Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

Qu'est-ce que Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Cette maladie rare affecte plusieurs parties du corps.

Les principaux symptômes du syndrome sont un âge osseux avancé, un retard de croissance (difficulté à prendre du poids), des traits caractéristiques du visage et une déficience intellectuelle.

Quelles sont les causes des changements génétiques Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Les modifications génétiques du gène NFIX sont responsables du syndrome.

Pour l'instant, la plupart des cas de syndrome sont le résultat d'une mutation de novo ou nouvelle, faisant de chaque cas le premier d'une famille.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Le principal symptômes de la syndrome sont la déficience intellectuelle et le retard de développement. Cela s'accompagne généralement de problèmes respiratoires très graves.

Les traits du visage uniques associés à la syndrome comprennent un front proéminent, des yeux largement espacés qui peuvent également dépasser, une arête nasale déprimée, un petit nez et une petite mâchoire. Une teinte bleue au blanc des yeux peut également être présente chez les personnes touchées. La croissance excessive des cheveux a également été identifiée comme un symptôme de la syndrome.

L'âge osseux avancé est une autre caractéristique de la maladie, ainsi qu'un retard de croissance et de prise de poids. La scoliose, une courbure de la colonne vertébrale, est également courante.

D'autres problèmes médicaux liés à la syndrome comprennent des malformations cardiaques (en particulier des anomalies septales), une hernie ombilicale et une perte auditive.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Persistance du canal artériel, rétrognathie, transmission autosomique dominante, hélice repliée, atrophie optique, apnée obstructive du sommeil, omphalocèle, bouche ouverte, peau fine, orbites peu profondes, sternum court, communication interauriculaire, luxation atlantoaxiale, aplasie/hypoplasie du cervelet, anomalie de la langue, Maturation squelettique accélérée, Atrophie cérébrale, Sténose choane, Atrésie choane, Sclères bleues, Macrogyrie, Phalanges moyennes en forme de balle, Susceptibilité aux ecchymoses, Hypermobilité articulaire, Grands centres d'ossification sternale, Laryngomalacie, Grande stature, Narines raccourcies, nez, micrognathie, pectus excavatum, déficience intellectuelle, hypotonie musculaire, oreilles basses, phalange distale courte du doigt, hypertélorisme, hypertrichose, déficience cognitive, glossoptose, déficience auditive, prolifération gingivale, pont nasal déprimé, peau hyperextensible, hypoplasie de l'odontoïde processus, Retard de croissance, Ventriculomégalie, Inclinaison des os longs, Élargissement distal des métacarpiens

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Le dépistage initial du syndrome de Marshall-Smith peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

Infants with this disorder have increased length and bone age at birth, but tend to be underweight and fail to thrive. There is dolichocephaly with a prominent forehead, prominent eyes, micrognathia and anteverted nostrils. The proximal and middle phalanges are broad and occasional abnormalities have included choanal atresia, exomphthalos, a hypoplastic epiglottis and an absent corpus callosum. Mental retardation is the rule. Diab et al., (2003) reported 7-year-old girl who had multiple fractures and skeletal anomalies. Butler (2004) confirmed that in his patient fractures occurred and that the patient had blue sclera. Failure to thrive and severe respiratory problems are common and the latter may cause death in the first 3 years of life (Chatel et al., 1998).
Sperli et al., (1993) reported a case who was alive at 5 years. He did not have respiratory problems but was significantly mentally retarded. Although initial length had been >90th centile, at 5 years his height was on the 10th to 25th centile despite a bone age of 10 years. This patient also developed optic atrophy.
Eich et al., (1991) reported three children and noted that instability at the craniocervical junction and spinal stenosis were features. Adam et al., (2005) reported 5 cases of their own and selected 3 others from the literature. They provide evidence (joint laxity, skin hyperextensibility, ecchymosis,blue sclerae, gracile long bones, osteopenia, fractures) that the condition might be an osteochondrodysplasia with connective tissue involvement.
Fitch (1980) discussed the differential diagnosis with Weaver syndrome.
Keppen et al., (1994) reported a case with elevated 17-hydroxyprogesterone levels. This only became apparent after ACTH stimulation.
Seidahmed et al., (1999) reported a girl with some features of the condition who had a partial trisomy of 2q32-2q37. Summers et al., (1999) reported affected male and provide a good review of the literature. That case was shown to have cerebellar hypoplasia. Deshpande et al., (2006) reported a follow-up on a child and found that the initial, severe respiratory and feeding problems improved with age. She was however, without words at 17 months, although she could stand and cruise with support. She had optic nerve hypoplasia. Septo-optic dysplasia also occurred in the case reported by Travan et al., (2008).
Nine subjects with features of Marshall-Smith were found to have NFIX mutations (Malan et al., 2010). Shaw et al., (2010) provide a very useful follow-up on 4 previosly described and 15 new patients, the oldest being 30 years. The face becomes coarser with age, the gum hypertrophy and the lips more prominent.
Aggarwal et al. (2017) described a nine-year-old female patient with Marshall-Smith syndrome and de novo frameshift pathogenic variant in the NFIX gene. The patient had a history of fetal hydrocephalus and poor feeding in neonatal period requiring gastrostomy tube placement. She had global developmental delay and intellectual disability. Facial dysmorphism included triangular face, wide forehead, large, folded and low set ears, prominent eyes, depressed nasal bridge, anteverted nares, short philtrum, everted lips and microretrognathia. Other symptoms included hirsutism, thin extremities with decreased muscle bulk, hyperextensible joints, long fingers, clinodactyly, kyphosis, and bilateral pes plano valgus. She had recurrent ear infections, hearing loss, myopia, and astigmatism. She was noted to have thelarche at the age of 4½ years. The central precocious puberty was confirmed by GnRH stimulation test. The patient had advanced bone age, but bone age/chronological age ratio progressively decreased on treatment. Brain MRI showed diffuse paucity of white matter with compensatory dilation of the ventricles with associated colpocephaly, absent septum pellucidum, small optic nerves and tracts, and dysmorphic corpus callosum. Echocardiogram showed mild dilatation of aortic root.

* This information is courtesy of the L M D.
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