Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Qu'est-ce que Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)?

C'est une génétique rare syndrome caractérisé par une déficience intellectuelle sévère.

Le retard mental est maintenant appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).

Quels changements génétiques provoquent un retard mental, autosomique dominant 5?

Les modifications du SYNGAP1 sont responsables du syndrome;

Jusqu'à présent, le syndrome n'a été identifié que comme une mutation de novo ou nouvelle.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, autosomique dominant 5?

Le principal symptômes de MRD5 comprennent une déficience intellectuelle sévère et un retard de développement psychomoteur. Cela affecte le développement physique, cognitif, social et émotionnel de l'enfant. Ces symptômes sont généralement identifiés dans les premières années de la vie d'un individu affecté. Les individus avec le syndrome sont également souvent diagnostiqués comme ayant également des troubles du spectre autistique (TSA) ainsi que des convulsions.

Dans certains cas, une petite tête est également une caractéristique de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Microcéphalie, Encéphalopathie épileptique, Déficience intellectuelle, Trouble du langage, Hypotonie musculaire, Retard moteur, Anomalie EEG, Régression développementale, Hérédité autosomique dominante, Torticolis, Convulsions, Comportement autistique, Retard global de développement

Comment une personne se fait-elle tester pour le retard mental, autosomique dominante 5?

Les premiers tests de Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Ninety-four patients with non-syndromic mental retardation were evaluated by Hamdan et al., (2009). On sequencing SYNGAP1 which encodes a ras GTPase activating protein three patients were found to have a heterozygous mutation. Note the patient reported by Krepischi et al., (2010), with a deletion spanning the SYNGAP1 gene, who had in addition dysmorphic leatures including joint laxity and dislocation. Berryer et al., (2013) reported further patients. They reviewed the clinical features of 12 and found all to have moderate to severe intellectual disability, acquired microcephaly in five and ataxia in one. Five had autism and nine had epilepsy, generalised, absence and myoclonic
Ten patients with SYNGAP1 mutations were reviewed by Parker et al., (2015). All had intellectual disability and seven had epilepsy (myoclonic, absences or drop attacks), Hypotonia, constipation and an unsteady gait were relatively frequent.
Prchalova et al. (2017) described a 31 year old female patient with severe intellectual disability due to heterozygous protein-truncating mutation in the SYNGAP1 gene. Clinical characteristics included feeding difficulties, constipation, frequent falls, dystonia, tremor, delayed puberty, delayed bone age, dysarthria, drooling, seizures, self-harming behaviour, and aggressiveness. Dysmorphic features were microcephaly, long hypomimic face, strabismus, narrow almond-shaped palpebral fissures, long nose with prominent nasal bridge and overhanging columella, open mouth appearance, high arched palate, large protruding upper teeth, wide lower lip, prominent chin, large ears, long cone-shaped fingers with 5th finger clinodactyly and halluces valgi.

* This information is courtesy of the L M D.
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