Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome

Qu'est-ce que Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Cette maladie rare est une affection cérébrale congénitale qui se caractérise par de multiples malformations congénitales (symptômes présents à la naissance) et un retard de développement.

Le syndrome est caractérisé par une très grosse tête (mégalocéphalie) et un cerveau. Cette croissance est particulièrement marquée au cours des deux premières années de la vie d'un individu affecté.

Quelles sont les causes des changements génétiques Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Des mutations dans les gènes PIK3R2, AKT3 et CCND2 sont responsables de la cause du syndrome.

Le syndrome est hérité selon un schéma autosomique dominant avec de nombreux cas de mutations de novo ou nouvelles.

Quels sont les principaux symptômes de Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

The main symptoms of the syndrome are:

Polymicrogyria: abnormal development of the brain before birth. The surface folds of the brain develop too small. This might affect an individual's intellectual ability and or trigger seizures, including epilepsy.
Megalencephaly: larger than normal brain. This is not the same as a large head.
Polydactyl: extra digits on the hand
Hydrocephalus: excessive fluid on the brain

Possible clinical traits/features:
Megalencephaly, Hydrocephalus, Global developmental delay, Ventriculomegaly, Macrocephaly, Prominent forehead, Postaxial hand polydactyly, Polymicrogyria

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Les premiers tests de Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

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