Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Quel est Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) syndrome?

Aussi connu sous le nom d'Arboleda-Tham syndrome, il s'agit d'une maladie génétique rare qui se manifeste par une déficience intellectuelle, un retard de la parole, une petite tête (microcéphalie) et des problèmes cardiaques et gastro-intestinaux.

Le retard mental est maintenant appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).

Quels changements génétiques provoquent le retard mental, le syndrome autosomique dominant 32?

Les mutations du gène KAT6A sont responsables du syndrome.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, syndrome autosomique dominant 32?

Le principal symptôme de la syndrome est la déficience intellectuelle, y compris le retard psychomoteur. Le retard de la parole est également commun avec le syndrome et dans certains cas, peut être limité à un développement de la parole nul.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite tête (microcéphalie), un pont nasal proéminent, des yeux croisés et des plis épicanthal (peau recouvrant la partie interne de la paupière).

Les problèmes cardiaques et cardiaques sont également fréquents avec le syndrome. Ceux-ci comprennent les malformations septales cardiaques congénitales.

Certaines personnes peuvent également éprouver des problèmes et des conditions gastro-intestinales.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Convulsions, Oreilles en rotation postérieure, Plagiocéphalie, Persistance du canal artériel, Ptosis, Strabisme, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Microcéphalie, Détresse respiratoire, Communication interventriculaire, Anomalie de la dentition, Pointe nasale large, Communication interauriculaire, Oreilles bas, Déficience intellectuelle , Microrétrognathie, Hypotonie musculaire, Front étroit, Pont nasal proéminent, Retard global de développement, Épicanthus, Coins de la bouche repliés, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Craniosynostose, Déficience visuelle cérébrale

Comment une personne se fait-elle tester pour le retard mental, le syndrome autosomique dominant 32?

Les premiers tests de Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Four single patients reported by Arboleda et al. (2015) had mutations in KAT6A. Clinically, they were different except for intellectual disability, poverty of speech, feeding difficulties and cardiac septal problems. Although not mentioned, the photos show a triangular face with pointed chin.
Further patients were reported by Tham et al. (2015). These authors suggest, and it seems likely from the photos, that the face could be recognizable (bitemporal narrowing, broad nasal tip, thin upper lip, small jaw, down-turned corners of the mouth and low-set posteriorly rotated ears). Two had craniosynostosis (out of six). Four had a PDA.
Millan et al. (2016) described six unrelated patients with neurodevelopmental delay and heterozygous de novo mutations in the KAT6A gene. Clinical characteristics included intellectual disability, hypotonia, failure to thrive and feeding difficulties (mainly due to gastroesophageal reflux). Most individuals had absent or minimal verbal communication skills. Dysmorphic features were microcephaly, coarse facial features, loose skin on the face, flattened midface, short nose with broad base, prominent nasal bridge with downturned tip, a thin upper lip and dysplastic and posteriorly-rotated ears. An adult individual had only a bulbous nose.
A female patient with novel features (absent pituitary stalk and multiple pituitary hormone deficiencies) was reported by Zwaveling-Soonawala et al. (2017).
A father and daughter with heterozygous missense mutation in the KAT6A gene were reported by Trihn et al. (2018).
A male patient with de novo heterozygous protein-truncating mutation in the KAT6A was reported by Efthymiou et. al. (2018). He had intellectual disability with autistic features, infantile seizures and a movement disorder with paroxysmal episodes of abnormal startle responses. Dysmorphic features were coarse face, dysplastic ears, prominent nasal bridge, prominent lower jaw, highly arched palate, and mild bitemporal narrowing.
Kennedy et al. (2018) reported a big cohort of 52 new individuals with truncating, missense and splice-site KAT6A pathogenic variants, in addition to the previously reported cases. The age range was 1-32 years. The authors found that the severity of intellectual disability (ID) correlates to the pathogenic variant location with moderate or severe ID in late-truncating cases (exon 16 and 17) and mild ID in early-truncating cases (exons 1–15). Most of the patients had marked expressive speech delay. Half of the patients had cardiac abnormalities and strabismus, a third had sleep disturbances and dysfunctional intestinal motility. Brain structural abnormalities were rare. Microcephaly was reported in 25% of patients. Six patients had craniosynostosis. Facial features included bitemporal narrowing, epicanthic folds, prominent nasal bridge, broad nasal tip, which may become more obvious with age, thin and tented upper lip, short and flat philtrum, and low-set and posteriorly rotated ears. Many patients had teeth abnormalities, including small, peg-shaped, supernumary teeth, and dental crowding.

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