Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy

Qu'est-ce que Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

This syndrome is considered to be a very rare disease. Some of its main symptoms include an underdeveloped lower jaw and collarbone.

Partial lipodystrophy, when there is a loss of body fat from different parts of the body is also characteristic of the syndrome. This may also cause the presence of symptoms associated with metabolic syndromes.

The syndrome has two types, diagnosed by the gene mutation that causes each one.

Syndrome Synonyms:
Craniomandibular dermatodysostosis; MAD

Quelles sont les causes du changement de gène Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Le type A du syndrome est causé par des modifications du gène LMNA.
Le type B du syndrome est causé par des modifications du gène ZMPSTE24.

Il peut également y avoir d'autres gènes responsables du syndrome qui n'ont pas encore été identifiés.

Le syndrome est hérit selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Il peut y avoir une certaine variation dans les symptômes entre les différents types de syndrome, mais les symptômes suivants sont ceux qui se sont avérés communs aux deux.

Ces symptômes communs incluent des anomalies squelettiques, y compris une mâchoire et une clavicule sous-développées. Un autre symptôme squelettique courant est la perte d'os aux extrémités des doigts et des orteils, ce qui les fait paraître tronqués ou trop arrondis.

Une apparence prématurément vieillie, même chez les enfants atteints, est également caractéristique du syndrome.

Les caractéristiques faciales uniques liées au syndrome comprennent des yeux proéminents, un nez pointu, une petite bouche et un menton fuyant. Les personnes peuvent également avoir une pigmentation ou une couleur de peau marbrée, des cheveux fins et clairsemés, une perte de sourcils et d'autres problèmes affectant la peau. Une petite taille est également une caractéristique commune.

Une perte de graisse corporelle, ou lipodystrophie, est également associée au syndrome. Il se développe généralement plus tard dans l'enfance et pendant la puberté.

Cette condition peut elle-même déclencher des symptômes généralement associés à des syndromes métaboliques - résistance à l'insuline, épaississement de la peau et assombrissement accru de la couleur de la peau, intolérance au glucose et diabète.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Les premiers tests de Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy

This is a condition resembling pyknodysostosis and Hajdu-Cheney syndrome with features of premature ageing. The main features are wide fontanelles which are late closing, wormian bones, hypoplasia of the mandible and clavicles, acro-osteolysis, stiff joints and short stature. The aged appearance is caused by skin atrophy, alopecia, premature loss of teeth and a thin face and beaked nose. Cogulu et al., (2003) reported a case with absent breasts. Ng and Stratakis (2000) reported a 52 year old male with features of the condition, who was also found to have adrenal cortical dysfunction and hypogonadism. Tenconi et al., (1986) pointed out that the mutation appears to be more frequent in Italy. We have seen a case from Malta. Toriello (1995) provides a good review. There might be progressive osteoporosis, osteolysis, multiple fractures (and spinal cord compression (Kosho et al., 2007).
Kozlowski et al., (1990) reported a 17-year-old girl who most likely had this condition. She had tall cervical and upper thoracic vertebrae. Freidenberg et al., (1992) reported three cases with severe insulin resistance, diabetes mellitus and lipodystrophy; however, no photographs or radiographs were presented (it is also not certain whether the patients reported by Cutler et al., (1991) were the same). The sibs reported by Parkash et al., (1990) almost certainly had this condition.
Le Merrer et al., (1991) reported a male who died in his sleep at two years two months. He had many of the features of mandibulo-acral dysplasia, but onset seemed to be congenital. This may suggest a more severe form of the condition. Seftel et al., (1996) also reported a case with features present at birth. This male had hypospadias and died at 8 days after birth from apnoea. The skin was described as thin, transparent, and parchment-like with easily visible veins. Note that some cases of restrictive dermopathy can have similar radiological features to those seen in mandibulo-acral dysplasia.
The case reported by Schrander-Stumpel et al., (1992) is not absolutely typical. It is possible that this girl had a type III collagen deficiency.
The family reported as an example of acrogeria by Rezai-Delui et al., (1999) where four individuals from three inbred sibships were affected, probably had mandibulo-acral dysplasia (qv)
Novelli et al., (2002) mapped the gene to 1q21 in consanguineous Italian families. A homozygous missense mutation (R527H) in the LMNA gene was found in all affected patients. A further homozygous R527H mutation was reported by Shen et al., (2003). This is called type A (MADA). The lipodystrophy is mostly acral, with normal tissue in the neck and trunk. Note that facially, the cheeks are full.
Agarwal et al., (2003) studied four patients with MAD who had no mutations in the LMNA gene. In one patient compound heterozygous mutations, Phe361fsX379 and Trp340Arg, in the zinc metalloproteinase (ZMPSTE24) gene at 1p34 was found. This is type B. The lipodystrophy is more generalized.The patient had severe MAD associated with progeroid appearance and generalized lipodystrophy. No photographs or radiographs were published. Two unrelated cases were reported from Egypt by Afifi and El-Bassyouni et al., (2005). In some cases (with a mutation) there is considerable overlap with progeria (Lehwald et al., 2007). A case with features of MAD, progeria and rigid spine muscular dystrophy, had a R471C mutation (Zirn et al., 2008). Two Japanese siblings with severe disease reported by Miyoshi et al., (2008) were compound heterozygous for ZMPSTE24 mutations. Those with ZMPSTE24 mutations might have an onset as early as 5 months (Ahmad et al., 2010) and some have been found to have a congenital myopathy with fibre-type disproportion (Ben Yaou et al., 2011). A case with features of this condition and progeria was found to have a maternal LMNA mutation and maternal uniparental disomy (Bai et al., 2014).

* This information is courtesy of the L M D.
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