Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

Qu'est-ce que Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Cette maladie rare est une anomalie congénitale multiple syndrome. Les anomalies les plus fréquentes concernent le nez, les yeux, les voies gastro-intestinales et génito-urinaires.

Syndromes varient entre les individus affectés mais concernent généralement les yeux, les cheveux et l'anus.

Le syndrome a été principalement diagnostiqué chez les résidents d'une communauté très isolée du nord du Manitoba, au Canada. Il y a quelques cas qui ont été diagnostiqués en dehors de cette communauté éloignée.

Ce syndrome est aussi connu comme :
oculo-tricho-anal manitobain syndrome Marles Syndrome MOTA syndrome Oculo-tricho-anal syndrome Oculotrichoanal syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Les mutations du gène FREM1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Le principal symptômes de la syndrome peut varier considérablement d'un individu à l'autre.

Les principaux traits du visage du syndrome comprennent des yeux très espacés, de petits yeux et une paupière supérieure qui peut être partiellement absente, des paupières attachées à la surface antérieure de l'œil, des yeux mal formés et des yeux recouverts de peau. Un ou les deux yeux peuvent être touchés.

Symptômes ou les caractéristiques impliquant les cheveux se rapportent généralement à la racine des cheveux avant. Les sourcils manquants sont une autre caractéristique. Tout comme un nez large avec une pointe anormale. Dans les cas graves, cette anomalie fait apparaître le nez comme s'il était divisé en deux.

Chez certaines personnes, des anomalies de la paroi abdominale sont courantes, notamment une hernie ombilicale ou une ouverture dans la paroi de l'abdomen. Les individus peuvent également avoir un anus étroit ou une ouverture anale positionnée plus en arrière.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Anophtalmie, Anus ectopique, Obstruction du canal lacrymo-nasal, Microphtalmie, Anomalie de la ligne médiane du nez, Anomalie des fentes palpébrales, Colobome des paupières, Anomalie du larmoiement, Morphologie anormale des cheveux, Anus placé en avant, Sténose anale, Aplasie/hypoplasie affectant l'œil, Hérédité autosomique récessive , Omphalocèle, Hypertélorisme

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Le dépistage initial du syndrome oculotrichoanal du Manitoba peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

Marles et al., (1992) reported 6 infants from an inbred Manitoban family. They all had a condition that resembled Fraser syndrome, but did not manifest with syndactyly. Note however the case reported by Mitter et al., (2012 with cutaneous 3-4 finger syndactyly (and dysplastic ears). The eye abnormalities were asymmetrical and consisted of upper lid colobomata, palpebral synechiae, and anophthalmos (in one case). There was hypertelorism and a slight bifid tip to the nose in some. A characteristic feature was extension of the anterior hairline onto the forehead and down to the affected eye. A further consistent abnormality was anal stenosis or misplacement. The consistent nature of the abnormalities in this pedigree suggest that the condition is separate from Fraser syndrome. It is worth noting that there are several, non-allelic mouse mutants that can give a Fraser-like appearance (Winter, 1990).
Eight new patients were reported by Li et al., (2007). These were members (except for 1 who was Caucasian Dutch) of the same extended Cree/Ojibway family reported by Marles et al., (1992). Additional features were an omphalocele in 3 and bilateral, instead of unilateral, abnormal anterior hairline pattern in 2. Hypertelorism and a broad or notched tip of the nose, were characteristic features.
Two cousins with this syndrome were reported by Yeung et al., (2009).
The condition was mapped by Slavotinek et al., (2011) and mutations found in FREM1. However, Mateo et al., (2012) investigated 4 patients of Cree origin without FREM1 mutations. They found evidence of a downstream reulator (16Kb downstream) that could be involved.
Three new patients with FREM1 mutations were reported by Nathanson et al., (2013). In one there was retinal dysplasia, which is more commonly found in BNAR syndrome.
Chacon-Camacho et al. (2017) described a girl with Manitoba oculotrichoanal syndrome and heterozygous compound mutations in the FREM1 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, aberrant wedge-shaped anterior hairline extension from the fronto-temporal region to the ipsilateral orbit, left clinical anophthalmia, flattening of the left orbit, broad and bifid nasal bridge and tip and small left nostril. The authors reviewed previously reported cases and reported nose abnormalities in 81.5% (bifid and broad tip, small alae nasi), aberrant anterior hairline in 77.8%, hypertelorism in 74.1%, eye defects in 74.1% (coloboma, cryptophthalmos, unilateral anophthalmia), gastrointestinal defects in 74.1%, anal anomalies in 29.6% (anteriorly placed anus, omphalocele), and genitourinary defects in 22.2% (vaginal atresia, pelviectasis, renal agenesis, epispadias).

* This information is courtesy of the L M D.
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