Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Qu'est-ce que Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui peut également être appelée dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie.

Elle touche principalement la tête et le visage. Les retards de la parole et du langage et la déficience intellectuelle sont des caractéristiques courantes de la maladie.

Il n'y a que 60 cas de syndrome signalés dans le monde entier à ce jour.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Croissance et retard mental, dysostose mandibulo-faciale, microcéphalie et fente palatine Dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie Dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie ; Mfdm Dysostose mandibulo-facialemicrocéphalie Dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie MFD avec microcéphalie MFD avec microcéphalie

Quelles sont les causes des changements génétiques Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Les mutations du gène EFTUD2 sont responsables du syndrome.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant bien que la plupart des cas soient le résultat d'une nouvelle mutation et le premier cas d'une famille.


Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

L'une des principales caractéristiques de ce syndrome est une petite tête qui semble devenir plus petite à mesure que le reste du corps grandit normalement.

Les traits du visage ou les anomalies caractéristiques du syndrome comprennent le sous-développement des pommettes et du milieu du visage. Une petite mâchoire, de petites oreilles et des excroissances cutanées anormales sur les oreilles sont également uniques au syndrome.

La perte auditive est courante en raison de défauts affectant les os internes des oreilles. Une petite taille et des anomalies du pouce sont d'autres symptômes en lien avec syndrome.

Autre cohérent symptômes associé à la syndrome inclure la croissance et le retard mental

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Polydactylie préaxiale de la main, Doigt mince, Convulsions, Hérédité autosomique récessive, Hélice repliée, Grand lobe de l'oreille, Acrochordon préauriculaire, Trismus, Trigonocephaly, Déficience auditive neurosensorielle, Placement proximal du pouce, Microcéphalie, Difficultés respiratoires, Communication interventriculaire, Télécanthus , Fissure palpébrale inclinée, Rétrusion du milieu du visage, Petite taille, Retard du développement de la parole et du langage, Retard global du développement, Déficience cognitive, Oreilles bas, tournées vers l'arrière, Oreilles basses, Dysostose mandibulo-faciale, Micrognathie, Microtie, Trouble neurologique de la parole, Nez court , Narines antéversées, Epicanthus, Atrésie de l'œsophage, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Atrésie du conduit auditif externe, Philtrum profond, Aplatissement malaire, Fissures palpébrales inclinées, Déficience auditive de transmission, Communication interauriculaire, Anomalie de l'antihélix, Fente palatine, Atrésie des choanes, Anomalie du tragus

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Le dépistage initial de la dysostose mandibulofaciale, syndrome de type Guion-Almeida, peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Syndrome Overview:
The distinguishing features of Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA) are malar and maxillary hypoplasia, auditory canal malformations with associated hearing loss, microcephaly, developmental delay, and characteristic facial features. Extracraniofacial malformations include esophageal atresia and congenital heart disease. MFDGA is caused by heterozygous mutations or deletions in the EFTUD2 gene.

Clinical Description:
MFDGA is a multisystem disorder that is caused by abnormal development of the first and second branchial arches. Malar and mandibular hypoplasia is a defining feature, including the resulting micrognathia and distinctive facial features (microtia, midface hypoplasia, broad nasal bridge, bulbous nasal tip).

Facial asymmetry, cleft palate, choanal atresia and preauricular tags are also commonly seen.

Hearing loss is present in the majority of patients and results from malformed ear development. Small/dysplastic pinna, auditory atresia/stenosis, vestibular system abnormalities and ossicular abnormalities are common.

Developmental delay and intellectual disability have been reported in the vast majority of patients with MFDGA, but vary in degree of severity. On average, patients with MFDGA started walking independently and talking at about 26 months (Huang et al., 2016). Microcephaly is nearly universal.

Seizures are present in approximately 20% of cases (Matsuo et al., 2017).

Thumb anomalies, heart defects and esophageal atresia/tracheoesophageal fistula are each seen in approximately one-third of patients. Short stature has also been reported.


Three unrelated children were reported by Wieczorek et al., (2009) with similar features but different from Treacher Collins syndrome. The cardinal features were small (sometimes dysplastic) ears, conductive hearing loss (canal stenosis, middle are abnormalities), choanal stenosis, preauricular tags, microcephaly and developmental delay. No mutations in TCOF1, CHD7 or HOXA2 were found.

Lehalle et al., (2014) described the clinical and molecular characteristics of 36 individuals with mandibulofacial dysostosis with microcephaly. All patients had either mutations or deletions in the EFTUD2 gene. In order of frequency, clinical characteristics include mandibular hypoplasia, external ear anomalies, psychomotor delay, malar hypoplasia, hearing loss, semicircular canal anomalies, microcephaly (mainly prenatal onset), auditory canal stenosis, facial asymmetry, esophageal atresia, congenital heart defect, preauricular tags, choanal atresia and cleft palate.

Four patients with heterozygous EFTUD2 mutations or deletions/duplications were found by Vincent et al., (2015) in a cohort of patients with a clinical diagnosis of Treacher Collins. All patients had microcephaly, intellectual disability, malar and mandibular hypoplasia, and deafness. All were in the atypical Treacher Collins group.

Sarkar et al., (2015) reported two male patients with de novo novel mutations in the EFTUD2 gene, one missense and one protein-truncating. Both patients had clinical characteristics described for mandibulofacial dysostosis, and some of the ear and auditory characteristics overlapped with CHARGE syndrome. Additional features in both patients included short stature.

Huang et al., (2016) described the clinical and molecular characteristics of 107 individuals from 94 kindreds. Clinical characteristics and demographics were similar as those reported by Lehalle et al., (2014). Molecular characteristics were 76 distinct mutations and seven microdeletions. Mutation origin was de novo in 75%, dominantly inherited in 19% and due to proven germline mosaicism in 6%.

Rengasamy Venugopalan et al., (2017) reported a female patient with an overlapping phenotype between Mandibulofacial Dysostosis and Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. She had a heterozygous protein-truncating mutation in the EFTUD2 gene. Clinical characteristics included microcephaly, learning disability, gross facial asymmetry, micrognathia, airway obstruction, choanal atresia, left ear microtia, bilateral absence of ear canals, conductive hearing loss and speech articulation problems.

* This information is courtesy of the L M D.
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