnes touchées ont souvent une espérance de vie courte, avec plus de 50 % de décès avant l'âge de 25 ans.

Le principal symptômes de la syndrome sont neurologiques et développementaux.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Duplication Mecp2 Syndrome Retard mental, lié à l'X, Syndromique, Retard mental de type Lubs, lié à l'X, avec infections respiratoires récurrentes

Quelles sont les causes des changements génétiques Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Elle est causée par la présence d'une copie supplémentaire du gène MECP2.

C'est un trouble récessif lié à l'X. Cela signifie que les femmes sont porteuses et peuvent présenter des symptômes très légers du syndrome.


Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.


Avec les syndromes hérités selon un schéma dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Commun symptômes de la syndrome comprennent un faible tonus musculaire et une spasticité progressive.

Le retard de développement ainsi que la déficience intellectuelle sévère sont également des caractéristiques majeures de la syndrome. Certaines personnes sont diagnostiquées avec des caractéristiques et des comportements autistiques.

D'autres problèmes de santé associés à la syndrome comprennent les infections respiratoires qui se reproduisent fréquemment et sont la principale cause de la diminution de l'espérance de vie chez les personnes touchées. Les crises sont également fréquentes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Macrotie, Bouche étroite, Déficience intellectuelle, Oreilles bas, Anomalie du métabolisme/homéostasie, Hypotonie musculaire infantile, Microcéphalie, Macrocéphalie, Vermillon de la lèvre supérieure en tente, Rigidité, Spasticité progressive, Infections respiratoires récurrentes, Retard global de développement sévère, Récessif lié à l'X héréditaire, Progressif, Retard de croissance, Reflux gastro-œsophagien, Pont nasal déprimé, Convulsions, Mauvais contact avec les yeux, Cryptorchidie, Constipation, Hypotonie faciale, Aplatissement malaire, Dépressivité, Dysphagie, Bave, Brachycéphalie, Bruxisme, Anxiété, Absence d'élocution, Anomalie de la dentition, Ataxie, Chorée

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Le test initial du syndrome de retard mental lié à l'X de Lubs peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

Lubs et al., (1999) reported a pedigree where an X-linked condition was segregating. The affected, manifested with recurrent respiratory infections frequently leading to death before the age of 10 years., swallowing defects, hypotonia with a mild myopathy and characteristic facies. The latter was characterised by down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, and a short nose with a low nasal bridge. In older patients, cerebral atrophy appeared to develop. The gene was mapped to Xq28.
A large family with X-linked mental retardation was ascertained by van Esch et al., (2005) and using array-CGH, was found to have a submicroscopic duplication of the Rett MECP2 gene. The phenotype was rather non-specific (hypotonia, severe MR, absent speech, facial hypotonia with a protruding tongue, seizures, inability to walk, recurrent infections and spasticity), but on the basis of this phenotype they scanned 17 further patients and found 3 further duplications. The precise size and location of each duplication differed in the 4 patients. Friez et al., (2006), again point out that the proneness to infection is a paramount feature, although the cause remains uncertain. Do note however that this susceptibility to infection can resolve with age (Prescott et al., 2009). These authors reported 2 brothers with this condition who had rapid head growth during infancy.
Six further patients were reported by del Gaudio et al., (2006). Three of the mothers were asymptomatic carriers with skewed X-inactivation. Two females with random X-inactivation reported by Grasshoff et al., (2011) had moderate mental retardation. Velinov et al., (2009) discuss a patient in which the duplication involved MECP2 but not L1CAM. The patient was mentally handicapped had big ears and a wide-based gait. See also under 'Chromosome Xq28 duplication'. See also two families in which L1CAM and FLNA were excluded from the duplication (Kirk et al., 2009). Both were ataxic and had lower limb hypertonia. An affected uncle in one family had progressive ataxia and died at 11 years. The female reported by Makrythanasis et al., (2010) was mentally handicapped, but non-dysmorphic.
Four patients were reported by Bartsch et al., (2010). Hypertonia, absent speech, contractures (and absent walking in some) were commented on. All had duplications (different). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). The phenotype might include serious central hypoventilation (Belligni et al., 2010). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). Three brothers were reported by Tang et al., (2012). There was macrocephaly, infantile hypotonia, constipation, recurrent infections, large ears and seizures. There was evidence of regression.
A mother and her 2 female children reported by Schwoerer et al., (2014) had the duplication. The mother was mild and showed skewed X-inactivation. The sisters (twins) had developmental delay and seizures. Both had progressive spasticity and one showed a progressive encephalopathy. El Chehadeh et al., (2016) looked at the MRI findings of 30 patients. Corpus callosum abnormalities, reduced volume of white matter, ventricular dilatation were common, but cerebellar vermis heterotopia, posterior periventricular heterotopia were not unusual. A patient with a hepatoblastoma was reported by Trobaugh-Lotrario et al., (2016).
Chehadeh et al. (2016) reported on brain magnetic resonance imaging data of 30 affected patients carrying a Xq28 duplication involving MECP2 (228 kb to 11.7 Mb). In this cohort, 93% of patients had brain MRI abnormalities including corpus callosum abnormalities, reduced white matter volume, ventricular dilatation, increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular white matter, and vermis hypoplasia. The occipitofrontal circumference was >2SD in five patients and <2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. One patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication.
El Chehadeh et al. (2016) described six female patients with intellectual disability due to Xq28 duplications ranging from 309 to 654 Kb and encompassing the MECP2 gene. Clinical characteristics included hypotonia, moderate to severe developmental delay, stereotypical movements, and recurrent infections.
Yi et al. (2016) described 16 patients (15 males and one female) from 10 families with duplications in Xq28 including the MECP2 gene. Duplications ranged from 0.21 to 14.931Mb. Clinical characteristics were developmental delay, infantile hypotonia, feeding difficulties, recurrent infections and febrile seizures. Dysmorphic features included microcephaly or macrocephaly, long face, narrow forehead, almond-shaped eyes, upslanted palpebral fissures, epicanthus, hypertelorism, small mouth, tent upper lip, highly-arched palate, micrognathia, maxilla protrusion and low-set, asymmetric, prominent and malformed ears. Brain MRI showed ventriculomegaly, increased volume of white matter, cerebellar agenesis and increased signal in the posterior region of periventricular white matter. Some individuals had autistic features and stereotypic movements. Additional features included abnormal gastrointestinal motility, cardiac defect (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent foramen ovale), hydrocele, cryptorchidism, scoliosis and inguinal hernia. Neonatal kidney calculus, premature closure of the fontanel and pulmonary sequestration were novel features.

* This information is courtesy of the L M D.
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