Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)

Qu'est-ce que Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

Cette maladie rare est également connue sous le nom de trouble neurodéveloppemental avec diplégie spastique et défauts visuels.

Il s'agit d'une maladie neurodéveloppementale rare, la principale symptômes dont la déficience intellectuelle, symptômes liés à la spasticité et aux problèmes oculaires et visuels.

Le retard mental est maintenant appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

Des mutations dans le CTNNB1 provoquent la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation du gène, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

La déficience intellectuelle et le retard de développement global sont deux symptômes de la syndrome. Les problèmes de comportement sont reconnus comme symptômes ainsi que.

Un faible tonus musculaire, affectant la coordination musculaire, est un autre symptôme de cette maladie rare.

Des caractéristiques craniofaciales uniques et une très petite tête sont caractéristiques du syndrome.

Les problèmes visuels et oculaires sont également les principaux symptômes. Ceux-ci peuvent inclure des yeux croisés, des problèmes affectant les nerfs optiques qui transmettent des informations des yeux au cerveau et d'autres anomalies affectant la rétine de l'œil ou des yeux.

La spasticité, en particulier dans les membres inférieurs, est également une caractéristique importante.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

Le dépistage initial du retard mental et du syndrome autosomique dominant 19 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)

An intellectually disabled female patient had depigmentation of both hair (it was also sparse) and skin (Dubruc et al., 2014). There was postnatal microcephaly and she became spastic and ataxic. A microdeletion at 3p22 was found and CTNNB1 was deleted.
Sixteen new patients were reported by Kuechler et al., (2015). They were initially floppy, had delayed motor milestones and then developed lower limb spasticity. The was severe speech impairment. Microcephaly occurred in 81%. Craniofacially, there was a broad nasal tip, small alae nasi, a long or flat philtrum and thin upper lip. In older individuals, the nose appeared longer and the columella more prominent. None had seizures. Fifty-seven percent had behavioural problems (temper tantrums, aggression, self aggression or autistic features).

* This information is courtesy of the L M D.
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