Meier-Gorlin syndrome

Qu'est-ce que Meier-Gorlin syndrome?

Meier-Gorlin syndrome is a rare genetic disease.

Affected individuals often have small ears, a short stature and absent or very small kneecaps. Unique facial features are also present with the syndrome.

Quelles sont les causes des changements génétiques Meier-Gorlin syndrome?

Les changements géniques dans les gènes suivants sont responsables du syndrome: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5 et GMNN.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. En dehors de la mutation du gène GMNN qui est héritée selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations géniques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Meier-Gorlin syndrome?

Les traits du visage caractéristiques du syndrome comprennent une petite tête, un petit menton et une petite bouche, des lèvres charnues et un nez étroit. Ainsi que de petites oreilles et canaux auditifs. La perte auditive est également associée au syndrome. Une petite taille est également un symptôme du syndrome.

Les problèmes respiratoires et les anomalies des voies respiratoires sont également courants.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Meier-Gorlin syndrome?

Les premiers tests de Meier-Gorlin syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Meier-Gorlin syndrome

Clinical Description:
Meier-Gorlin syndrome presents with distinctive facial features, prenatal-onset short stature, microtia, and hypoplastic or absent patella, in addition to a range of other anomalies. Meier-Gorlin syndrome 1, which is caused by biallelic mutations in the ORC1 gene, is associated with more severe short stature and microcephaly than the other subtypes of MGS.

Syndrome Overview:
The major clinical characteristics are prenatal-onset short stature, microtia, and hypoplastic or absent patella. Additional features include talipes equinovarus, scoliosis, micrognathia, genital abnormalities, camptodactyly of the fifth fingers, Blount's osteochondritis dissecans, bilateral aseptic necrosis of the lateral femoral condyles, congenital emphysema, tracheoesophageal fistula, congenital heart disease, and congenital dislocation of both hips and knees or patellar subluxation.

This condition was described by Meier et al., (1959) in a single case (the offspring of first cousins) and by Gorlin et al., (1975) in a 16-year-old male.

There are similarities to the condition described by Hurst et al., (1988) but in that report, short stature was marked and there was evidence of craniostenosis. See Gorlin (1992) for further discussion of this possibility.

Boles et al., (1994) reported two further affected sisters with features of the condition. They also had low birthweight, short stature and microcephaly.

Fryns (1998) reported the features in a 55-year-old female and her 52-year-old brother. Catch up grow had occurred at puberty, and adult heights were 148 and 154 centimetres. Mental and secondary sexual development was normal.

Terhal et al., (2000) reported two females with features of the condition who had breast hypoplasia at the age of 14 and 15 years, respectively.

Bongers et al., (2001) reported eight further cases and provide a good review.

Cohen et al., (2002) reported an 18.5-year-old boy with the condition. He was said to have normal psychomotor development.

Shalev and Hall (2003) reported a 25-year-old woman with the condition. She had normal intelligence, hypoplastic breasts and her adult height was 127 cm.

The two sibs reported by Kantaputra (2002) appear to have features of this condition. In addition, they also had opalescent and rootless teeth, severe microdontia, severely hypoplastic alveolar processes and unerupted teeth. The middle phalanges of fingers 2-5 were short, and there were ivory epiphyses of the proximal phalanges of the thumbs. There were also cone-shaped epiphyses of the proximal phalanges.

Faqeih et al., (2005) reported a case with growth hormone deficiency and dislocated elbows.

Guernsey et al., (2011) described one patient from a cohort of eight with biallelic mutations in the ORC1 gene. Clinical characteristics included microtia, hypoplasia or absent patella and subluxation, short stature, low weight, microcephaly, and breast hypoplasia.

de Munnik et al., (2012) described growth parameters and secondary sexual development in 45 patients with Meier-Gorlin syndrome. Growth velocity was impaired during pregnancy and first year of life. Mean adult height was -4.5 standard deviations. Treatment with growth hormone therapy (n=9) was generally ineffective. The most frequent genital anomalies were cryptorchidism (11 of 17) and hypoplasia of labia majora (7 of 28). Secondary sexual development was affected in 17 out of 20 patients, including axillary sparse or absent hair (9/12), mammary hypoplasia (all postpubertal females), and normal menarche with regular menstrual cycles.

There is an excellent review of individuals with molecularly proven Meier-Gorlin (de Munnik et al., 2012). The authors described 10 individuals with biallelic mutations in the ORC1 gene. In addition to the classical triad (short stature, microtia and patellar hypoplasia), the authors described IUGR, microcephaly, respiratory and feeding problems during infancy, pulmonary emphysema, laryngomalacia, cryptorchidism, mammary hypoplasia, sparse axillary hair, delayed bone age and genu recurvatum. Dysmorphic features were low-set ears, high nasal bridge, microstomia, full lips and micrognathia/retrognathia.

de Munnik et al., (2015) described the clinical and molecular characteristics of a large cohort of patients with Meier-Gorlin syndrome. Clinical characteristics included short stature (39/45), microtia (44/45), patellar hypoplasia or aplasia (39/42), respiratory problems during infancy (16/33), pulmonary emphysema (13/38), feeding problems in infancy (36/42) and abnormal genitalia (19/45). Dysmorphic features were abnormally formed ears (27/39), low-set ears (24/38), posteriorly rotated ears (13/27), convex nasal profile (13/23), narrow nose (12/26), high nasal bridge (17/27), microstomia (27/39), full lips (30/40), micro/retrognathia (35/39) and downslanting palpebral fissures (12/27).

Prenatal Presentation:
A review (de Munnik et al., 2012) of 43 patients showed growth velocity reduction during pregnancy and during the first year of life, but normalizing after this.

Molecular genetics
Bicknell et al., (2011) described 18 patients from 12 families with a clinical diagnosis of Meier-Gorlin syndrome. All patients had short stature, microcephaly, microtia and absent patella. Four patients had biallelic mutations in the ORC1 gene, three in the ORC 4 gene, three in the ORC 6 gene, seven in the CDT1 gene and one in the CDC6 gene.
Four patients from three families were found to have biallelic mutations in the ORC1 gene by Bicknell et al., (2011). Clinical characteristics were described as more severe in comparison to patients with mutations in other Meier-Gorlin genes.

Guernsey et al., (2011) described eight patients with a clinical diagnosis of Meier-Gorlin syndrome: six with biallelic mutations in the ORC4 gene, one with CDT1 mutation and the remaining with ORC1 gene mutation.

A lethal phenotype was seen in four individuals who were compound heterozygotes for ORC1 and CDT1 mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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