Marshall syndrome (MRSHS)

Qu'est-ce que Marshall syndrome (MRSHS)?

Le syndrome de Marshall est un syndrome génétique rare qui présente des caractéristiques faciales uniques, des anomalies oculaires, des cataractes et une perte auditive.

Les hommes et les femmes sont touchés par le syndrome en nombre égal.

Quelles sont les causes des changements génétiques Marshall syndrome (MRSHS)?

Les mutations du gène COL11A1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Marshall syndrome (MRSHS)?

Caractéristiques faciales uniques associées à la syndrome comprennent une face médiane enfoncée, un pont nasal aplati, des narines qui se tournent vers le haut et des yeux largement espacés.

Un autre symptôme implique la présence de dépôts de calcium dans le crâne, ainsi qu'une partie supérieure plus épaisse du crâne.

Commun symptômes affectant les yeux comprennent la myopie, les cataractes (opacité des yeux) et les yeux très espacés. La perte auditive est également courante et sa gravité peut varier d'une personne à l'autre.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Déficience auditive neurosensorielle, Nystagmus, Arthrose, Hérédité autosomique dominante, Dégénérescence vitréorétinienne, Séquence de Pierre-Robin, Platyspondylie, Décollement de la rétine, Cataracte développementale, Fente palatine, Esotropie, Épicanthus, Aplatissement malaire, Coxa valga, Hyperostose craniofaciale, Glaucome, Dépression Genu valgum, Hypertélorisme, Hypohidrose, Hypoplasie de l'os zygomatique, Hypoplasie iliaque, Petite taille, Déficience visuelle, Absence de sinus frontaux, Calcification de la faux du cerveau, Arthralgie, Aplasie/hypoplasie du nez, Aplasie/hypoplasie du sourcil, Humeur vitrée anormale morphologie, calcification méningée, micrognathie, myopie, narines antéversées, nez court, macrodontie de l'incisive centrale maxillaire permanente, philtrum long, oreilles bas, courbure ulnaire, courbure radiale, calvaria épaissie, touffes larges des phalanges distales, épiphyse fémorale distale irrégulière, Épiphyses tibiales proximales irrégulières, Quantité anormale de cheveux, Luxation du cristallin, Petite distale épiphyse fémorale

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Marshall syndrome (MRSHS)?

Le dépistage initial du syndrome de Marshall peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

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Paula et Bobby
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